ריפוי גנטי חדש שאפשר לכמה ילדים שנולדו חרשים לשמוע בפעם הראשונה הוא "גיים-צ'יינג'ר" שמעורר תקוות לטיפול ראשון שיכול באמת לרפא חרשים. צוותים רפואיים רבים עוקבים בעניין אחרי הטיפול, שמתמקד במוטציה גנטית נדירה שקיימת רק אצל נתח קטן מבין 26 מיליון האנשים שסובלים מחרשות מולדת בעולם.
אך כמה סיפורי הצלחה שפורסמו בשבוע שעבר כבר מוגדרים כנקודת מפנה. ביום שלישי בית החולים לילדים בפילדלפיה חשף שאיסאם דם, ילד בן 11 שנולד חרש, כעת "שומע צלילים לראשונה בחייו". איסם עדיין נחשב לכבד שמיעה ברמה בינונית-נמוכה וייתכן שלעולם לא ילמד לדבר מאחר שהתקופה שבה המוח יכול ללמוד לדבר מסתיימת בסביבות גיל חמש.
אך ניסוי רפואי בסין, שתוצאותיו הוכרזו בכתב העת "לנסט" ביום חמישי, ניסה טיפול דומה על שישה ילדים צעירים יותר. לפי תוצאות המחקר, שהיה הראשון שבדק ריפוי גנטי על בני אדם והחל ב-2022, חמישה מהילדים התחילו לשמוע.
לפי ז'נג-יי צ'ן מבית החולים לעיניים ואוזניים במסצ'וסטס, חלקם כבר יכלו לדבר בזכות שתל שבלולי, אך בזכות הניתוח הם כבר לא יזדקקו לו. אך אחד מהם, תינוק בן שנה, לא אמר מילה עד לטיפול. אך לאחריו, לפי צ'ן, כאשר אמו שאלה אותו "מי אני?" הוא השיב "אמא". וכאשר נשאל איזה קול עושה תרנגולת, הוא השיב "קוקו".
"כולם בכו מאושר, זה היה מדהים", אמר צ'ן והוסיף שהתינוק צפוי לדבר באופן נורמלי לחלוטין. לדבריו, לא הייתה התקדמות כזו בחקר השמיעה כבר 60 שנה, מאז שהומצא השתל השבלולי: "אנחנו בפתחו של עידן חדש במאבק בכל מיני סוגים של אובדן שמיעה".
לעת עתה, הניסויים בסין, בארה"ב וניסוי חדש שהוכרז בצרפת בשבוע שעבר כולם משתמשים בטכניקה דומה שמתמקדת בילדים שנולדו עם מוטציה בגן OTOF. המוטציה הזו פירושה שהם לא יכולים לייצר את החלבון אוטופרלין, שנדרש כדי שתאי השיער באוזן הפנימית ימירו רעידות בעור התוף לאותות חשמליים שיישלחו למוח. במסגרת הריפוי מוזרק נגיף לא מזיק אל האוזן הפנימית שנושא איתו את הגרסה הנכונה של גן OTOF, וכך חוזרת השמיעה.
הניסוי הצרפתי יתמקד בתינוקות בגילאי 12-31 חודשים, בתקווה שהוא "יאפשר רכישת שפות", אמר נוואל אוזרן, מנכ"ל חברת סנסוריון שמפתחת את הטיפול.
נטלי לונדון, רופאה צרפתייה ומומחית לאובדן שמיעה, קראה לטכניקה "גיים-צ'יינג'ר, התקדמות טכנולוגית שתוביל למהפכה בטיפול". לדבריה, "הרעיון הוא להציע לילדים את הטיפול הזה במקום את השתל, שלא תמיד עובד כמו שצריך".
בניסוי בסין, החוקרים ימשיכו לבדוק את המשתתפים כדי לבדוק האם השיפור בשמיעה ימשיך. צ'ן העריך שהטיפול שנדבק יוכל לעבור אישורים רגולטוריים בעוד בין שלוש לחמש שנים.
יצוין שהטיפול הזה באופן ספציפי יסייע רק לחלק קטנטנן ממי שנולדו חרשים. אחד לאלף ילדים נולד חרף בשל בעיה גנטית, אך מחסור באוטופרלין גורם רק לשלושה אחוזים מהמקרים האלו. למעלה מ-150 גנים נמצאו כגורמים לאובדן שמיעה.
אך לצ'ן יש חדשות טובות. עד כה, הטיפול באוטופרלין עובד טוב על בני אדם בדיוק כפי שעבד בטיפולים שנוסו על עכברים – וזה לא תמיד המקרה במחקרים כאלו. גם ניסויים שבדקו את הטיפול בבעיות גנטיות אחרות על עכברים הצליחו מאוד, לפי צ'ן. לכן, חוקרים מקווים שהניסוי המוצלח הזה היה רק הראשון בסדרה של טיפולים מוצלחים לאובדן שמיעה גנטי
מכון פסטר בצרפת, שהיה אחראי למחקר המוקדם בטיפול באוטופרלין יחד עם סנסוריון, כבר עובד על ריפוי נוסף שמתמקד בגן שהמוטציות שלו אחראיות לאופנים הנפוצים ביותר של חרשות תורשתית.
