הפסקת צהריים שגרתית במכללה במרכז הארץ. סטודנטית בת 24 צועדת עם חברותיה בשבילי הקמפוס, ואז מתמוטטת בפתאומיות. למגישי העזרה הרפואית שמוזנקים למקום לא נותר אלא לקבוע את מותה. כמה שבועות אחר כך, כשהמשפחה עוד לא הספיקה להתאושש מהמכה הקשה שניחתה עליה, פוקדת אותה עוד טרגדיה: אחיינו של האב האבל, נער בן 13, לא מתעורר בבוקר. אצל הרופאים שעוברים על התיק מתחילה להבהב נורה אדומה – ייתכן שיש כאן עניין תורשתי שקשור בלב. בעזרת טכנולוגיות חדשניות מתחום הגנטיקה הרפואית, שעשתה קפיצת דרך עצומה בעשור האחרון, מתגלה עד מהרה הגורם לשני מקרי המוות של בני הדודים: מוטציה גנטית שתוצאתה היא קרע באבי העורקים.
זמן קצר אחרי שרשרת האירועים הזו, התיישבה סמדר הורוביץ־צדרבוים בחדרה שבבית החולים הדסה עין־כרם, לקחה דף A4 ריק, והתחילה לצייר עליו תרשים זרימה מסועף. בעיגול היא סימנה את הצעירה המנוחה, ומנקודת המוצא הזו שורטט עץ משפחתי הולך ומשתרג. מדובר במשפחה מרובת ענפים; לאב יש לא פחות משישה אחים ואחיות. את הזכרים סימנה הורוביץ־צדרבוים בריבוע, את הנקבות בעיגול. בשבועות הבאים יצעדו למשרדה כל אותם עיגולים וריבועים, עשרות בני אדם שרובם ככולם באים מרצונם לבית החולים לתת דגימת דם. זו נשלחת למעבדה ומעידה האם האדם שממנו נלקחה הוא נשא של מחלת הלב, או לא. הסיכוי הוא חמישים אחוז. אם המוטציה הסוררת שגורמת למחלה אינה נמצאת, מסמנת הורוביץ־צדרבוים בדף שלה וי על הנבדק ועל ילדיו, משחררת אותו מההליך וממשיכה הלאה. אם המוטציה קיימת, ממשיך הדף להתמלא בעוד צורות, עוד קרובי משפחה מדרגה ראשונה שצריכים להיבדק. לפעמים ה־A4 מתפתח לA3־, ולפעמים היצע הגדלים של דפי המדפסת לא מספק.
"במקרה של בני הדודים שנפטרו, מדובר במשפחה מגובשת שאני כבר מכירה היטב", מסבירה הורוביץ־צדרבוים, ראש המרכז למחלות לב תורשתיות, שבשנה האחרונה קרם עור וגידים בבית החולים הדסה. "הם מגיעים אליי בהמוניהם – הסבתא בת ה־75 לצד הילדים הקטנים – וכולם עוברים את הבדיקה. הכול נעשה באווירה טובה. מכיוון שאנחנו יודעים שקיימת מוטציה בגן מסוים, אנחנו יכולים למנוע את התפתחות המחלה בקרב הנשאים ולהציל חיים".
לקח אחד כבר יושם: אחותה של הצעירה שנפטרה, תלמידת תיכון לפני גיוס שכבר עברה בהצלחה צו ראשון ואקו לב, תיאלץ לוותר על העיסוק בספורט תחרותי, שליווה אותה מילדות. היא גם לא תוכל לשרת בצה"ל כספורטאית מצטיינת, או במסלול רגיל. "יש כאן מחיר כבד. לא רק שהיא לא תשתתף יותר בפעילות של ספורט תחרותי, אני גם אומרת לה שאת הצבא, חלק מרכזי בהוויה הישראלית, היא תוכל לחוות רק כמתנדבת".
נראה לי שהמחיר הכבד באמת הוא חיי החרדה התמידית: לשבת בבית בידיעה שאתה נשא של מחלה, ולחכות לה. אם במחלות לב יש גם מרכיב של סטרס, לא נראה לי שמצב כזה מועיל לחולה.
"כשמטופל מגלה שהוא נשא של מחלת לב, אני תמיד אומרת: 'זה לא היום הרע בחייך, זה היום הטוב בחייך. אני לא מודיעה לך שאתה חולה, אני מודיעה שאנחנו יכולים לעשות צעדים כדי להימנע מהמחלה'. זו בשורה חיובית. אם אתה יודע שאתה עומד למות בגלל סולם שייפול עליך, אתה פשוט לא תעבור מתחתיו".
סמדר הורוביץ־צדרבוים, ראש המרכז: "למעלה מ־16 אלף איש בישראל לוקים במחלות לב תורשתיות. אנחנו כאן לא תופסים אותם כיחידות, אלא כמשפחות. אם מישהו התמוטט כתוצאה ממחלת לב נדירה, המקרה הבא לא יתרחש בצד השני של המדינה; המקרה הבא זו אחותו"
"ודאי שיש לידיעה מחיר נפשי", מצטרף לשיחה ד"ר רונן דורסט, קרדיולוג בכיר במערך הלב של הדסה ומראשי המרכז למחלות לב תורשתיות, "אבל קודם כול צריך לדעת שקרדיולוגיה היא תחום מאוד מאוד אופטימי. במרבית מחלות הלב, אם לא בכולן, יש לנו הרבה מה להציע – החל משינוי באורח החיים, דרך מעקב רפואי, ועד התערבות אגרסיבית יותר שיכולה להיות תרופתית, צנתורית או ניתוחית. אנחנו מלכתחילה לוקחים בחשבון את המחיר שאת מציינת, ויודעים גם שיש לו ממד נוסף, קשה לא פחות. לא פעם אנחנו חופרים בפצעים הכי עמוקים של המשפחה כדי לנסות להבין מה גרם למחלה, והולכים גם למקומות שאנשים מעדיפים להדחיק, כמו פתיחה מחודשת של תיקי פטירה.
"יחד עם זאת, חלק מהמטרה של ייעוץ גנטי הוא לאפשר לאדם להבין מה המשמעות של נשאות. לשם כך יש צורך באנשי מקצוע שמבינים את השפה הקרדיולוגית, ויכולים להעביר לנבדק את המסר: גם אם אתה נשא, יכול להיות שלא תפתח את המחלה. אולי רק תקבל המלצה לא להשתתף בספורט תחרותי, או לעבור בדיקת אקו פעם בשנה. יש הרבה אפשרויות. אנשים גם יכולים לבחור מה לעשות בידע על הנשאות – למשל, האם לשתף את הילדים או לא. הכול לגיטימי כל עוד ההחלטה מושכלת, והאדם יודע שהייתה לו בחירה".
"לפעמים עלולות לצוף תחושות קשות בתוך המשפחה", אומרת הורוביץ־צדרבוים. "יכולות להישמע טענות כמו: 'ידעת שיש סיכוי שאחלה, ולא אמרת כלום?', 'תראה מה כמעט קרה לי'. אנשים שעברו אירוע לב שטלטל את חייהם, מאשימים את הוריהם שלא דיווחו על מקרים דומים במשפחה, שלא התריעו. ויש גם צד שני, בולט יותר: אני פוגשת הורים שמרגישים אשמה על כך שהורישו לילדיהם מצבים מסכני חיים – על אף שברור שלא הייתה להם בחירה. לכן חשוב לדייק ולבחור נכון את המילים, באופן שיעזור למקבלי הייעוץ לא ליפול למקומות האלה".
"בגנטיקה באופן כללי יש מרכיב חזק של האשמה, והוא חזק עוד יותר בתרבות שלנו", אומר דורסט. "לזה מצטרף בקרב תת־קבוצות באוכלוסייה הישראלית גם גורם של הסתרה מודעת, אם לצורך נישואין ואם כדי לא להדאיג. לכל הדברים האלה צריך להתייחס באופן מקצועי ורגיש, כי הם לגיטימיים. אנחנו לדאבוננו רואים גם את המקרים של אנשים שלא בדקו, ואז אירע מוות של ילד או ילדה, ורגשות האשם קשים מאוד. שוב, הבשורה הטובה היא שלקרדיולוגיה יש הרבה כלים להציע".
איים של עשייה
נעשה רגע סדר כדי להבין מה חדש תחת השמש. לפני עשרים שנה הדיח הסרטן את מחלות הלב מראש טבלת גורמי המוות בישראל. בשיעורי התמותה מתחלואת לב נרשמה ירידה דרמטית, שמיוחסת לשיפור הטיפול הרפואי ולאיכותו הגבוהה. התרופות הלכו והתייעלו, ופותחו ושודרגו פרוצדורות וטכניקות לטיפול – אם בצנתורים ואם בסטנטים, תומכנים השומרים על העורקים פתוחים. לאוויר העולם הגיע גם לב מלאכותי אלחוטי שפותח בישראל, ואפילו ניסוי מוצלח של הדפסת לב בתלת־ממד כבר התבצע באוניברסיטת תל־אביב.
האבחנה שלפיה ברבות ממחלות הלב יש מרכיב תורשתי, כמובן אינה חדשה. גם בעבר, משפחה שבה התרחשו כמה אירועי לב, סומנה כבעלת נטייה מוגברת לחלות והוצע לה מעקב רפואי. אבל משום מה, בעוד הטיפולים השונים הולכים ומשתכללים, מיפוי גנטי של מחלות לב לא הצטרף להמלצות השגרתיות של הרופאים. האפשרות הזו חמקה מהרדאר הציבורי – בניגוד גמור למה שקורה בתחומים רפואיים אחרים. קחו למשל את האבחון הטרום־הריוני: לכל זוג שמתכנן להרחיב את המשפחה, מוצעת כיום שורה ארוכה ומפותלת של בדיקות גנטיות, בהתאם לעדה ולעומק הכיס. למעוניינים יש גם הרחבות נוספות, כולל צ'יפ גנטי. למודעוּת עלה גם תחום האונקו־גנטיקה – בדיקות נשאות של מוטציות הקשורות בסרטן – וכן מיפוי למניעת מחלות נוספות.
כאן צריך להזכיר את ה־NGS (Next Generation Sequencing), השחקן החדש שנכנס בשעטה לעולם הגנטיקה וחולל מהפכה. הטכנולוגיה מאפשרת לרצף בו־זמנית מיליוני מקטעים של די־אן־איי, ולזהות בהם שינויים שגורמים לתחלואה. הכלי החדש לא ייחודי לגנים הקשורים ללב, אבל הוא שינה באופן מהותי את עולם הקרדיו־גנטיקה. "הקדמה הטכנולוגית הפכה את הבדיקות הגנטיות לנרחבות יותר, מעמיקות יותר, והכי חשוב: זולות הרבה יותר", אומרת הורוביץ־צדרבוים. "עד לפני כמה שנים, אם הייתי חושדת בקיומה של מחלה כלשהי אצל מטופל, הייתי צריכה לחשוב טוב־טוב אילו גנים אני מעוניינת שייבדקו. העלות של בדיקת כל גן הסתכמה באלפי שקלים, ואם בדקתי שניים, והמוטציה נמצאת דווקא בגן שלישי שבחרתי לא לבדוק – אכלתי אותה, כי הכסף אזל.
"אני זוכרת מקרה שבו קיבלנו כמה אלפי שקלים ממשרד הבריאות כדי לבצע אבחון גנטי למחלה מסוימת. פנינו לספרות וחיפשנו איפה בדרך כלל יושבות המוטציות הקשורות למחלה הזו, כדי לבחור אילו אקסונים – כלומר אילו מקטעים בגן – כדאי לבדוק. ניגשנו לזה בחרדת קודש ממש".
כלומר, הרופא היה יכול רק לקחת הימור מושכל.
"שלא תמיד הוכיח את עצמו. היום יש לנו בדיקות שכלולות בסל ובדיקות שעלותן מסתכמת במאות בודדות של שקלים, ובעזרתן אנחנו בוחנים מאה, מאתיים או ארבע מאות גנים. זה מדהים. קיימת אפשרות לבצע בדיקות כלל־גנומיות. השימוש בכלים האלה באונקו־גנטיקה שכיח מאוד, אבל בתחומים אחרים כמו חירשות או קרדיו־גנטיקה, הכול כאילו עבר לנו מעל הראש, התמסמס. וזה מפתיע, כיוון שישראל היא מעצמה בתחום הגנטיקה".
"לא פעם אנחנו חופרים בפצעים הכי עמוקים של המשפחה כדי לנסות להבין מה גרם למחלה, והולכים גם למקומות שאנשים מעדיפים להדחיק, כמו פתיחה מחודשת של תיקי פטירה"
"מחלות לב לא נתפסו כגנטיות, ולכן מעט מאוד קרדיולוגים דיברו גנטיקה", אומר דורסט. "ההתפתחויות בתחום רפואת הלב בישראל הן אדירות, אבל הן בעיקר מכניות. בהמשך לדברי סמדר, במשך שנים רבות ידי הקרדיולוגים היו כבולות בכל מה שקשור לתחום הגנטי, כיוון שמדובר במחלות שקשורות להרבה מאוד גנים. כל עוד לא יכולנו לרצף את כולם בבת אחת, אי אפשר היה להביא את הגנטיקה אל הקליניקה. ברגע שהטכנולוגיה אפשרה לעשות ריצוף מאסיבי, ובאופן יעיל וזול, המהפכה התרחשה. ובכל זאת, גם כשהכלים כבר קיימים כמה שנים טובות, מעט מאוד קרדיולוגים גילו בהם עניין".
ארבע אויבות עיקריות יש ללב האדם, כולן יכולות לנבוע מגורמים תורשתיים. דורסט נותן בהן סימנים: "הקטגוריה הראשונה היא מחלות השומנים של הדם, שעלולות לגרום לטרשת עורקים. השנייה כוללת את מחלות שריר הלב, מחלות קרדיומיופתיות, שהן די שכיחות ובחלקן הגדול תורשתיות. הן יכולות להתבטא במוות פתאומי ובהפרעות קצב, ולכן חשוב מאוד לאבחן אותן כדי לעקוב אחרי המשפחה. קבוצה שלישית היא מחלות של הפרעות הקצב, ששכיחות מאוד, ובתוכן יש מחלות צ'אנלופתיות תורשתיות, שבהן הלב אולי נראה תקין, אבל התעלות שמוליכות את החשמל פגועות. הקבוצה הרביעית והגדולה כוללת מחלות שנעוצות במבנה הלב, והן לא בהכרח מולדות. השכיחוֹת שבהן מתבטאות בהרחבה של אבי העורקים, מה שיכול לסכן חיים. כל הסל הזה עלול להופיע אצל האדם כמחלה, או לדאבוננו כמוות פתאומי".
אני מנסה להבין: יש גורם תמותה מרכזי, בחלקו הגדול הוא תורשתי, ועד היום לא קם בישראל מערך גנטי שיספק אבחון וטיפול?
"זה לא מדויק, כי איים של עשייה בהחלט קיימים. יש בארץ מרכזים שמתמחים בקטגוריה מסוימת – אנחנו למשל התמחינו בתחילה במחלות של שומנים בדם. אבל אם מגיע מישהו אחרי דום לב, צריך לדעת לתת מענה רחב לכל סיבה שיכולה לגרום לכך, ולכן יש חשיבות בהקמת מערכת משולבת שמכילה את כל מחלות הלב הגנטיות. לזה כרגע אין תשובה בארץ. דבר נוסף, הייעוץ הגנטי של המערכת הזו צריך להיות מוקדש נטו לקרדיולוגיה. סמדר לא הולכת אחר הצהריים ונותנת ייעוץ טרום־לידתי. חשוב מאוד שיועץ ידבר את השפה הקרדיולוגית ויכיר את המטֶריה הספציפית למחלה. לצורך העניין זה כמו הבדל בין פנייה למומחה לקרדיולוגיה לבין תור לרופא משפחה. אנחנו מקווים שיצטרפו בהמשך יועצים נוספים,שיתמחו גם הם בתחום הזה".
לדעת איפה ליפול
אנחנו יושבים במשרדה של הורוביץ־צדרבוים. על שולחנה פזורות מפות יוחסין מסועפות, משורטטות ידנית. אחת מהן שייכת לבחור בן ה־27 שלפני רגע יצא מכאן. לפני חודש, במהלך אימון שגרתי בחדר כושר בחברת ההיי־טק שבה הוא עובד, נראה הצעיר לפתע לוחץ בידיו על חזהו, מתיישב, נאנח ואז קורס. הודות לטיפול נכון וזמין שקיבל במקום, חייו נצלו. כן, מתברר שצריך לדעת איפה ליפול – ותעיד על כך חן דנציגר, מורה שלפני שבועות אחדים לקתה בדום לב, התמוטטה בשער בית הספר בבית־שמש שבו היא מלמדת, ונצלה בזכות שלושה תלמידים שהעניקו לה טיפול מיידי. נשוב לבחור מחדר הכושר: הוא פונה לבית החולים, ובבדיקת אקו־לב נצפו סימנים שמרמזים על מחלת שריר תורשתית. העובדה שאמו בת השבעים אושפזה כמה שבועות קודם לכן בשל אירוע לבבי, חיזקה את החשד שמדובר בעניין גנטי, והבן הוזמן לעבור את הבדיקה. "חשוב להגיד שהדאגה היא לא רק לבני המשפחה הקיימים היום, אלא גם לדור העתידי", אומרת הורוביץ־צדרבוים. "הבחור הזה התחתן לפני שנה וחצי, והוא רוצה ילדים. אפשר למנוע את העברת המחלה אליהם באמצעות הפריה חוץ־גופית והליך של PGD – בדיקה גנטית שמבוצעת לפני ההשרשה. בשיטה הזו מאבחנים את מצבו של כל עובר, ומשיבים לרחם עוברים שאינם נושאים את הגורם התורשתי הלקוי".
הורוביץ־צדרבוים (38), נשואה ואם לשניים, עוסקת בייעוץ גנטי מאז שנת 2008. במשך חמש שנים עבדה בהדסה, ואז עזבה כדי להשלים התמחות בכובעה המקצועי האחר, כבוגרת לימודי משפטים. כשהבינה שעריכת דין היא לא הכיוון, חזרה לעבוד בייעוץ, הפעם בבתי החולים שערי צדק ובילינסון. "הייתי אקלקטית, חיפשתי מה נכון לי. עבדתי המון בייעוץ לפני לידה ואחרי לידה ובאונקו־גנטיקה. כשהייתי בעצמי בחופשת לידה, נודע לי שמחפשים בהדסה מישהו שיעסוק בקרדיו־גנטיקה. לא הכרתי את התחום, והוא נראה לי שולי יחסית, ענף שלא קיים הרבה מידע לגביו. כשנכנסתי לאינטרנט ולספרות המקצועית, נדהמתי לראות שמדובר בתחום ענק ומפותח. ניסיתי להבין איפה היינו עד היום. אמרתי לרונן מההתחלה – למה אף אחד לא מדבר על זה?".
ד"ר רונן דורסט, קרדיולוג: "בגנטיקה יש מרכיב חזק של האשמה, והוא חזק עוד יותר בתרבות שלנו. בקרב תת־קבוצות באוכלוסייה הישראלית יש גורם של הסתרה מודעת, אם לצורך נישואין ואם כדי לא להדאיג. אנחנו לדאבוננו רואים מקרים של אנשים שלא בדקו, ואז אירע מוות של ילד, ורגשות האשם קשים. הבשורה הטובה היא שלקרדיולוגיה יש הרבה כלים להציע"
דורסט (49), נשוי ואב לשניים, התמחה בקרדיולוגיה בהדסה, ואת ההכשרה שלו במחקר גנטי עשה בהרווארד. במסגרת שנת שבתון הוא נסע לאוניברסיטת סטנפורד שבקליפורניה, כדי לחזות במו עיניו במרכז למחלות לב תורשתיות, שישמש מאוחר יותר מודל למרכז שיוקם בישראל. "בשנים שבהן הייתי בהרווארד התרחשה פריצת הדרך של ה־NGS, שבעצם מייעלת את יכולת הריצוף הגנטי, שעברה ממיקרו־מבחנות לננו־מבחנות. במילים אחרות – ראיתי את המעבר מעבודה פרטנית של ריצוף פֶּר גן בודד, ליכולת ריצוף כמויות אדירות של די־אן־איי. המעבר הזה פתח עולם שלם של יכולות קליניות, למשל באבחון גידולים כדי לבחור להם את הטיפול הנכון. גם בקרדיולוגיה נוצרה רפואה נכונה ומדויקת יותר, לא רק באיתור הנשאים מבין קרובי המשפחה, אלא גם בהשפעה מעשית על החלטות טיפוליות".
אני מבקשת דוגמה למקרה שבו המיפוי הגנטי שינה את אופי הטיפול, לעומת המעקב שהיה נעשה גם בלעדיו. הם מספרים לי על מטופל שמתגורר בתחומי הרשות הפלסטינית, וסובל ממחלה בשריר הלב. ברשות הושתל לו קוצב לב, אך לאחרונה הוא חש ברע, פיתח הפרעות בקצב הלב, והפעם בחר להגיע להדסה. "רונן בדק אותו, עשה אחד ועוד אחד, ומיד הבין שמדובר במחלה גנטית מסוימת", מספרת הורוביץ־צדרבוים. "הוא שלח אותו אליי, והבירור הגנטי שערכתי מצא מוטציה שמסבירה מה קורה לו בשנה האחרונה. כך הבנו שצריך לשנות לו את הטיפול: להוציא את הקוצב ולהכניס במקומו דפיברילטור – קוצב שיודע לתת מכת חשמל כשהוא מזהה הפרעת קצב. עכשיו צפויים להגיע לפה האחים של המטופל וששת ילדיו – שאצל אחד מהם כבר נשמע שיש בעיה של אי ספיקת לב. כלומר, עזרנו גם למטופל וגם למשפחתו".
ויש עוד עניין רב־חשיבות, במבט ממעוף הציפור של המחקר הגנטי: כל מקרה שמגיע לטיפול במרכז הזה, פירושו צבירת נתונים נוספים שיעזרו לשפוך אור ולהרחיב את הידע. "מתוך עבודת הקליניקה אצלנו, אנחנו יכולים ללמוד המון על האוכלוסייה המקומית, וכך להשפיע על מערכת הרפואה בישראל", יאמר לי מאוחר יותר פרופ' עופר אמיר, שנכנס לאחרונה לתפקיד מנהל מערך הלב בהדסה עין־כרם. "האוכלוסייה הישראלית לגווניה, יהודית ומוסלמית, לא מיוצגת בצורה מספקת בספרות המקצועית העולמית. ביצוע בדיקות גנומיות מקיפות למטופלים ישראלים בכלל ולקבוצות ייחודיות בפרט, יאפשר לנו לזהות גורמי סיכון תורשתיים אופייניים. בעזרתם נוכל להעמיק את הבנת המנגנונים העומדים בבסיסן של מחלות אלו, ולשפר את איכות הטיפול בחולים ובמשפחותיהם".
בלש ללא קצה חוט
עם הצוות המייסד של המרכז למחלות תורשתיות נמנית גם ד"ר דנה צפת, קרדיולוגית ילידת ארה"ב שהחליטה לעלות לישראל, וכיום היא מנהלת בהדסה את המרכז לבריאות לב האישה. דמות מפתח נוספת היא ד"ר איילת שאואר, שמתמחה בקטגוריות הפרעות הקצב, רוחות הרפאים של התחום. שאואר בילתה שנתיים בטורונטו ועוד כמה חודשים באוניברסיטת פאביה באיטליה, באחד המרכזים החשובים בעולם לטיפול בהפרעות קצב תורשתיות.
הורוביץ־צדרבוים: "בעבר, אם הייתי חושדת בקיומה של מחלה כלשהי, הייתי צריכה לחשוב טוב־טוב אילו גנים ייבדקו, כי העלות הסתכמה באלפי שקלים. אם בדקתי שניים, והמוטציה נמצאת דווקא בגן שלישי – אכלתי אותה, כי הכסף אזל"
הפרעות הקצב כשמן כן הן – שינוי בקצב הנורמלי של הלב. המוכרת שבהן היא פרפור פרוזדורים, תופעה שמתרחשת בקרב עשרה אחוזים מהאוכלוסייה מעל גיל שבעים. "אם את מחלות הלב האחרות ניתן לראות באמצעי הדמיה – אקו, אם־אר־איי – בהפרעות קצב תורשתיות זה לא אפשרי", אומרת שאואר. "ההפרעות האלה נגרמות כשאחת התעלות שמוליכות זרם חשמלי הינה פגומה, ואת הפגם הזה לא ניתן לראות. אם אדם מאבד את ההכרה כתוצאה מהפרעת קצב, אנחנו צריכים להתחיל לנחש, לעבוד באופן בלשי כשלא תמיד יש קצה חוט".
עבודת הבלשות, תסביר שאואר, כוללת ניסיון לדלות מעץ המשפחה מידע על אנשים נוספים שלוקים במחלת לב תורשתית, התעמקות באק"ג של המטופל תוך חיפוש רמזים לבעיה בפעילות החשמלית של הלב, ניטור ממושך יותר – גם 48 שעות אם צריך, ומעקב אחר כל סימן חשוד. הביטוי של הפרעת קצב יכול להיות מוות פתאומי, ולכן האיתור חשוב מאין כמוהו.
ואחרי כל זה, כדי לא לזרוע פאניקה, צריך להזכיר ששיעורי התמותה בישראל ממחלות לב הם מהנמוכים בעולם, וכי מחלות לב תורשתיות הן נדירות במיוחד. צ'נולפתיות יופיעו אצל אחד מתוך 1,000 עד 2,000 בני אדם – 0.1 אחוזים מהאוכלוסייה. שיעור מחלות שריר הלב בקרב האוכלוסייה הוא אחד ל־500, כלומר 0.2 אחוז.
הנתונים האלה לא נשמעים מאיימים.
הורוביץ־צדרבוים: "נכון, אבל זה עדיין לא מעט. מדובר על למעלה מ־16 אלף איש מתוך כלל אוכלוסיית ישראל. אנחנו כאן לא תופסים אותם כיחידות, אלא כמשפחות. אם מישהו התמוטט כתוצאה ממחלת לב נדירה, המקרה הבא לא יתרחש בצד השני של המדינה; המקרה הבא זו אחותו. חשוב להבין את זה".
האם יבוא יום שבו לא נמות יותר ממחלות לב?
"אני לא חושב", אומר דורסט, "אבל אני מעריך שהגיל של התפתחות המחלות האלה יעלה בצורה משמעותית, והתמותה מהן תידחה לגילי 80 ו־90. בסוף הרי כולם מתים ממשהו. אבל כן, זה מקצוע אופטימי מאוד, עם סל כלים יעיל שמאפשר להתערב ולמנוע תמותה ותחלואה. כל שעלינו לעשות הוא לזהות את המחלה ולתפוס אותה בזמן, כדי שלא יקרה אסון בגיל צעיר".
לתגובות: dyokan@makorrishon.co.il
