ליד אחד הבתים במושב בחבל לכיש עצרה מכונית וממנה נפלטו סטודנט ממושקף ופרופסור משופם. מצוידים במבחנות ומזרקים ללקיחת דם ובדפי ריאיון התקרבו השניים לפתחו של הבית, שם התעתדו לפגוש בני משפחה אחת הלוקים במחלה תורשתית נדירה. נכון לאותו יום קיץ חם ביולי של שנת 1977 היה ידוע על לא יותר משמונה משפחות ישראליות שבניהן או בנותיהן סובלים מהמחלה הזו.
למעשה, רק ביום הקודם שמע הסטודנט יוסי שילה על המחלה. פרופ' מימון כהן, ראש המחלקה לתורשת האדם בהדסה, הניח על שולחנו אסופת מאמרים העוסקת במחלה חשוכת המרפא וארוכת השם אטאקסיה טלאנגייקטסיה (או A- T), והציע לו להצטרף אליו למסע אל הנגב הצפוני, במטרה לחזות בחולים מקרוב. עתה, בפתח החצר, הבחינו הפרופסור והמאסטרנט המצטיין שלו כי אף לא אחד מהילדים ששיחקו מולם מפגין ליקויים מוטוריים או היעדר שיווי משקל, תסמינים המאפיינים את חולי A- T. כפי שקורה לא פעם בנסיבות רגישות כמו אלה, גם כאן זוג ההורים שקידמו את פניהם הכחישו את קיומה של מחלה תורשתית כלשהי במשפחתם. לרגע התערער ביטחונם של החוקרים, והם החלו לחשוב שבאו לחינם. אבל אז, אחרי פרדה מנומסת מבעלי הבית, הם הבחינו בחדר נוסף, שבו ישבו עוד אח ואחות. נימי הדם המורחבים בגלגלי עיניהם, וניסיונם העקר לעמוד על רגליהם בתגובה למראה האורחים, לא הותירו ספק: מדובר בחולי A- T.
באותו רגע החליט שילה להפוך את המחלה למוקד עבודת הדוקטורט שלו, בלי דעת שהיא גם תהפוך למושא מחקרו בארבעים השנים הבאות. "סיימתי אז את התואר השני, וחיפשתי תחום חדש להתמקד בו", הוא מספר. "בדרכנו לחבל לכיש שאל אותי מימון אם ברצוני לעבוד על 'שאלת מחקר גדולה ואתגרית'. באותו רגע לא הבנתי שהוא מכוון למחלה שעליה למדתי בלילה האחרון, ושאת שמה לא שמעתי קודם מעולם. תביני, לעיתים קרובות חשיבות המחקר והיקפו נקבעים כבר ברגע ההחלטה הראשונית מה תהיה אותה שאלה גדולה, מה אנחנו חוקרים. בשאלות הגדולות האלה עלולים לפעמים להיכשל במענה, אבל אם מצליחים לתקוף אותן, גם התשובה עשויה להיות גדולה", אומר פרופ' שילה כשאנחנו ישובים בחדרו בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל־אביב. הפרסים ואותות ההוקרה המונחים על מדפי הספרים מאחוריו מלמדים שהתשובה הצליחה בהחלט להיות גדולה.
במהלך הקריירה שלו היה שילה (69) אחראי לשורה ארוכה של תגליות שתרמו לפענוח המחלה ה"יתומה", שהחולים בה מועטים ביותר. ההישג המרכזי שלו היה זיהוי הגן הפגום העומד מאחוריה. כל זה התבצע באמצעים הצנועים שעמדו אז לרשות קבוצת המחקר הישראלית, ותוך תחרות מול מעבדות מובילות בעולם. התגלית האדירה שירתה קודם כול את המשפחות הנושאות את הגן, וסייעה ביצירת כלים לאבחון טרום־לידתי של המחלה – מה שהביא לצמצום דרמטי של מספר החולים בעולם. גם כאן בישראל קטנו שיעורי המחלה באוכלוסיות "מועדות" – יוצאי צפון אפריקה, ערבים, בדווים ודרוזים. לכל זה נוספה תרומה חשובה אחרת, הנוגעת למחלה שאינה יתומה כלל וכלל: פענוח המנגנון הגנטי והמולקולרי של A-T שפך אור גם על מנגנונים פיזיולוגיים הקשורים לסרטן. המחקר העיקש והממושך קרם עור וגידים על רקע המהפכה הגנטית האדירה, שהטכנולוגיה שלה ממשיכה לדהור קדימה תוך שהיא משאירה מאחור קצוות אתיים ומוסריים פרומים.
על כל אלה דיבר השבוע שילה בכינוס מיוחד של האקדמיה הלאומית הישראלית למדעים. האירוע, שנערך לרגל שבעים שנות מדע ומחקר בישראל, קיבץ את טובי החוקרים משלל ענפים. שילה עצמו כבר מורגל בהנגשת מדע לציבור הרחב: הוא מרבה במתן הרצאות בפני קהלים שונים ברחבי הארץ, וביניהם תלמידי תיכון. "אנחנו משרתיו של הציבור, ואת כל הידע שאנחנו צוברים – אנחנו חייבים להעמיד לרשותו. פרסום העבודה שלנו הוא לא רק פריבילגיה, הוא חובה", מסביר שילה. עם זאת, לתקשורת הישראלית הוא ממעט להתראיין, וזו נאלצת להסתפק בכמה ציטוטים ממנו ועליו כל אימת שמתפרסם מחקר חשוב משלו, או כשמוענק לו פרס. בזה אולי אשם עברו הצבאי ככתב גלי צה"ל, תקופה שסיפקה לו הבנה איך נעים גלגלי התקשורת. כך או כך, הודות לכינוס החגיגי אני זוכה בכבוד.
בפרספקטיבה של שבעים שנה, איפה עומד היום המדע הישראלי?
"במקום מצוין. אחד הלקחים שהפקנו מהעבודה שלנו הוא שאפשר להגיע להישגים מפה, מהמעבדות בארץ. כל המחקר שלנו, מראשיתו ועד היום, בוצע בישראל, עקב בצד אגודל. אמנם ייבאנו שיטות ועזרי מחקר מחו"ל, שלחתי אנשים ללמוד בחוץ ובעצמי נסעתי לשבתון במעבדתו של פרופ' פרנסיס קולינס (ההגאי הראשי של פרויקט הגנום האנושי – י"א), אבל הכול היה במטרה להביא את הידע והטכנולוגיה לכאן ולבצע את המחקר אצלנו.
"המדע בנוי בראש ובראשונה על האנשים המבצעים אותו. יש כאן חוקרים נפלאים וסטודנטים נהדרים. הנה, רק השבוע השתתפתי בישיבה של ועדת מלגות לדוקטורנטים מצטיינים מהארץ כולה, בחסות האקדמיה הלאומית למדעים, ושוב ראינו כיצד כבר בשלב מוקדם ניתן להבחין במדענים יוצאי דופן בין הסטודנטים. בפקולטה שלנו אני גם חבר בוועדת החיפוש שבוחרת חברי סגל חדשים מבין הפוסט־דוקטורנטים הישראלים החוזרים מחו"ל, ובכל שנה אנו נתקלים באנשים ברוכי כישרונות בצורה בלתי רגילה. יכולנו להיות מעצמה מדעית גדולה וחשובה עוד יותר, לולא צוואר הבקבוק של מספר התקנים המוגבל באוניברסיטאות המחקר, ותקציבי המחקר המוגבלים. נגדיל את שני אלה, ועשרות חוקרים ישראלים מצוינים, במקום שיהיו בחו"ל – יהיו פה, איתנו".
שילה עצמו עשה פוסט־דוקטורט בהרווארד, ושימש חוקר־אורח בכמה מוסדות בארה"ב ובאירופה. בטח קיבלת הצעות מפתות להישאר שם, אני אומרת לו, והנה אתה פה. "קיבלתי הצעות נדיבות משלוש אוניברסיטאות אמריקניות מכובדות מאוד", הוא אומר. "הן נשלחו למייל שלי, בנוסח 'האם תיאות להציג את מועמדותך' וכו', ודובר שם על תפקידים מכובדים ועתירי תקציבים, כולם בראשות מחלקות. וכמו שאני עונה באורח מיידי למיילים בשגרה, גם כאן לא התלבטתי ולא הרמתי אפילו טלפון להתייעצות עם משפחתי. לחצתי על 'השב' וכתבתי: 'תודה רבה, אני מעריך את ההצעה, אבל אני מחויב לישראל ולאוניברסיטה שלי כאן. אשמח כמובן לבקר אצלכם ולשתף פעולה'. אני יודע שאפשר לעשות בישראל מדע ברמה גבוהה ולזכות בהכרה בינלאומית, אבל שוב – חשוב שתהיה כאן השקעה רצינית בתשתיות המדעיות ובחינוך".
אם בהכרה בינלאומית עסקינן, שילה זכה להיות הישראלי הראשון שהוענק לו פרס Clowes מטעם האגודה האמריקנית לחקר הסרטן, והראשון שקיבל פרס מקרן "אולב ת'ון" הנורבגית. אליהם מצטרפים גם פרס א.מ.ת לחקר הסרטן, פרס ישראל בתחום מדעי החיים לשנת 2011, פרס למפעל חיים מהקרן לחקר A- T ועוד.
פרסים עדיין עושים לך משהו? מרגשים, מדרבנים?
"חשבתי על זה הרבה במהלך השנים – מה הסיפור של פרסים, הרי אף אחד מאיתנו המדענים לא באמת חושב על זה בשגרה. אתה קם בבוקר כי יש מחשבה שמטרידה אותך, יש שאלה גדולה שאתה רוצה לפתור, ואצלי זו עדיין אותה מחשבה שמטרידה אותי כבר ארבעים שנה. את כל הפרסים האלה אף פעם לא חיפשתי ולא ביקשתי, ואפילו לא פניתי ברמז. זו תמיד יוזמה של מישהו אחר. חברים מציעים אותך כמועמד, ומעדכנים אותך. אני כן יכול לומר שכאשר מקבלים פרס, התגמול החשוב הוא לא כספי. התגמול הוא ההכרה שאתה זוכה לה על העבודה, והפרס הוא סממן לכך. אז עוצרים לרגע קל, משיבים לברכות, מתקיים טקס, וביום שלמחרת חוזרים לשגרה, שהרי הפרס לא יקדם את המענה לשאלה שלא נותנת לי מנוח".
"כבר נפוצו שמועות שקבוצה אחרת גילתה את הגן, ושהמחקר שלה עומד להתפרסם, אבל אנחנו המשכנו. יום אחד מקבלות את פניי, מנהלת המעבדה ואחת הדוקטורנטיות ומציגות בפניי ממצאים טריים מניסוי. ליבי החסיר פעימה: אצל שלושת חולים מאותה משפחה היו חסרים כמה קווים המייצגים גן מסוים – עדות לכך שחלק ניכר מהגן חסר".
אות אחת באנציקלופדיה
כדי להבין את השאלה הגדולה הטורדת, שנותרה עד כה חשוכת מענה, צריך לחזור לאותה נסיעה לצפון הנגב. כבר אז, בשלהי שנות השבעים, הוכרה A- T כמחלה תורשתית וזוהו תסמיניה: ליקוי חמור במערכת העצבים הפוגם ביכולת לשמור על שיווי משקל, תסמין המופיע כבר בצעדיו הראשונים של הפעוט וכובל אותו בהמשך חייו לכיסא גלגלים; התרחבות נימי דם בעור הפנים ובעיקר בגלגלי העיניים, מה שמשווה לעיניים מראה אדום; בעיות חריפות במערכת החיסון שמביאות לזיהומים חוזרים ונשנים; עקרות; וכאילו לא די בזה, גם נטיית־יתר לפיתוח סרטן. תסמין נוסף התגלה כאשר ניסו לטפל בחולי A- T שלקו בסרטן: ההקרנות עצמן גרמו להם לפגיעה קשה. אז הבינו כי A- T מתאפיינת גם ברגישות קיצונית לקרינה מייננת.
מבט במיקרוסקופ גילה כי גם ללא הקרנה מכוונת, מופיעים בכרומוזומים של החולים שברים המעידים על אי יציבות גנומית. קרינה מייננת וסוגי קרינה אחרים, בשילוב עם כימיקלים במזון ובסביבה, לא מיטיבים עם הדי־אן־איי של אף אחד מאיתנו, וגורמים לו נזקים. לשמחתנו, גוף האדם מצויד במנגנונים שנועדו בדיוק לכך: לתקן את הנזק, ובמקרה הצורך גם להשמיד את התא.
"כבר באותם ימים ראשונים חשדנו שהרגישות הקיצונית לקרינה היא ביטוי לפגם העומד ביסוד המחלה הזאת", אומר פרופ' שילה. "כלומר, העלינו השערה שאומרת שמכל הרשימה הדרמטית של הסימפטומים, החשובה ביותר להבנת A- T היא הרגישות לקרינה מייננת, ואם נפענח אותה – נבין את המחלה כולה. הנחה זו התבררה לימים כנכונה. המסקנה מעבודת הדוקטורט שלי וממחקרים של מעבדות נוספות בעולם הייתה שהרגישות הקטלנית הזו נובעת מבעיה בהתמודדות הגוף עם אחד הנזקים שגורמת הקרינה לדי־אן־איי".
החשד שעלה הוא שבגופם של החולים יש "שוטר תנועה" שלא ממלא אחר תפקידו – כלומר, חלבון או רצף חלבונים שלא עושים את העבודה בהגנה על התא, או שהם כלל אינם קיימים. את האשם נהוג לתלות במי שאחראי לייצר את החלבונים: הגנים. כך יצאו החוקרים לתור אחר גן פגום שיוכל להסביר את צירוף התסמינים השונים, הקשורים במערכות נפרדות לגמרי.
האתגר הראשון שעמד בפני הקבוצה הצעירה – בניצוחם של שילה וד"ר יעל זיו, מנהלת המעבדה מאז ועד היום – היה לאתר את המחט בערמת השחת, גן אחד בין 20 אלף גנים. בראשית שנות השמונים פרויקט הגנום האנושי השאפתני עוד היה בגדר חלום, אבל כבר פותחה אסטרטגיה חדשה ואלגנטית, שאפשרה זיהוי גנים המעורבים במחלות תורשתיות. בעזרת אנליזה גנטית שבוצעה במשפחות החולים, ניתן היה לתחום אזור ספציפי בגנום שבו יימצא הגן הנעלם. ובמילים אחרות: שטח החיפוש הצטמצם משמעותית. אנליזה כזו דרשה כמובן שיתוף פעולה מלא עם המשפחות, ושילה מעיד כי הכיר כל אחת ואחת מהן, וכן את מרבית החולים הישראלים, שמספרם הגיע למאות. לאורך הדרך הוא פגש חולי A- T גם בצרפת, בטורקיה, בארה"ב ובמדינות אחרות.
כדי לזהות את הגן ה"אשם" מתוך עשרות הגנים שבקטע המסומן, נדרשו החוקרים לבודד כל אחד מהחשודים, ולחפש את זה שנראות בו מוטציות בקרב החולים ורק אצלם. שמונה שנים נמשכה המשימה האיטית והמייגעת, בזמן שבעולם מתנהל מירוץ בהשתתפות קבוצות אחרות, גדולות ועשירות בהרבה, ששואפות להגיע לאותו יעד. חברי המעבדה של שילה הקדישו את כל זמנם לאתגר בידיעה שייתכן שמעבדה אחרת תקטוף לפניהם את הגן הנכון.
"דמייני לעצמך שאת מחפשת אחר טעות דפוס שנמצאת במקום כלשהו באנציקלופדיה: תחילה את מחפשת את הכרך, אחר כך את הדף, ואז את הפסקה, את השורה, ולבסוף – את המילה שבה נפלה הטעות. לא סתם קיבלו החוקרים העוסקים בכך את הכינוי 'ציידי גנים'. אז לא היה הידע המאורגן על הגנום, שהיום אפשר לקבל בלחיצת מקש. בתוך בליל של גנים ורצפי די־אן־איי היינו צריכים למצוא גן אחד, שייחודו הוא בכך שאצל חולי A- T יש בו טעויות. וכבר נפוצו שמועות שקבוצה אחרת גילתה את הגן, ושהמחקר שלה עומד להתפרסם, אבל אנחנו המשכנו.
"יום אחד אני שב מהרצאה, ואת פניי מקבלות יעל זיו וכנרת סויצקי, דוקטורנטית במעבדה. הן מציגות בפניי ממצאים טריים מניסוי שבוצע על דגימות די־אן־איי ממשפחה של חולים. התוצאה מתקבלת על פילם, בדמות קווים המייצגים בסידורם את מבנה הגן. הצצה קלה בפילם הספיקה, וליבי החסיר פעימה: אצל שלושת החולים מאותה משפחה היו חסרים כמה מהקווים המייצגים גן מסוים – עדות לכך שחלק ניכר מהגן פשוט חסר. זו פגיעה קשה ביותר, המונעת מהגן לייצר את החלבון שעליו הוא מופקד".
המירוץ תם. התגלית פורסמה תוך חודשים ספורים ועוררה הדים. אז גם ניתן שם לרך הנולד. "קראנו לו ATM, ראשי תיבות של A- T mutated – הגן הפגום ב־A- T. זה גם שמו של החלבון שהוא אחראי עליו. הגילוי אפשר לפתח מיד אבחון טרום־לידתי של המחלה בעוברים, ושינה את תפוצת המחלה ואת חיי המשפחות", אומר שילה.
תזמורת ללא מנצח
הגן אותר בשנת 1995. שילה בחר אז שלא לקחת הפוגה – או להחליף מחלה – והסתער על השלב הבא: הבנת תפקיד החלבון שנפגע. החלבונים, כדאי להזכיר, הם המכונות או גלגלי השיניים שמפעילים את התא. במקרה של A- T, הגן החסר מוביל לחוסר בחלבון מסוים, וכתוצאה מכך לחוסר בפעולות הגנה מול נזקי התא. "כדי לברר כיצד פועל הגן מחולל המחלה, היה עלינו להבין את פעולת החלבון שנוצר על פיו. זה תבע מאיתנו להיכנס לתחום חדש לגמרי שלא הכרנו: כימיה של חלבונים. תוך שלוש שנות מחקר הבנו כי החלבון ATM פועל כמנצח על תזמורת רבת־נגנים. הוא מפעיל או משתק חלבונים שונים בעת ובעונה אחת, ומייצר מערך שלם של תגובות כל אימת שיש נזקים בדי־אן־איי. ברגע שאין מנצח, אין מי שיגיב. זה הסביר את הרגישות של חולי A- T לקרינה. התובנה הזו גם הבהירה מדוע יש בקרב החולים נטיית־יתר לחלות בסרטן, והאירה באור חדש את הקשר בין שמירת יציבות הגנום ומניעת סרטן".
האם בעקבות הגילוי נמצא טיפול למחלת A- T?
"לצערי, התשובה היא לא. כיום טיפול תמיכתי משופר מאפשר לחולים רבים להגיע לעשור השלישי של חייהם, תוחלת חיים שלא הייתה בעבר, אבל לדאבוננו אין עדיין טיפול שעוצר את הניוון העצבי האחראי לסימפטום שהוא לב המחלה. אמנם זיהינו את הגן ואת החלבון ואת פעילותו, ובכך הבנו סימפטומים רבים – העקרות, החסר החיסוני, נטיית־היתר לסרטן והרגישות לקרינה מייננת – אבל עד היום איננו מבינים לעומק את הבסיס לניוון הקיצוני של המוחון (אזור במוח שאחראי בין השאר לתיאום תנועות מוטוריות – י"א). וזאת השאלה הגדולה שאינה נותנת לנו מנוח.
"אני זוכר איך עמדתי על הבמה בטקס פרס ישראל, בזמן המהומה והרעש והקרנת סרטון על המחקר ומחיאות כפיים ותזמורת שמנגנת, ואז אני מגיע לראש הממשלה, והוא לוחץ לי את היד ושואל: 'תגיד, תרופה יש לכם? טיפול יצא מכל הדבר הזה?'. רשמתי את זה לזכותו של ביבי, הוא תפס את השור בקרניו. מסביב כולם דיברו גדולות ונצורות על המחקר והתגלית, אבל הוא ניגש לשורה התחתונה ושאל את שאלת המחץ תוך כדי המהומה".
3 הם יותר מ־25
שילה מתגורר סמוך לאוניברסיטת תל־אביב. הוא נשוי לפרופ' שושנה שילה מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה של האוניברסיטה, אב לשניים ובדיוק התחדש השבוע בנכד שני. כמעט בכל הרצאה שהוא נותן לקהל הרחב, ניבטת מהשקופית הראשונה עיר הולדתו, חיפה. "גרתי בנווה־שאנן, שהייתה אז שכונת פועלים. אבא שלי עלה לארץ בגיל 17, הלך להיות חקלאי בגליל, ואחר כך עבד כרואה חשבון בברית הפיקוח בקואופרציה הצרכנית. אמא שלי הייתה עקרת בית. זה היה בית מפא"יניקי טיפוסי לאותם ימים. אני למדתי בבית ספר יסודי שהשתייך לזרם העובדים, בימים שלפני פירוק הזרמים בחינוך.
"השכונה שלנו הייתה בית גידול נפלא. תמיד אני אומר שהטכניון והאוניברסיטה העברית והרווארד היו עבורי מקומות מעולים לרכישת ידע והתמקצעות והשתכללות, אבל הבסיס נמצא שם – בבית הוריי, בבית הספר היסודי ובתיכון שבו למדתי. אחרי הרבה שנים הבנתי שחלק גדול מההחלטות שאני מקבל כמדען דורשות מעין תשתית שלא באה מההתמקצעות, היא באה מהבית. עד היום אני רואה בהוריי ובמוריי מנווה־שאנן את מורי דרכי החשובים ביותר, הן בחיים והן במדע. לעיתים מזומנות אני מדבר על שתיים ממורותיי הדגולות: ד"ר ברכה אורגד, המורה לכימיה שכיוונה את דרכי למדע, ואסתר קלין, מורתי בכיתה א' שלימדה אותי קרוא וכתוב. באחת מהרצאותיי היא ישבה כאורחת כבוד בשורה הראשונה. כשאני מדבר איתן, אני עדיין תלמיד שלהן, כאז כן עתה".
נווה־שאנן עלתה גם במכתב תגובה שכתב שילה לעיתון הארץ, ובו התעמת עם מאמר של פרופ' אווה אילוז. זו טענה מעל דפי העיתון כי בהליכי הגיוס והקידום של הסגל האקדמי הבכיר בישראל, קיימת הדרה של יהודים בני עדות המזרח ושל לא־יהודים. עוד כתבה כי חברי ועדות המינויים לסגל משתייכים ל"מועדון ג'נטלמנים קולוניאליסטי". שילה שלף עט והשיב באריכות כי ייצוגן של קבוצות אלה באקדמיה אכן נמוך באופן בולט בשל עוולות עבר, אבל הוא יכול להעיד כי אין היום כל הדרה כזו – לא בבחירת מרצים, לא בקידומם ולא בהענקת פרסים. "הייתי שותף פעיל בכל אותן ועדות סמויות מן העין הפועלות במחשכים וזכיתי להימנות על מועדון ג'נטלמנים קולוניאליסטי, הישג לא רע למי שגדל בשכונת פועלים בחיפה וגדל בבית סוציאליסטי למהדרין שמורשתו היא נר לרגליי עד היום", כתב.
כותרת הרצאתו בכנס האקדמיה הישראלית למדעים השבוע הייתה "על מהפכת הגנום וכיצד ניתן להבטיח שהעושר יהיה שמור לבעליו ולטובתו". בהרצאותיו בעבר הוא התייחס לעוצמת המהפכה שהתחוללה בעולם הביו־רפואי בחמשת העשורים האחרונים הודות לפיתוח טכנולוגיות לחקר הגנום, והגילויים והתובנות שבאו בעקבותיהן. בכל פעם צינן את ההתלהבות על ידי התייחסות לצד הפחות קסום של הטכנולוגיה. "אני מגיע להרצאות בשני כובעים – כובע החוקר וכובע האזרח המודאג", הוא מסביר. "תחשבי כמה קל וזול היום להפיק די־אן־איי מדגימת דם. אפשר לעשות זאת בקלות, ולשמור במקפיא הביתי במינוס 18 מעלות לזמן בלתי מוגבל. בכל רגע נתון אפשר להפשיר את התמיסה ולפענח את הרצף שבו אגורות התכונות התורשתיות והנטייה לפתח מחלות. בסופו של דבר, אם יש לך רצף די־אן־איי של אדם מסוים, את יכולה לקרוא בו כספר פתוח, את תדעי עליו המון דברים שהוא לא רוצה שאחרים ידעו, וספק אם הוא עצמו רוצה לדעת אותם.
"לאן כל זה לוקח אותנו? מי מוסמך להחזיק בידע הזה? היום יש לצבא מאגר די־אן־איי של החיילים – האם מידע על מחלות עתידיות שלהם עלול לדלוף לרשת ולגרום ליצירת רשימות שחורות? מדוע שמעסיק ירצה לקבל לעבודה אדם בעל סיכוי גבוה ללקות במחלה ניוונית? מדוע שחברת ביטוח תסכים לבטח מישהו שיש לו סיכון מוגבר לאלצהיימר? לזכותם של הגנטיקאים ייאמר שהם הראשונים שעמדו על הפוטנציאל הבעייתי, וגייסו לעזרתם פסיכולוגים ומשפטנים ואנשי דת ופילוסופים כדי לקבוע כללים – מה עושים בכל הידע הזה, ואיך מנתבים אותו למקום הנכון. אל לנו להגיע למצב של אפליה על סמך די־אן־איי, ולא פלא שישנה בעולם וגם בישראל תחיקה נגד אפליה כזו".
גם בלי שימוש ציבורי לרעה בידע, עולה שאלה אחרת – האם האדם הפרטי רוצה לחיות עם הידיעה שהוא מועד ללקות במחלה מסוימת. זה עלול לגרום לו, ברובד מסוים, לחכות לה כל חייו.
"תראי, שושי רעייתי היא חוקרת בתחום שנקרא 'פסיכולוגיה של הבריאות'. זה תחום חדש יחסית, הבוחן את הדיאלוג שאנשים בריאים בנפשם מנהלים עם הרפואה, ואת התנהגותם הבריאותית. כשהיינו פוסט־דוקטורנטים בבוסטון, היא שמעה את סיפוריי על הייעוץ הגנטי הניתן למשפחות שבהן התגלתה מחלה תורשתית. לרבות מהמחלות לא הייתה עדיין אבחנה טרום־לידתית, ובייעוץ הסבירו לאנשים באופן קר את דרך ההורשה, ונקבו במספר המציין את הסיכון ללידת ילד פגוע – 50 אחוזים, 25 אחוזים, 10 אחוזים. אנשים היו צריכים לקבל החלטה גורלית, האם לקחת את הסיכון ולנסות להרות – וכל זאת על סמך נתון סטטיסטי־הסתברותי. שושי גילתה בהמשך דבר מדהים: ישנם אנשים שמבחינתם סיכון של 25 אחוז הינו בגדר הסביר והם מוכנים לשקול אותו, ויש אחרים שעבורם סיכון של 3 אחוזים הוא אדיר, והם לא ייקחו אותו על עצמם. מה שבעצם מכתיב את ההחלטות הוא הסיכון הנתפס, שלא תמיד נמצא בקורלציה לסיכון המספרי האובייקטיבי. ומה מכתיב את התפיסה? משתנים רבים של האישיות, וגם הדרך שבה מוצג הסיכון על ידי היועץ, והתקשורת שלו עם הנועץ. התשובות לשאלות מסוג זה הינן אינדיבידואליות ומותנות אישיות. בזה עסק המאמר הראשון שלה בתחום.
"ולשאלתך – אם אני יודע על סיכון שאחלה בעתיד, האם אני יכול להפיק מזה תועלת? לכאורה, התשובה חיובית: אני מבצע בדיקות, אני מקפיד יותר על מה שיש להקפיד, אני מודע, אני מתכונן. אבל מבחינה פסיכולוגית עולה השאלה האם בכך אני משפר את איכות חיי, כאשר כל מיחוש מתפרש אצלי כתחילתה של מחלה קשה. חשוב לזכור כי מדובר בדרך כלל בהסתברות, לא בוודאות. כותרת אחד המאמרים של שושי בנושא הייתה 'To test or not to test', והתשובה שוב תלויה במשתנים אישיותיים. היא הראתה למשל שכאשר מדובר באנשים שחשוב להם להיות בשליטה – הידע עוזר להם, כי ידע הוא כוח. אחרים מעדיפים לא להתעמת עם המחשבה, ואומרים 'אני לא רוצה לדעת, לא רוצה להתעסק בזה'. אצלם הבדיקה עלולה לפגוע באיכות החיים. דיון כזה צריך לתרגם לשאלה האם בסופו של דבר הידע הופך אותנו למאושרים, או מגביר את חרדותינו ופוגם באיכות החיים. יש תרגיל שאני עושה בכיתה: אני מציג משפחה שקיימת בה נטיית־יתר לסרטן, ובתחתית השושלת מצויים צעירים שעוד לא נבדקו. ואז אני מבקש מהתלמידים לשים עצמם במקומם, ולחשוב האם היו רוצים לדעת. התפלגות התשובות מעניינת מאוד".
בחרת להשקיע את חייך במחלה יתומה, ששיעוריה נמוכים מאוד.
"A-T כבר אינה מחלה יתומה. קיימת מודעות גדולה לגביה בארצות רבות בעולם, ובמיוחד בישראל. יש כאן עמותה חזקה ופעילה הדואגת לרווחת החולים ומשפחותיהם, ובמרכז הרפואי שיבא פועל מרכז קליני ארצי לטיפול בחולי A-T. לפני ארבעים שנה זו הייתה בהחלט מחלה יתומה. שוב ושוב נשאלתי מדוע אני מקדיש את עבודתי המדעית למחלה שרבים מהרופאים לא ראו מעולם אדם אחד החולה בה. תמיד עניתי שיש לי שתי תשובות: האחת היא שזוהי מחלה קשה ונוראה, ולחולים בה תדירותה אינה מעלה ואינה מורידה. זוהי מחלתם, ומגיע להם לקבל תשומת לב, מאמץ מחקרי והשקעת משאבים בדיוק כמו חולים במחלות נפוצות יותר. התשובה השנייה היא שביום שבו פגשתי לראשונה את החולים, היה ברור לי שלהבנת הבסיס המולקולרי של המחלה יהיו השלכות על תחומים רפואיים אחרים, המיוצגים בשלל הסימפטומים של A-T. לכן בעצם די היה בחולה יחיד בעולם כולו כדי להסב את תשומת ליבנו למחלה הזו ולמסתתר מאחוריה. יש חוליה חסרה בהבנתנו את הביולוגיה של האדם, והמחלה הזאת מכריזה עליה וקוראת לנו לגלותה".
לתגובות: dyokan@makorrishon.co.il
