אשרי עין ראתה: הטיפול החדש שירפא עיוורים

בילדותו למד מקס הוֹדַק לפתח סרט צילום בחדר חושך עם סבו, שהיה כמעט עיוור.

הודק הסב לקה ברטיניטיס פיגמנטוזה, מחלה מולדת שפוגעת באחד מכל 5,000 אנשים – יותר מ־2 מיליון איש ברחבי העולם. רוב מי שסובלים מהמחלה נולדים עם ראייה תקינה אך לאחר זמן מה הם מאבדים את הראייה ההיקפית, בהמשך את הראייה המרכזית, ולבסוף מתעוורים, לעיתים כבר בגיל העמידה.

"ברור שהייתה לו קריירה כזו בעבר. הוא היה צלם, ראיתי את זה", סיפר הודק על סבו, שהפך למהנדס תעופה וחלל ועבד לזמן קצר על מגיני חום לחלליות, "אבל רוב הזיכרונות שלי כילד הם כשהוא היה עיוור כמעט לחלוטין".

עם זאת, פתרונות אפשריים נמצאים בהישג יד. סיינס, חברת הזנק באלמדה שבקליפורניה, עיצבה תותבת חזותית בשם סיינס איי ("עין מדע") שיכולה להחזיר את הראייה מוגבלת לאנשים הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה. הודק הוא מנכ"ל החברה, והקים אותה לאחר שעבד במשך זמן מה בחברת נויראלינק של אילון מאסק. חברות אחרות, כמו חברת הביוטכנולוגיה ג'נסייט ביולוג'יקס הפריזאית וביוניק סייט בניו־יורק, מתנסות אף הן בשיטות להחזרת הראייה.

מטופל אחר לא הצליח להבחין בין הצורות בקלפים. לאחר קבלת האופסין, הוא היה מסוגל להבחין בהבדלי הצורות והצבעים

כל החברות מבססות את מאמציהן על כלי מחקר במדעי המוח הנקרא אופטוגנטיקה, סוג של ריפוי גנטי שבמסגרתו מוזרקים לעין חלבונים הנקראים אופסינים כדי להגביר את הרגישות לאור של תאים ברשתית, שכבת הרקמה בחלק האחורי של גלגל העין.

לדברי אנאנד סווארופ, חוקר בכיר במכון העיניים הלאומי במרינלד, טיפול אופטוגנטי לשיקום הראייה בהחלט מבטיח, אך עדיין יש מקום לשיפור. "לפחות בשלב הזה, זה נראה טוב מאוד במקרים שבהם מישהו עיוור לחלוטין", אמר סווארופ, שחקר ניוון רשתית תורשתי במשך קרוב לארבעה עשורים, "אדם שטופל אמור להיות מסוגל להתמצא במרחב. הוא לא ייתקל בדברים, וזה נהדר. אבל עדיין לא תהיה לו ראייה טובה מאוד".

איך עובדת אופטוגנטיקה?

בראייה תקינה האור חודר לעין דרך העדשה ויוצר תמונה על הרשתית. הרשתית עצמה מורכבת מכמה סוגים שונים של תאים, בעיקר קולטי אור. אלה הם תאים בצורת מוטות וחרוטים, המכילים אופסינים. בדרך כלל הם ממירים אור לאותות חשמליים, העוברים לתאי הגנגליון של הרשתית, שבתורם מעבירים את האותות החשמליים הללו דרך עצב הראייה אל המוח. כך אתם קוראים את המילים האלו ברגע זה ממש.

אצל אנשים הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה, המוטות והחרוטים בקולטני הפוטו מתפרקים ובסופו של דבר מתים. ראשית הראייה ההיקפית נחלשת, והחולים מפתחים ראיית מנהרה: הם צריכים לסובב את כל הראש כדי לראות את העולם מסביבם. אנשים רבים עם ראיית מנהרה זקוקים למקל כדי לסייע בניווט בעולם וכדי להימנע מהתקלות בחפצים כמו רהיטים. העיוורון מגיע זמן לא רב לאחר מכן. עם זאת, התמוטטות קולטני הפוטו לא מפחיתה את יכולתו של המוח לעבד אותות חשמליים, ותאי הגנגליון נשארים שלמים.

אופטוגנטיקה שואפת לעקוף את המסלול הרגיל הזה על ידי אספקת חלבוני אופסין ישירות לתאי הגנגליון – כלומר, לעורר אותם עם אור כדי לשלוח אותות למוח.

העין הביונית כוללת שני מרכיבים: הראשון הוא שתל המורכב מסליל חשמל אלחוטי וממערך מיקרו־LED דק במיוחד וגמיש, המוחל ישירות על הרשתית – ניתוח נרחב יותר בהשוואה לניתוחי עיניים אחרים כמו תיקון קטרקט. לדברי הודק, המערך, שאבטיפוס שלו נבדק בארנבות, מספק רזולוציה גבוהה פי שמונה ממסך של אייפון.

האלמנט השני הוא זוג משקפיים ללא מסגרת, הדומים בגודל ובצורה למשקפי ראייה רגילים, ואשר מכילים מצלמות תת־אדום מיניאטוריות וסלילי חשמל אינדוקטיביים.

בסופו של דבר התהליך נראה כך: בשלב הראשון מוזרקים אופסינים לתאי הגנגליון של העין. בשלב השני מותקן השתל, ובשלב השלישי המשקפיים מפעילים את תאי הגנגליון שהשתנו על ידי תקשורת אלחוטית של מידע מהעולם החזותי. בתורם, תאי הגנגליון החדשים, הרגישים לאור, מעבירים את המידע הזה דרך עצב הראייה למוח.

העין כבר לא מקבלת תמונה, אלא מידע דיגיטלי. והתוצאות? "אתה אמור להיות מסוגל ללכת ברחובות העיר כדי לקנות סנדוויץ' בלי שתפגע בך מכונית", אמר הודק.

להתמצא במבוך

יש גם חברות אחרות עוזרות להחזיר את הראייה לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה.

ג'נסייט ביולוג'יקס משתמשת בשילוב של אופטוגנטיקה ומשקפיים כדי להגביר אור שתאי גנגליון שנערכו גנטית יכולים לפענח. על פי תוצאות ניסויים קליניים שפורסמו בשנת 2021 בכתב העת נייצ'ר מדיסן, השיטה של ג'נסייט הצליחה לסייע באיתור חפצים על שולחן. אותו מטופל, גבר בן 58, אובחן כסובל מרטיניטיס בגיל 18.

לביוניק סייט יש ניסיון מכלי ראשון עם מטופלים שמצליחים להתחיל להבחין בין עצמים. השיטה שלה כוללת וקטור טיפול גנטי המעביר אופסין בשם כרונוס בהזרקה לעיני מטופליהם, כדי להגביר את הרגישות לאור של תאי גנגליון שלמים. לבעלי ראיית מנהרה, נראה שהזרקת האופסין מספיקה.

בשביל מטופלים עם ראייה לקויה יותר, ביוניק סייט משלבת את הטיפול האופטוגנטי עם זוג משקפי מגן שעליהם מותקנים מצלמה ומכשיר קידוד עצבי: המצלמה מצלמת תמונות וממירה אותן לקוד, הנשלח לאחר מכן כהבזקי אור כדי להפעיל את האופסין בתאי הגנגליון המהונדסים גנטית. עד כה טיפלה ביוניק סייט ב־13 אנשים, החל מעיוורים מאוד ועד חולים עם ראיית מנהרה. "זה באמת עוזר", אמרה שילה נירנברג, מייסדת ביוניק סייט ופרופסור למדעי המוח החישוביים במכללה הרפואית וייל קורנל.

חשבו על המספר הגדול ביותר בלוח בדיקת העיניים שתראו אצל האופטומטריסט. חדות הראייה של אדם שכמעט עיוור היא 6/60: מה שמישהו עם ראייה של 6/6 מסוגל לראות במרחק של 60 מטרים, נראה רק במרחק של 6 מטרים למי שהוא כמעט עיוור.

לדברי נירנברג, רבים מהמטופלים שלה הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה לא יכולים לראות את המספר הגדול גם במרחק של פחות ממטר. אבל מטופל אחד שחדות הראייה שלו הייתה 6/45 – שהיה צריך לעמוד במרחק של שישה מטרים מהתרשים כדי לראות את האותיות שאדם בעל ראייה רגילה יכול לראות במרחק של 45 מטרים – נמצא כעת ב־6/12.

מטופל אחר לא הצליח להבחין בין הצורות בקלפים. לאחר קבלת האופסין, המטופל היה מסוגל להבחין בהבדלי הצורות וגם בהבדלי הצבעים ביניהם. באתגר אחר הוא התבקש לנסות לזהות הבדלים בין פירות הפלסטיק המסודרים לפניו. הוא הצליח לזהות את הגבעול של התפוח, וכך להבדיל אותו מהתפוזים ומהאפרסקים. לבסוף, הוא התבקש ללכת במבוך שעל הרצפה שלו נצבעו ריבועים שחורים – ועבר אותו בהצלחה.

"אני לא יכול להסביר לך כמה זה מרגש", אמר נירנברג, "זה ממלא אותי בתקווה".

צורה קודמת של ריפוי גנטי לטיפול בעיוורון קיימת כבר יותר מחמש שנים. לוקסטורנה, מרשם שאושר על ידי מנהל המזון והתרופות בשנת 2017, מיועד לילדים ומבוגרים עם מוטציה גנטית נדירה שמשפיעה על אפיתל הפיגמנט ברשתית, הממברנה בחלק האחורי של הרשתית, שעליה יושבים תאים קולטי אור. הטיפול מוסיף גרסה פונקציונלית של הגֵן כדי ליצור אפיתל נוח יותר לקולטי האור.

"זה עשוי להאט את התקדמות המחלה", אמר הודק, "אבל זה לא מחדש שום דבר שאבד".

בסופו של דבר, זו המטרה של סיינס איי. לדברי הודק, ניסויים קליניים אמורים להתחיל ב־18 החודשים הבאים. החברה גם בוחנת דרכים להשתמש בסיינס איי כדי לעזור לאנשים עם ניוון מקולרי יבש הקשור לגיל, אשר מתפתח מעט שונה בהשוואה לרטיניטיס פיגמנטוזה: החולים מאבדים תחילה ראייה מרכזית ברזולוציה גבוהה, ולאחר מכן את הראייה ההיקפית.

אך לחברות המשתמשות באופטוגנטיקה יש עוד כמה משוכות לעבור כדי לעזור לאנשים לשפר את ראייתם. הרשמה של מטופלים רבים יותר לניסויים קליניים צפויה לסייע בחידוד מתן האופסין ובשיפור הרגישות לאור בתאי הרשתית. אבל הודק צופה שבמהלך חמש השנים הקרובות ייכנסו בשוק מוצרים לאנשים כמו סבא שלו.

"תמיד צריך להיות זהירים מאוד במה שאומרים למטופלים, כי הם נאחזים בכל פיסת תקווה", אמר הודק, "אבל יש הרבה דברים באופק שמתכנסים. התקדמות אמיתית נעשית כעת".