תינוקת שנולדה עם חירשות גנטית עמוקה יכולה כעת לשמוע ללא סיוע לאחר שקיבלה ניסוי "פורץ דרך" בריפוי גנטי, כך מסר שירות הבריאות הלאומי של בריטניה ביום חמישי.
אופל סנדי, בת שנה וחצי מאוקספורדשייר; אנגליה, היא המטופלת הראשונה שטופלה בניסוי בינלאומי בתרפיה גנטית שמראה תוצאות "מדהימות", כך נמסר בהצהרה מבית החולים אדנברוק בקיימברידג'. אופל היא "המטופלת הבריטית הראשונה בעולם והילדה הצעירה ביותר שקיבלה טיפול מסוג זה", נמסר מבית החולים.
לטיפול כבר יש תוצאות מעשיות, אמר בית החולים: אופל מצליחה כעת להגיב לקולות הוריה ויכולה להעביר מילים כמו "אבא" ו"ביי ביי".
"כשאופל הצליחה לשמוע אותנו לראשונה מוחאים כפיים, זה היה מרגש", אמרה אמה, ג'ו סנדי. "היינו כל כך שמחים כשהצוות הקליני אישר בשבוע 24 מצליחה לשמוע גם צלילים ודיבור רכים יותר".
אביה, ג'יימס סנדי, אמר שזה "כבר עושה את ההבדל בחיי היום-יום שלנו, כמו באמבטיה או בשחייה", אמר. "… אנו מרגישים כל כך גאים שתרמנו לממצאים משמעותיים כאלה, שבתקווה יסייעו לילדים אחרים כמו אופל ומשפחותיהם בעתיד."
התוצאות הן דוגמה נוספת לפוטנציאל של טיפולים גנטיים, המשתמשים בהחדרת חומר גנטי לטיפול במחלות.
אופל, כמו אחותה הגדולה, נולדה חירשת בגלל מצב גנטי נדיר המכונה נוירופתיה שמיעתית, אשר נגרמת על ידי הפרעה של דחפים עצביים העוברים מהאוזן הפנימית למוח, אמר בית החולים. עם זאת, תוך ארבעה שבועות לאחר קבלת עירוי הריפוי הגנטי לאוזנה הימנית, אופל "הגיבה לצליל", הוסיפו. כעת, 24 שבועות לאחר הטיפול, רופאים הצליחו לאשר "רמות שמיעה קרובות לנורמליות עבור צלילים רכים", כולל לחישות.
מנוהר באנס, חוקר ראשי של הניסוי ומנתח אוזניים בבית החולים של אוניברסיטת קיימברידג', אמר שהתוצאות היו "מדהימות וטובות ממה שציפיתי".
"זוהי בתקווה תחילתו של עידן חדש עבור טיפולים גנטיים לאוזן הפנימית וסוגים רבים של אובדן שמיעה", הוסיף.
נוירופתיה שמיעתית יכולה לנבוע משונות בגן, המכונה OTOF, המייצר חלבון הדרוש כדי לאפשר לתאי השיער הפנימיים באוזן לתקשר עם עצב השמיעה. לפי ה-NHS של בריטניה, כ-20,000 אנשים ברחבי בריטניה, גרמניה, צרפת, ספרד ואיטליה סובלים מחירשות בגלל מוטציה בגן OTOF.
סוג זה של אובדן שמיעה אינו מזוהה בדרך כלל עד שילדים מגיעים לגיל שנתיים או שלוש, כאשר קל יותר להבחין בעיכוב בדיבור, מסרו מבית החולים בקיימברידג'. עם זאת, אופל זוהתה הרבה קודם, כשהיא הייתה בת 3 שבועות בלבד, מכיוון שגם לאחותה הגדולה יש את אותו מצב גנטי.
הניסוי שאופל הייתה חלק ממנו החל במאי אשתקד ונערך בחסות חברת הביוטכנולוגיה האמריקאית רגנרון, שממשיכה לרשום חולים למחקר בארצות הברית, בריטניה וספרד, נמסר.
ההליך כלל מתן עירוי לאופאל באמצעות הזרקה לשבלול הימני שלה, חלק מהאוזן הפנימית, במהלך הניתוח, המכיל וירוס שונה, הפועל כמעין "טיוטה של הגן OTOF". באותו זמן הותקן גם שתל שבלול באוזן השמאלית.
חירשות מולדת, אובדן שמיעה הנוכח בלידה, היא "צורך רפואי משמעותי שאינו מסופק שמשפיע על כ-1.7 מכל 1,000 ילדים שנולדו" בארצות הברית, על פי רגנרון. "בעוד שמכשירי שמיעה ושתלים שבלול יכולים להגביר את הסאונד כדי לשפר את השמיעה עבור אנשים עם טווח של אובדן שמיעה, הם אינם משחזרים בשלב זה את כל ספקטרום הצלילים", הוסיפו.
לחדשות עשויות להיות השפעות עולמיות. "משפחות רבות יקבלו בברכה את ההתפתחויות הללו, ואנו מצפים ללמוד על התוצאות ארוכות הטווח עבור הילדים המטופלים", אמר מרטין מקלין מהאגודה הלאומית לחירשות ילדים בבריטניה בהצהרה שנשלחה ביום חמישי. "הניסוי הזה ילמד אותנו יותר על היעילות של ריפוי גנטי באותם מקרים שבהם לחירשות יש סיבה גנטית ספציפית."
הניסוי היה צפוי לכלול עד 18 ילדים מבריטניה, ארצות הברית וספרד, אמר בית החולים בהצהרה כשהניסוי החל בשנה שעברה. יתקיים מעקב אחר ההתקדמות שלהם למשך חמש שנים כדי לראות באיזו מידה שמיעתם משתפרת.
ניסויים קליניים אחרים הבוחנים טיפול גנטי כדרך לשחזר שמיעה אצל ילדים עם חירשות הנגרמת על ידי וריאציות של OTOF, נערכים גם במקומות אחרים בעולם. בשנה שעברה, ילד בן 11, עייסאם דאם, קיבל טיפול בניסוי ריפוי גנטי נפרד בבית החולים לילדים בפילדלפיה, כשגם סין עורכת מספר ניסויים.
