פריצת דרך: דנ"א עוברי מלא מופה לראשונה
מדענים הצליחו לזהות את הדנ"א בהליך לא פולשני שכולל בדיקת דם של האם ודגימת רוק מהאב, וכך ניתן לזהות בעיות בשלב מוקדם

מחקר שמשנה את כללי המשחק. אולטרה סאונד של עובר. צילום הדמיה: שאטרסטוק
לדברי ג'ייקוב קיצמן ומתיו סניידר מאוניברסיטת וושינגטון, אשר השתתפו במחקר שפורסם בגיליון החדש של כתב העת Science Translational Medicine, דנ"א עוברי מופיע בפלזמה של האם שבועות ספורים אחרי ההפריה, גדל עם ההריון ונעלם עם הלידה.
במסגרת המחקר, נלקחו מהאם דגימות דם בשבוע ה-18 וחצי להריון ובחנו גם את הדנ"א מדגימת רוק של האב, וכך הם הצליחו לגלות את כל הקוד הגנטי של העובר. מדובר בפריצת דרך מאחר שכל הבדיקות הקודמות שנועדו לגלות את הדנ"א הן חודרניות ועלולות לגרום להפלה.
הבדיקות כיום מאפשרות לגלות את מין העובר, את זהות האב ואם הוא צפוי ללקות בתסמונת דאון. המיפוי המלא של הדנ"א יאפשר לרופאים לגלות כ-3,500 מחלות ולקויות בשלב מוקדם של ההריון, כמו סיסטיק פיברוזיס, תסמונת מרפן ומחלת טאי זקס.
למרות זאת, עדיין מדובר במחקר שצפוי להימשך שנים אחדות מאחר שכרגע השיטה החדשה נחשבת בלתי משתלמת ובלתי ישימה. החוקרים באוניברסיטת וושינגטון העריכו כי בדיקה אחת תעלה 20 אלף עד 50 אלף דולר.
כמו
כן, עלולה ההתקדמות המדעית גם להעלות שאלות אתיות מהותיות. אחת מהן היא אם הורים יעדיפו לבצע הפלות מאחר שיגלו כי לעובר יש תכונות שאינן מועדפות עליהם, גם אם לא מדובר בבעיות רפואיות.
עם זאת, בקהילה המדעית מברכים על ההישג. "זה משנה את כללי המשחק", אמרה מרסי דרנובסקי מהמרכז לגנטיקה וחברה באוניברסיטת ברקלי. "זה עשוי להפוך להליך שגרתי בבדיקות טרום לידתיות, אבל גם להעלות שאלות לגבי מה שאנשים יעשו עם המידע הזה".
בואו להמשיך לדבר על זה בפורום המדע -
