הושלם פרויקט מיפוי פעולות הגנום האנושי
מאות מדענים השלימו את האנציקלופדיה של הגנום, וגילו את האופן שבו שולטים "מתגים" בדנ"א על תפקוד הגנים ועל יצירת מחלות
יותר מ-440 מדענים מ-32 מעבדות ברחבי העולם נטלו חלק בפרויקט האדיר של האנציקלופדיה של מרכיבי הדנ"א – אנקוד – אשר מהווה את המשכו של פרויקט מיפוי הגנום האנושי ונועד לברר אופן פעולתם של הגנים האנושיים.
בסדרה של שלושים מאמרים שפורסמו בכתבי העת המדעיים נייצ'ר, סיינס וסל, הציגו המדענים את ממצאיהם המרתקים, אשר יכולים לספק את המפתח למציאת התרופות למגוון של בעיות רפואיות אנושיות – החל מסרטן ומחלות קטלניות נוספות ועד אובדן שיער.
החוקרים ציינו כי הם הצליחו להתאים תפקודים ביולוגיים ספציפיים ל-80 אחוז מכלל הגנום האנושי וחשפו רשתות מורכבות ובלתי שגרתיות שמנחות את הגנים בגוף האדם מה לעשות וכיצד תוך הפעלת "מתגים" – המקומות שבהם החלבונים מתחברים לדנ"א כדי לפקח על תפקוד הגנים.
עד כה סברו החוקרים כי תוכניות הגנים שכוללות את ההוראות לקיומם של החיים מהוות רק שני אחוזים מכלל הגנום, וכי מרבית הדנ"א האנושי הוא "זבל" שאינו משתתף בתהליכים החיוניים. אולם כעת התברר כי מחלות נגרמות משינויים באופן שבו המתגים של הגנים נפתחים או נסגרים מאשר בשל שינויים בגן עצמו.
"מדובר בכוריאוגרפיה מדהימה של מספר צנוע של גנים ומספר אדיר של מתגים שאחראים לכוריאוגרפיה של השימוש בגנים האלה", אמר ד"ר אריק גרין, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי שארגן את הפרויקט היקר.
"הגנום שלנו פשוט חי עם מתגים: מיליוני מקומות שקובעים אם הגן עובר למצב פתוח או סגור", ציין אוון בירני, ששימש המתאם הראשי של ניתוח הנתונים. "מצאנו שחלק גדול יותר מהגנום – כמות די מפתיעה, למעשה – מעורב בשליטה לגבי מתי מיוצרים החלבונים והיכן, יותר מאשר רק ייצור של לבני בניין הגוף".
"הגנים תופסים רק חלק קטן ביותר מהגנום, ומרבית המאמצים למפות את הגורמים הגנטיים של המחלות הופרעו בשל סימנים שהגיעו ממקומות מרוחקים מהגנים", הסביר ג'ון סטמטיאנופולוס מאוניברסיטת וושינגטון. "כעת אנחנו יודעים שהמאמצים האלה לא היו לשווא, והסימנים למעשה הצביעו על 'מערכת ההפעלה' של הגנום".
צוות החוקרים מאוניברסיטת ייל ציינו כי כעת הם יכולים לספר עד כה האם והאב פעילים בכל אחד מאתנו. "יש לנו כעת רשימת חלקים של מה שהופך אותנו לאנושיים. מה שאנחנו עושים הוא לבצע תרשים זרימה של כיצד הכל עובד", אמר מרק גרסטיין, פרופסור לאינפורמטיקה ביו-רפואית.
במסגרת פרויקט אנקוד, ביצעו החוקרים יותר מ-1,600 ניסויים מורכבים על כ-150 סוגים שונים של תאים וכך זיהו כארבעה מיליון מתגים. מאגר המידע האדיר שנאסף זמין כעת לכל הקהילה המדעית ולציבור הכללי.
"אנקוד מעניק לנו מסלולים בעלי ערך רב שאנחנו יכולים ללכת בעקבותיהם כדי לגלות את המנגנונים המרכזיים שממלאים תפקיד ברפואה ובמחלות", אמר איאן דנהם מהמכון הביו-אינפורמטי האירופי. "ניתן לנצל אותם כדי ליצור תרופות חדשות לחלוטין, או כדי למצוא שימוש חדש לטיפולים שכבר קיימים".
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם