התפתחות מדאיגה בחקר המוטציות של סרטן השד והשחלה

מומלץ לכל אישה לעבור בדיקה לאיתור מוטציות בגנים שמעלות את הסיכוי לחלות בסרטן שחלה ושד. הסיבה התברר כי מוטציה זו אינה שכיחה רק במשפחות שיש בהן כבר חולה במחלה

סרטן השחלה הינו הסרטן החמישי בשכיחותו בקרב נשים בישראל, ומידי שנה מאובחנות כ-330 נשים כחולות במחלה. למרבה הצער אין אמצעים יעילים לאבחון מוקדם של הגידול, ורוב החולות מתגלות בשלב מתקדם. זו גם הסיבה שאחוז הישרדות הוא נמוך ורק כ-30% מהנשים המאובחנות עם סרטן שחלות חיות בתום 5 שנים.
 
עוד כותרות ב-nrg:
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו

כיום אחת הדרכים העיקריות לנסות ולאתר מי הנשים שהן בסיכון גבוה לחלות בסרטן שחלות היא בדיקה אם יש רקע משפחתי של סרטן שד או שחלות ובדיקה לנשאות של מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2, שכן ידוע שכ- 30%-40% מהנשים החולות בסרטן השחלות מבין הנשים היהודיות הן נשאיות של מוטציות ידועות בגנים אלה.

מגוון המוטציות בגנים אלה בקרב נשים יהודיות בעיקר אך לא רק אשכנזיות הוא מוגבל ובנשים אשכנזיות קיימות בעיקר 3 מוטציות בשני הגנים הללו.
לפיכך, בישראל ישנה המלצה לנשים ממוצא יהודי-אשכנזי שחלו בסרטן השחלות או נשים בריאות אשר יש להן רקע משפחתי של מחלת סרטן שד ו/או שחלות (למשל, מי שאמה או אחותה חלו בסרטן השחלות) לעבור את הבדיקה למוטציות השכיחות בגנים BRCA כדי שתוכלנה להימצא במעקב רפואי מתאים ובכדי לאפשר לנשים נוספות במשפחה שעלולות להיות נשאיות לדבוק במשטר המעקב או לבצע כריתה מקטינת סיכון של השחלות ו/או השדיים.

כעת, בעקבות מחקר שנערך בראשותה של פרופ' אפרת לוי-להד, ייתכן שהמלצה זו תורחב. במחקר נמצא שהסיכון לפתח סרטן הוא פונקציה של קיום המוטציה בגנים BRCA וגם נשים שאין להן כל רקע משפחתי ונמצאו נשאיות (למשל מי שירשה את המוטציה מאביה) רמת הסיכון שלהן לפתח סרטן שד ושחלות היא זהה לנשים נשאיות שבמשפחתן יש סיפור "כבד". 

לאור מחקר זה ממליצים החוקרים לכל הנשים הבריאות ממוצא יהודי-אשכנזי לעבור בדיקת נשאות כבדיקת סקר. היות שהסיכון של נשים נשאיות לחלות בסרטן שחלה הוא כ- 50% והסיכון לחלות בסרטן השד הוא כ- 80%, המשמעות של איתור הנשאות אצל נשים בריאות היא ברורה - לנסות ולצמצם את הסיכון לתחלואה על-ידי מעקב רציף, טיפול מניעתי של כריתת השדיים והשחלות, ובמידה ומתפתח גידול סרטני, להגדיל את הסיכוי לאבחן אותו מוקדם. 

בדיקת המוטציות

בגנים BRCA1 ו- BRCA2 חשובה גם כאשר מדובר באישה שכבר חלתה בסרטן כי היא יכולה להשפיע על בחירת הטיפול הרפואי, שכן בימים אלה קיבלה את אישור רשות הבריאות האירופאית (EMEA) ואת אישור מנהל התרופות והמזון האמריקני (FDA), ובתקווה שגם בארץ היא תאושר בקרוב, תרופה ראשונה מתוך קבוצת תרופות חדשה, אשר מותאמת ספציפית לטיפול בחולות סרטן השחלה עם מוטציה בגנים BRCA.

אם כך, לבדיקת נשאות של המוטציות בגנים יש חשיבות כפולה. הראשונה: נשים בריאות אשר תמצאנה נשאיות יהיו במעקב סדיר לגילוי מוקדם ויוכלו לעבור טיפול כירורגי מניעתי. השנייה: נשים חולות שתימצאנה נשאיות של המוטציות יוכלו לזכות בטיפול מיטבי המיועד לנשאיות כמותן.

אין ספק שבדיקת סקר לאיתור מוטציות אלה בקרב כל הנשים הבריאות ממוצא יהודי-אשכנזי הוא אתגר גדול שלצדו יתרונות חשובים ומשמעותיים. הדבר נכון לגבי ביצוע בדיקות אלה כבדיקות שגרה במסגרת הבירור הראשוני של כל חולה עם סרטן שחלה.

פרופ' איתן פרידמן, הוא מנהל היחידה לאונקוגנטיקה, מרכז רפואי שיבא
היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg

נא להמתין לטעינת התגובות

מעדכן תגובות...