מחלות יתום – האתגר המשותף לחולים ולצוות הרפואי
המאבק שלנו, הרופאים המעטים בתחום, הוא מאבק בכל הגזרות - כאשר לנגד עינינו עומדים כל העת הילדים החולים ובני משפחותיהם. ברגע שתהיה מודעות למחלות היתום, ניתן יהיה גם להקים מערך תומך רב-תחומי בכל בתי החולים
לפני מספר שנים, בזמן התמחותי בניאונטולגיה (רפואת יילודים ופגים), טופלה במחלקה תינוקת שאובחנה עם מחלת מייפל סירופ, מחלת יתום שבה עקב הפרעה בפירוק חלבונים יש הצטברות של חומצת האמינו לאוצין אשר הצטברותה עלולה להיות רעילה למוח. כשמצב התינוקת התדרדר ביקשתי להעביר אותה לטיפולי דיאליזה (זו הדרך לפנות במצב הפעיל של המחלה את עודף הלאוצין).לקראת הטיפול נשקלה השאלה האם כדאי לטפל היות והמחשבה הייתה כי במחלה זו היא צפויה למות תוך זמן קצר. התסכול שלי כרופאה צעירה היה גדול, ולצערי במקרים מסוימים הוא נמשך לא פעם גם היום.
מחלת יתום היא מחלה שמספר החולים בה הוא מועט, כאשר לעתים מדובר במספר חולים בודדים במדינה. אך האם העובדה שיש מספר חולים קטן במחלה הופכת אותם ל'שווים פחות'? האם הם לא זכאים לטיפול והתייחסות ראויים?
מחלת יתום היא מחלה מולדת אשר במקרים רבים סימניה הראשונים באים לידי ביטוי כבר בימים הראשונים לחיי התינוק, אך הבעיה הופכת לחריפה כאשר הרופא המטפל לא מודע להם.
כיום מוכרות בעולם 5000-7000 מחלות יתום שונות, רבות מהן על רקע מטבולי (הפרעה בחילוף חומרים), חלקן עם סיפור משפחתי.
למרות מספר מחלות זה המודעות לקיום המחלות נמוך, לא רק בקרב האוכלוסייה הרחבה אלא גם בקרב הצוות הרפואי, ולא בכדי. סטודנט לרפואה פוגש במושג 'מחלת יתום' במהלך לימודי ביוכימיה שהם חלק מהלימודים הכלליים בשנה א' או ב' בפקולטה לרפואה. לאחר מכן כמעט ואינו פוגש בנושא זה. לאור זאת, משך הזמן שיחלוף עד האבחון עלול להיות ארוך ובמקרים רבים מדובר בזמן יקר אשר במהלכו מצב החולה עלול להחמיר עד כדי פגיעה בלתי הפיכה בבריאותו, ירידה משמעותית באיכות חייו, ולעיתים אף למוות.
מספר הרופאים המומחים במחלות יתום על רקע מטבולי בישראל הוא נמוך. למעשה, מקצוע זה אינו תחום התמחות מוכר בארץ ולכן אין כמעט מחלקות מטבוליות במרכזים הרפואיים בישראל. בהיעדר פתרון מערכתי, אני נוהגת לתת הרצאות לרופאים הבאים מתחומים שונים של הרפואה. הרצאות אלו מפרטות על מחלות יתום, סימנים, בדיקות גנטיות, רקע משפחתי וכדומה על מנת שהצוות הרפואי יהיה קשוב ומודע לאפשרות שהחולה שלפניהם סובל ממחלת יתום. אך עדיין הרצאות אלו הינן טיפה בים. על מנת לשנות את המצב יש צורך בשינוי חשיבה עמוקה של מערכת הבריאות, החל מהכשרה מקיפה בבתי הספר לרפואה וכלה בהיערכות של משרד הבריאות ושלוחותיו.
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
המאבק שלנו, הרופאים המעטים בתחום המטבולי, הוא מאבק בכל הגזרות - כאשר לנגד עינינו עומדים כל העת הילדים החולים ובני משפחותיהם. ברגע שתהיה מודעות למחלות היתום והכרה אמיתית בצורך לתת מענה שווה לכל החולים באשר הם, ניתן יהיה גם להקים מערך תומך רב-תחומי בכל בתי החולים.
מערך זה יכלול רופא המתמחה במחלות מטבוליות , נוירולוג, דיאטנית, עובד סוציאלי וכדומה (כפי שקורה היום, ובצדק בתחומים אחרים), שכן זו הדרך הטובה ביותר לטפל בחולים אשר הפגיעה בבריאותם נושקת למספר תחומי התמחות.
אין ספק שהקושי הגדול ביותר בהתמודדות היומיומית שלנו (לאחר האבחון) הוא הרגע בו אנו מבשרים להורים במה ילדם חולה. קושי זה מועצם במיוחד לאור העובדה שכמעט בנשימה אחת אנו נאלצים לומר שאין לנו את היכולת להציע טיפול דפיניטיבי (מרפא) למחלה, אלא רק מייצב או מעכב את המחלה (וגם זאת לא תמיד). ברובם המכריע של המקרים אנו עומדים לבד מול המשפחה ללא עזרה וסיוע של עובדת סוציאלית או איש מקצוע אחר שיכול לתת תמיכה נפשית ברגע בו 'השמים נופלים'. הקושי מתעצם כאשר מדובר במשפחות שאינן דוברות עברית, כגון אלו המשתייכות למגזר הבדואי בדרום הארץ, אשר בו שיעור מחלות היתום הוא גבוה יחסית.
ואם לא די בקשיים שמניתי, ברוב המקרים עלות הטיפולים והתרופות שעשויים לסייע לחולה בהארכת ושיפור איכות חייו היא גבוהה. יתרה מזו, גם כאשר קיימת תרופה המותאמת למחלה, קיים קושי רב בהכנסת תרופות אלו לסל התרופות. כך למשל, בישראל ידוע על כשישה חולים בלבד במחלת נימן פיק C (מחלה אשר גורמת להפרעה בפירוק כולסטרול ובעקבות כך למחלה נוירודגנרטיבית פאטאלית) אך האם יש מישהו שמוכן לעמוד מול הוריו של ילד חולה ולומר להם שבגלל שיקולים של כסף לא ניתן להציע לו טיפול מייצב ומעכב למחלתו?! בטוחני שלא, אך זאת המציאות מולה אנו מתמודדים, מציאות שרצוי שתשתנה בקרוב.
ד"ר אורנה סטרץ-חכם, מומחית בניאונטולוגיה, בעלת ניסיון בטיפול במחלות מטבוליות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי 'סורוקה'
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם