בדיקה חדשה מאפשרת גילוי מוקדם ומדויק לתסמונת דאון
בדיקת דם חדשה מזהה בדם האם את הDNA העוברי של העובר ויכולה לאתר ללא צורך בדיקור מי שפיר סכנה לתסמונת דאון ולמספר נוסף של תסמונות
במחקר מקיף שנערך לאחרונה ביותר מ-15 אלף נשים, שתוצאותיו פורסמו לאחרונה ב-New England Journal of Medicine, נערכה השוואה בין חלפות בדיקות הNIPT (בדיקות דם לגילוי תסמונות דאון ותסמונות נוספות) הקיימות היום בשוק.לדברי הגנטיקאית ד"ר נועה רינצלר – דיואן, מנכ"ל ובעלים משותף של חברת פיוג'ןג'נטיקס: "מה שעולה מן המחקר שפורסם הוא, שמבין חלופות בדיקת ה- NIPT הקיימות היום בשוק, נמצא שמעבדת AriosaDiagnostics היא היחידה בה יש בדיקה המכמתת בדיוק רב את אחוז ה DNA עוברי. כלומר אינה מפספסת מקרים של מיעוט DNA עוברי (שלפי הנתונים נמצא בכ2% מהאוכלוסייה!). למעשה, זהו החלק החשוב ביותר בבדיקה.
על הנבדקות להיות מודעות לכך, שפחות חשוב לקבל תוצאות בדיקה מעוד תסמונת, אך במהימנות נמוכה, אלא חשוב שהתוצאות יהיו ברמות וודאיות מקסימאליות. מדובר באחת המעבדות המתקדמות בעולם, בעלת פטנטים מחקריים מתוחכמים עם טכנולוגיות אשר מפשטות ומוזילות עלויות. הבדיקה של המעבדה זיהתה בדיוק רב את כל 38 מקרי תסמונת הדאון במחקר (100%), לעומת בדיקות סקר השליש הראשון שזיהו רק 30 מהמקרים, (79%).
בבדיקה המדוברת היו רק 9 מקרים (0.06%) של טעות חיובית כוזבת, (שבה יש חשד לתסמונת שנמצא כלא נכון), לעומת 854 מקרים (5.4%) בבדיקות הסקר השליש הראשון. לאור הממצאים, רופאים ממליצים לבצע את בדיקת הדם עם אחוזי הטעויות הנמוכים ביותר, מה שמקנה ביטחון לאם ולעובר. יש אף המלצה לבצע את הבדיקות המהימנות ביותר בכלל ההריונות, כולל בנשים צעירות ולא רק בנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה". בהקשר לכך היא מציינת כי "אחת הבעיות הקיימות היום בשוק זה, היא שמהרגע שהטכנולוגיה ובדיקת ה-NIPT הינה זמינה למשפחות ההריוניות בקהל הרחב, הרי שיש חברות אשר מציעות הרחבה של מספר התסמונות לאבחון. נושא זה לוקה בחסר של אינפורמציה ובהירות בקרב הזוגות והנשים בהריון".
הגנטיקאית, ד"ר עדי רכס, מומחית לאיבחון טרום לידתי במכון הגנטי בבית החולים איכילוב מחדדת את הסוגיה: "חשוב מאד שכאשר מגיעים לבדוק תסמונות, ללכת על הוודאי ביותר. למשל, מעבדת AriosaDiagnostics עובדת על פי מחקרים קליניים. רק לראיה, את המחקרים הקליניים שלהם על בדיקת Harmony הם עשו על 22 אלף נשים. לא בכדי, הם חצו את 600 אלף הנבדקות! זה הישג גדול למעבדה שבודקת את בדיקת ה-NIPT, בדיקה שנכנסה לשימוש רק לפני כשלוש שנים בעולם.
מדובר על בדיקה שמובילה במדינות, כגון: גרמניה, בריטניה, ניוזילנד, אוסטרליה, ארה"ב, קנדה ועוד. אין ספק שברגע ששאר בדיקות תסמונות נוספות, יוכחו קלינית, הן יהיו מהראשונות שתעשנה אותם. אך, חשוב שנשים יבינו, שאר הבדיקות מוכחות קלינית באופן חלקי וזה חוטא למטרת העל, כי הן עלולות למצוא את עצמן בדיקור מי שפיר בגלל טעויות ב"הרחבה".
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
ועוד מסבירה ד"ר רכס: "ככל שמוסיפים בדיקות למצבים נדירים יותר שיכולת האיתור שלהם פחותה, מעלים את הסיכון לדיקור מי שפיר מיותר ואיתו את הסכנה להפלה".
ד"ר רכס מה הן בדיקות ה NIPT?
אחוז ה-DNA החופשי של העובר בדם האם, הינו נתון המשתנה מאישה לאישה ואף משתנה במהלך ההיריון. למעשה, בכ- 2% מאוכלוסיית הנשים ההרות אין מספיק DNA עוברי על מנת לערוך את הבדיקה בצורה אמינה. במידה ואכן ישנו מצב של מיעוט DNA עוברי ולא מזהים זאת בבדיקה- הבדיקה בעצם תיערך על ה- DNA החופשי של האם ולא של העובר, ומכאן הדרך לטעויות קצרה ביותר.
זוהי הנקודה הקריטית ביותר כבקרת איכות, המונעת טעויות מצערות בתוצאות הבדיקה. בדיקת ה-NIPT מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון וזאת מפני שהיא מבוססת על התגלית מהשנים האחרונות, שבדם האם מצוי DNA חופשי של העובר. שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, הבדיקה בודקת את החומר התורשתי שמסתובב בדמה של האם. מכיוון שבעוברים עם תסמונת דאון קיים עודף של החומר התורשתי הזה, בהשוואה לעוברים ללא התסמונת, אפשר כך לאשר או לשלול תסמונת דאון אצל העובר.בדיקת ה-DNA העוברי היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את ה-DNA של העובר.
רקע על בדיקת (NIPT)
מטרת הבדיקה היא לזהות תסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות נוספות בעובר, בשלבי הריון מוקדמים מאוד, ללא סיכון לאם ולעובר. כתוצאה מכך נשים רבות נמנעות מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיס שילייה. הבדיקה המאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר, החל מהשבוע ה- 10 להיריון. כל בדיקות ה- NIPT נחשבות לבדיקות סקר ולא לבדיקות אבחנתיות.
יחד עם זאת מדובר בבדיקת סקר ייחודית ושונה משאר בדיקות הסקר המוכרות לנו עד היום. זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק מאוד גבוהה (דיוק של 99.9% דיוק לתסמונת דאון ודיוק כולל 99% לכלל התסמונות). התוצאה המתקבלת עד שבועיים מיום ביצועה הינה- סיכון גבוה, (99.9% סיכוי שאכן יש תסמונת), או סיכון נמוך- (99.9% שאין תסמונת). בכל מקרה של תוצאת סיכון גבוה יש לאמת את התוצאות בבדיקה פולשנית של מי שפיר או סיסי שילייה.
זמן קבלת תוצאה
מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב בד"כ לפיענוח גנטי עד כשבועיים מיום הבדיקה מתקבלת תשובה. הבדיקה מתבצעת אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית רחבה. בתוספת תשלום, ניתן גם לקבל שירות של אחות המגיעה לבית הלקוחה עם ערכה ללקיחת דם.
הבדיקות
שלושת הטריזומיות החשובות ביותר, שבאופן מסורתי הנן חלק מרכזי באבחון הטרום לידתי: טריזומיה 21 – תסמונת דאון, טריזומיה 18- תסמונת אדוארדס וטריזומיה 13 – תסמונת פטאו. נוסף לטריזומיות הנ"ל גם תסמונות הקשורות בתוספת או חוסר של כרומוזומי המיןX ו- Y ואת בדיקת מין העובר.
אקו"ם