מיוחד: התופעות המוזרות ביותר ברפואה
התקף שינה שנמשך 5 חודשים, ילד המתלונן על כאב בטן ומגלה שאחיו התאום חי בתוך גופו, ומחלה נדירה שהופכת אדם לאבן – זה לא מדע בדיוני, והנה כל ההוכחות. מחצית שניה
החל מהתקפי שינה שנמשכים ימים ארוכים ועד להתאבנות של איברים המובילה למוות, nrg מעריב מציג לכם את המחלות הכי נדירות בעולם. כתבה שנייה ואחרונה.
מחלה נדירה המאופיינת בהתקפים חוזרים של נטייה להרדמות (ישנוניות-יתר) ושינה רבה הנמשכת רוב שעות היממה (עד 22 שעות). בחלק מהמקרים החולה סובל מהפרעות התנהגות והפרעות קוגניטיביות בשעות בהן הוא ער. הפרעות אלו כוללות תאבון ואכילה מוגברים, דחף מיני גבוה, מצב רוח ירוד, תחושת דיכאון, תחושת ריחוף ("חי בתוך ענן"), קשיי דיבור, היגיינה אישית ירודה, אי שקט התנהגותי, קשיים בקשרים עם הסביבה ועד חוסר נימוס ואגרסיביות.
כל התקף של המחלה נמשך בין ימים ספורים ועד חודש וחצי רצוף ובממוצע 10-15 ימים. המחלה שכיחה בעיקר בגברים (לפחות שני שליש מהמקרים) וברוב המקרים מתחילה בעשורים הראשונים של החיים ובעיקר בנערים בגיל ההתבגרות ולאחריו. לעיתים המחלה תוקפת גם ילדים צעירים.
הזמן הממוצע בין ההתקפים הוא כ 4-5 חודשים, ויכול לנוע בין שבועות ספורים ועד לאירוע אחד בשנה, עם נטייה לירידה בתדירות עם השנים
הגורם למחלה אינו ידוע. הופעת התסמונת במספר בני משפחה אחת (אחים, הורה וילד) והשכיחות המוגברת ביהודים ממוצא אשכנזי ובעיקר מזרח אירופה (הן בישראל והן בארה"ב) העלתה את האפשרות שמדובר במחלה תורשתית או עם רקע גנטי, יתכן וקיימת השפעה של גורמים סביבתיים. כיום מתקיים מחקר גדול לאיתור הבסיס למחלה ובכלל זה גורם גנטי אפשרי. המחקר נערך באוניברסיטת סטנפורד בארה"ב (בשיתוף עם פרופ' יעקב סיון מאוניברסיטת תל אביב והמרכז הרפואי תל-אביב).
מה עושים? לא קיים טיפול המרפא לחלוטין את החולים בתסמונת אולם נעשה שימוש בתרופות מעוררות (אמפטמינים) על מנת למזער את תופעת העייפות שהם חווים.
שכיחות - בישראל דווחה שכיחות גבוהה במיוחד של תסמונת קליין-לוין – פי 6 מהשכיחות בארה"ב, שם היא מופיעה אחת למיליון תושבים. כשישית מהמקרים בעולם אובחנו בארץ (סה"כ כ-35 מקרים). המאפיינים של התסמונת בארץ הוצגו ע"י פרופ' יעקב סיון מהמכון להפרעות שינה במרכז הרפואי תל-אביב ("איכילוב") בכינוס השנתי של החברה הישראלית להפרעות שינה בנובמבר 2006.
הפרעה גנטית נדירה ביותר הגורמת להתגרמות של רקמות חיבור (שרירים, רצועות וגידים). תהליך ההתגרמות מואץ על רקע של חבלה ברקמות החיבור. בכל פעם שנגרם נזק כלשהו לרקמות הנ"ל נוצרת במקום עצם. העצמות נוצרות גם בצירי הכיפוף של מפרקים ומגבילות באופן הדרגתי את תנועתם.
ד"ר עוזי אשכנזי, מנהל שירות ניתוחי עמוד שידרה בבי"ח השרון בפ"ת, מסביר כי המצב מביא לקישיון (התקשות) של כל המפרקים עם קיפוזיס (כיפוף קדימה) של הגב. "למעשה הגוף הופך להיות מיקשה אחת ללא מפרקים", הוא מציין. "המחלה גורמת לפצעי לחץ. נסו לחשוב על גפיים תחתונות ללא אפשרות או אפשרות מוגבלת ביותר של תנועה בפרקי הירכיים ובברכיים".
סימפטום שכיח אחר הוא "לסת קפואה" - התגרמות של מפרק לסת עם הגולגולת שגורמת להגבלה קשה בתנועות עם קושי רב בדיבור ואכילה. כל טיפול שיניים הופך לכמעט בלתי אפשרי, בשל הבעיה לפתוח את הפה. ההפרעה עלולה לגרום למוות כתוצאה מהתקשות של בית החזה המגבילה את כושר ההתרחבות שלו, מה שמוביל למחלת ריאות כרונית, לדלקות ריאות חוזרות ובסופו של דבר למוות.
ילדים החולים במחלה נראים נורמליים בלידה, פרט לבוהנות קצרות בכפות הרגליים. במהלך העשור הראשון או השני לחיים מתחיל תהליך ההתגרמות העודף. לרוע המזל, כל ניסיון להסיר את העצמות החדשות מוליד היווצרות מוגברת של עצם. קצב ההתגרמות של רקמות החיבור משתנה מאדם לאדם וקשה לחזות אותו. לעיתים הקצב יהיה כה מהיר שבין לילה תיווצר עצם חדשה.
ד"ר עוזי אשכנזי מספר על מחקר שפורסם בעיתון המדעי PEDIATRICS ממנו עולה כי האבחנה הראשונית בלמעלה מ-90% מהמקרים היתה מוטעית לחלוטין. כ-32% מהפציינטים אובחנו כחולי סרטן ולכ- 67% מהחולים נעשו פעולות פולשניות וניתוחים, מרביתם ביופסיות, שלא לצורך. הזמן הממוצע שארך מתחילת הופעת הסימפטומים ועד לאבחנה היה 4.1 שנים.
מתחילת המאה ה-19 ניתן היה למצוא בספרות הרפואית תיאורים של אנשים שכביכול "התאבנו", ויתכן שאפשר ליחס לחלקם את המחלה. המקרה המפורסם ביותר של הארי איסטלק, אצלו החלה להתפתח המחלה בסביבות גיל 10, ועד למותו מדלקת ריאות בנובמבר 1973, שישה ימים לפני יום-הולדתו ה-40, גופו "התאבן" לחלוטין והוא נותר עם היכולת להזיז את השפתיים בלבד. הארי תרם את גופו למדע והשלד שלו שמור במוזיאון "מוטר" אשר בפילדלפיה במדינת פנסילבניה בארה"ב.
מה עושים? לא קיימת תרופה למחלה. נעשו טיפולים ניסיוניים בתרופות המשמשות לטיפול באוסטאופרוזיס בנשים, בסטרואידים ובדיאטת דלת סידן, אך אף לא אחד מהטיפולים הוכיח את עצמו כיעיל. "ניתוחים לא מומלצים בדרך כלל משום שגורמים להתגרמות מהירה של מפרקים", מדגיש ד"ר אשכנזי.
שכיחות: קיימת הערכה של 1 ל-2,000,000 לידות. כ-200-300 מקרים מתועדים בספרות הרפואית.
שמה של המחלה בעברית הוא עובר בתוך עובר. מדובר בתופעה נדירה שבה תאומים זהים מתפתחים האחד בתוך השני. התופעה נקראת גם תאום פרזיט משום שקיים תאום אחד, הפרזיט, חסר מוח ולעיתים איברים פנימיים אחרים וניזון מאספקת הדם של אחיו התאום המארח.
במידה ושניהם שורדים יראה המארח כאילו בהריון. ככל שהתאום הפרזיט גדל הוא מסכן את בריאותו של אחיו התאום ובשלב מסוים יש צורך להוציא אותו באמצעים כירורגיים (התאום הפרזיט ימות כמובן).
כך היה בקזחסטן בשנת 2003, כשרופא בבי"ס הבחין בתנועות מוזרות בבטן של ילד בן 7 בשם, אלמיאן למטילאייב, והפנה אותו ישירות לביה"ח. הוא הובהל לניתוח חירום להסרת גידול מהבטן וכשפתחו הרופאים המנתחים את הבטן של אלמיאן מצאו למרבה הפתעתם את אחיו התאום, חי ויחסית מפותח. לתאום הפרזיט היו ידיים, אצבעות, ציפורניים, רגליים, איברי מין, ראש ומעין פרצוף מעוות.
מה עושים? מוציאים את העובר הפרזיט באמצעים כירורגיים.
שכיחות: תופעה נדירה המופיעה אחת לחצי מיליון לידות מוצלחות. ישנם 88 מקרים המתועדים בספרות הרפואית.
נא להמתין לטעינת התגובות
