השד יודע: נפתח חודש המודעות לסרטן השד
אין סיבה להיכנס לפאניקה, אבל לנשים שעברו את גיל 30 עם מקרה של סרטן השד במשפחה, כדאי מאוד להיבדק. השבוע נפתח חודש המודעות לסרטן השד
מיד חזרו לא' הזיכרונות מאמה, ז"ל, שחלתה בסרטן השד בגיל 50, ונפטרה לפני שבע שנים, כשהיא בת 60. " הרופאה אמרה לי'אני כמעט בטוחה שסרטן השד שלך גנטי'", היא מספרת. בבדיקה אותרה א' כנשאית "המוטציה האשכנזית" בגן BRCA1, מוטציה גנטית שהתגלתה בשנים האחרונות, המגדילה את הסיכון ללקות במחלה הממארת.
א' עברה ניתוח מזערי לכריתת הגידול, ובהמשך טופלה בכימותרפיה. מאז שהתגלתה כנשאית הגן היא עוברת בדיקה מדי חצי שנה בניסיון לאתר גידולים בשד: פעם בשנה בדיקת ממוגרפיה בצילום רנטגן של השד ופעם בשנה בדיקת הדמיה במכשיר MRI, לסירוגין . בנוסף, היא מבקרת מדי כמה חודשים אצל כירורג לבדיקה ידנית לאיתור גושים בשד.
בעצת גנטיקאית, החליטה א' לבצע גם כריתה מונעת של השחלות, לאחר שנודע לה כי המוטציה הגנטית מגדילה גם את הסיכון ללקות בסרטן השחלות, שבשונה מסרטן השד, אין כיום בדיקה יעילה לאיתורו המוקדם. "בגיל 37 הוציאו לי את השחלות ואת החצוצרות, ומיד נכנסתי לגיל המעבר, עם מעט גלי חום והפרעות שינה, למרות שלא סבלתי מתופעות לוואי משמעותיות", היא מספרת. ההתלבטות לקראת הניתוח לא היתה ארוכה עבור א', מאחר שכבר הביאה לעולם שלושה ילדים, ולא חששה מאובדן השחלה, שמשמעותו קץ יכולת הפריון. "בשלב מסוים גם שקלתי לבצע כריתה מונעת של השד השני, אך מכיוון שהגבתי טוב לטיפול התרופתי, ואני עוברת בדיקות תדירות לאיתור מוקדם של סרטן השד, הרופאים לא ראו בכך צורך", היא מספרת.
חודש המודעות לסרטן השד בפתח, והבדיקות הגנטיות לאיתור הגנים שמגדילים את הסיכון לסרטן השד צוברות לאחרונה פופולריות. מדובר
בימים אלה עמלים חוקרים מהמרכזים הרפואיים שערי צדק ושיבא על השלב האחרון במחקר פורץ דרך, המברר אם הבדיקות לאיתור המוטציות הללו נדרשות מכלל הנשים. התשובה המסתמנת חיובית, ובמערכת הבריאות כבר נערכים להשלכות של המלצה גורפת לביצוען. חשוב להבין כי לנשאיות המוטציה בגן BRCA1 סיכון של עד 70 אחוז לחלות בסרטן השד, ולנשאיות המוטציה בגן BRCA2 סיכון של עד 50 אחוז לפתח את המחלה. הנשאיות נמצאות גם בסיכון גבוה לפתח את סרטן השחלה הקטלני.
כיום, על סמך המחקרים שבוצעו עד כה, מומלץ לבצע את הבדיקות לאיתור המוטציות רק בנשים שאצלן כבר אותר גידול ממאיר בשד, או בנשים עם קרובי משפחה שחלו בסרטן השד, משום שהמוטציה עוברת בתורשה. ולא, המוטציה לא מסוכנת רק לאשכנזיות.
"כל אישה עם סיפור משפחתי של סרטן השד, ללא קשר למוצאה, צריכה ללכת לייעוץ גנטי משפחתי", ממליצה פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי שערי צדק. "ההמלצה מכוונת לנשים שיש להן אם או אחות שחלו בסרטן השד, אך זו יכולה להיות גם דודה. המוטציות הגנטיות של סרטן השד עוברות במידה דומה דרך גברים ונשים, ואם יש לאבא אחות שחלתה בגיל צעיר בסרטן שד, בהחלט ישנה אפשרות שהמוטציה עברה דרך האבא גם לבנותיו".
שתי בדיקות דם לאיתור המוטציה האשכנזית מבוצעות כיום בישראל: הבדיקה הפשוטה מבוצעת בעיקר בנשים אשכנזיות שלקו בסרטן השד או באשכנזיות שבמשפחתן היו מקרים של סרטן השד או של סרטן השחלות, ועלותה כ-500 שקלים. מצד שני, בנשים שאינן אשכנזיות מומלץ לבצע בדיקת סריקה לכלל המוטציות בשני הגנים הללו, שעלותה 4,000 דולר , אם כי בבריטניה הוכרז לאחרונה כי בשנה הבאה תפותח טכנולוגיה שמפחיתה ב-90 אחוז את עלות הבדיקות הללו.
המחקר שמתבצע בימים אלה בראשותה של פרופ' להד בשערי צדק מנסה לבחון את האפשרות לבצע בדיקות סקר לנוכחות מוטציות גנטיות ב-BRCA1 וב-BRCA2 לכלל הנשים בישראל. האפשרות שנבחנת היא לבצע את הבדיקה כבר סביב גיל 30, משום שסרטן שד שמקורו במוטציות הגנטיות פורץ לרוב בין גיל 30 לגיל 40.
ביצוע בדיקת אקראיות לנשים הוא בעייתי כיום מבחינה אתית, והשלכותיהן של תוצאות חיוביות עדיין אינן ידועות, ולכן הוחלט לבצע את המחקר בקרב 8,000 גברים , מתוך הנחה כי איתור מוטציה גנטית בגבר מעידה לרוב על הימצאות מוטציה גנטית אצל קרובת משפחה אחת לפחות. הממצאים אמנם עדיין בשלבי עיבוד, אך הערכת החוקרים היא שהמחקר יוביל להמלצה לבדיקה גורפת לכלל הנשים לאיתור המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, על כל המשמעויות הנגזרות מכך.
להזכירכם, האגודה למלחמה בסרטן קובעת את הצורך בבדיקת ממוגרפיה לאיתור מוקדם של סרטן השד לכלל הנשים מגיל 50 בתדירות של פעם בשנתיים, ולנשים שהיו להן מקרים של סרטן השד במשפחה - פעם בשנה, מגיל 40. בישראל מבצעות את הבדיקה 60.5 אחוז מהנשים בקבוצת היעד, שהן 401,037 נשים (בשנת 2007).
אחת הסוגיות העומדות לפתחן של נשים המקבלות תוצאה חיובית היא האם לבצע כריתה מונעת של השחלות. ההמלצה לכריתת השחלות נובעת מהקשר בין המוטציה האשכנזית להתפתחות של סרטן השחלות, אחד מסוגי הסרטן הקטלניים ביותר, שמתפתח לרוב ללא סימנים מוקדמים, והורג 54 אחוז מהחולות בתוך חמש שנים מהופעתו. חוקרים מסיאטל גילו לאחרונה חלבון בשם CA125, שהימצאותו עשויה להעיד על התפתחות המחלה, אך אף ערכת בדיקה לא זכתה עדיין באישור מדעי מוכח. "כריתת שחלות מומלצת לנשים שגילו את המחלה בגיל 40", קובעת ד"ר לוי-להד, "בגיל הזה, היא מקטינה ב-50 אחוז גם את הסיכון לסרטן בשד השני".
לנשים שבכל זאת מעוניינות בילדים, קיימת היום בדיקה שמאפשרת לבצע הפריה חוץ-גופית, וללדת תינוקות ללא המוטציה. התהליך מבוצע במסגרת אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), שמאפשר , בין היתר, גם לקבוע את מין היילוד. אף שמדובר בנושא סבוך מבחינה אתית, ב-2006 אושר בבריטניה ביצוע אבחון טרום השרשתי לביטול נשאות המוטציה האשכנזית על ידי רשות מיוחדת (HFEA). בארץ נידונה הסוגיה במאי השנה, אך בינתיים כבר מבוצעת הפריה תוך בידוד המוטציה במרכזי ההשרשה בבתי החולים הדסה, שערי צדק, איכילוב ושיבא.
המלצה נוספת, שכבר נדונה בעבר סביב איתור המוטציות הגנטיות, היא כריתה מונעת של השד השני, אולם המלצה זו כיום נדרשת פחות, כשנתפרת עבור הנשים סדרה צפופה של בדיקות לאיתור מוקדם של סרטן השד. "כריתה מניעתית של השד היא תלוית תרבות", אומרת פרופ' לוי-להד, "בארץ, רובן הגדול של החולות הנשאיות לא עוברות כריתת שד מניעתית, אבל בהולנד בין חצי לשני שלישים מהחולות עושות את זה, ויש מקומות שבהם זה שכיח פחות. זה קשור לנסיבות התרבות של מה הנשים מוכנות לעבור עם הגוף שלהן".
השבוע ייפתחו בארץ אירועי חודש המודעות לסרטן השד, ולצורך העניין מחר בערב יואר גשר המיתרים בכניסה לירושלים באור ורוד, במסגרת אירוע שבחסות האגודה למלחמה בסרטן וחברת "אסתי לאודר".
סרטן השד היא המחלה הממארת השכיחה ביותר בנשים ישראליות, ואחת מכל 8 נשים תחלה במחלה במהלך חייה, לפי נתוני משרד הבריאות. מדי שנה מאותרות בארץ 4,000 חולות בסרטן השד ו-900 מתות מהמחלה.
כ-15 אחוז ממקרי סרטן השד הם על רקע גנטי, ויתר המקרים מיוחסים לגורמים ביולוגיים הורמונליים, כמו גיל מוקדם להתחלה או הפסקה של המחזור החודשי, ולגורמים סביבתיים כמו השמנת יתר. כמו כן, נחקרים לאחרונה סימנים גנטיים נוספים שעשויים להגדיל את הסיכון למחלה.
לפני שנה וחצי, דיווחו חוקרים מאוניברסיטת קיימברידג' כי זיהו באמצעות סריקות גנטיות כ-30 גנים שמעלים את הסיכון לסרטן השד, ובמרכזם גן שכיח בשם FGFR2, המצוי באחת מכל שש נשים במדינות המערב. הגן הזה העלה ב-60 אחוז את הסיכון לסרטן השד. איתור סימנים גנטיים שהם מעבר למוטציות האשכנזיות המוכרות, בכל אופן, עדיין נמשך.
נא להמתין לטעינת התגובות
