פריצת דרך: מופה הגנום של חולת סרטן
חוקרים אמריקניים הצליחו לאתר ברצף הדי.אן.איי של חולת לוקמיה מוטציות גנטיות חדשות, שככל הנראה מעורבות בהתפתחות המחלה
את המחקר ערכו חוקרים מבתי הספר לרפואה של האוניברסיטאות וושינגטון וסנט לואיס, ותוצאותיו פורסמו במהדורה האחרונה של כתב-העת Nature. הגנום שֶׁמִיפּוּ החוקרים הוא זה של אישה בשנות ה-50 לחייהּ, שאובחנה כסובלת מלויקמיה מִייֶלוֹגֶנִית חריפה. היא הלכה לעולמה כשנתיים לאחר שאובחנה, אך דגימות ה-DNA נלקחו מגופה כאשר היתה בחיים, עוד לפני שהחלה את סדרת הטיפולים במחלה.
לויקמיה מִייֶלוֹגֶנִית חריפה (AML) היא מחלה ממאירה שמאופיינת בפעילות פתולוגית של לשד העצמות, ושמתבטאת בייצור מופרז של אחד מסוגי תאי הדם הלבנים. מדובר בסוג הלויקמיה החריפה השכיח ביותר, שלרוב מאובחן אצל אנשים שעברו את גיל 60. לפי האגודה האמריקנית לסרטן, מדי שנה המחלה מאובחנת אצל קרוב ל-13,000 אנשים, ומובילה למותם של מעל ל-8,000. הסיכויים לשרוד את המחלה חמש שנים לאחר האבחון עומדים על 21 אחוזים.
הסיבה להתהווּת המוטציות הגורמות למחלה הזו עדיין אינה ידועה, והמנגנונים שאחראים לאותו שיבוש ביולוגי שמאפיין אותה אינם ברורים אף הם. עד כה היו ידועים אמנם מספר גנים שמוטציות בהם קשורות אליהּ, אך מהמחקר הנוכחי מתברר שהגנים הללו הם בפירוש אינם התמונה כולה, ושלמעשה, המצב הגנטי שבבסיס המחלה מורכב וסבוך הרבה יותר.
ב-DNA של הגידול ממנו סבלה החולה, מצאו החוקרים עשרה רצפים גנטיים שבהם זוהו מוטציות, ושככל הנראה קשורים להתפתחות הסרטן (וכאמור, שמונה מהגנים האלו הם כאלה שבעבר, נגיעתם למחלה לא הייתה ידועה). תשע מעשר המוטציות שנמצאו, אותרו בכל אחד מתאי הגידול. המוטציה העשירית – שנמצאה על גן המכונה FLT3 – זוהתה רק בחלק מהתאים הממאירים, מה שעשוי להעיד על כך שהמוטציה הזו הייתה המוטציה האחרונה להתפתח.
לדברי החוקרים, מחקרים קודמים כבר הובילו את חוקרים אל ואריאציות גנטיות כאלו ואחרות שנחשדו (ואף הוכחו) כקשורות לסיכון מוגבר להתפתחות הממאירוּת, אך תרומתו העצומה של המחקר הנוכחי היא בסריקה המקיפה של שלושת מיליארדי זוגות הבסיסים שמרכיבים את הגנום האנושי – כל זה כדי למצוא את אותן המוטציות הספורות שרלוונטיות לה.
'זוגות בסיסים' הם צמדים שונים של הבסיסים אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין, ששילובים שונים שלהם, והנחתם זה לצד זה בסדר מסוים, הם למעשה 'הקוד הגנטי'. בעצם, מה שעשו החוקרים הוא השוואה
כמובן, השוואה כה מפורטת ומקיפה לא בוצעה קודם לכן. בעבר, במחקרים שביקשו ללמוד את הגנטיקה שבסיס ממאירוּת כזו או אחרת, נסרקו אותם רצפי DNA שהיו ידועים ככאלה שקשורים להתפתחות הגידול, או שהיו חשודים ככאלה. בתוך גישה מחקרית כזו, הייתה כמובן האפשרות שהוחמצו מוטציות שאולי נמצאות בקטעי ה-DNA העצומים שלא נסקרו.
במילים אחרות, ניתן לומר שאם הגישה המחקרית המקובלת היא לחקור את "החשודים", הרי ששיטת המחקר שאפיינה את המחקר הזה, היא בעצם חקירה גורפת של כל מי שנמצא בזירת האירוע. "המחקר ממחיש את התרומה שיש למיפוי הגנום כולו, כאשר מבקשים לזהות מוטציות שקשורות לסרטן", אמר ד"ר ריצ'ארד ווילסון, ראש המרכז לחקר הגנום בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון ואחד מעורכי המחקר. "הבנה של הגנטיקה הקשורה לסרטן, אשר מתאפשרת עכשיו בעזרת טכנולוגיית מיפוי מהירות וזולות יותר, היא הבסיס לפיתוח דרכים יעילות לאבחון הסרטן ולטיפול בו".
נא להמתין לטעינת התגובות
