הכר את הסינדרום: תסמונת ויליאמס
בישראל חיים מאה ילדי ויליאמס, בעלי יכולות חברתיות יוצאות דופן, רגישות לרעש וקשיים בחשבון
בשנת 1961 תיאר לראשונה הקרדיולוג ג'ון ויליאמס מניו זילנד הפרעה תורשתית נדירה שמתבטאת בתווי פנים ייחודיים, הכוללים לרוב שפתיים בשרניות, אף סולד ואוזניים גדולות, ומתאפיינת בליקויי למידה, ברמות סידן נמוכות בדם ובמומי לב מולדים. על שמו כונתה התופעה "תסמונת ויליאמס".
התסמונת נגרמת מחסר מיקרוסקופי בכרומוזום 7, שגורם לחסר ב-20 גנים. היא מאובחנת באחד מכל 20 אלף תינוקות, ולא נמנית עם הדברים שמנסים לגלות בבדיקת מי שפיר. התפרצותה דורשת מעקב רפואי צמוד.
בישראל חיים כמאה "ילדי ויליאמס", ובשנת 2000 נפתחה במרכז שניידר לרפואת ילדים מרפאה לגנטיקה התנהגותית, שמטפלת בהם. "לילדי ויליאמס יש יכולות יוצאות דופן בתחום החברתי", מסביר מנהל המרפאה, ד"ר דורון גוטהלף, "מגיעים תינוקות שנועצים בי מבט חודר. הרעב לקשר חברתי מלווה אותם כל חייהם. הם אוהבים אנשים, ואין אצלם זרים, כולם חברים. לכן, הם נמצאים בסיכון לניצול מיני. בנוסף, יש להם יכולות מילוליות גבוהות, הם דרמטיים, תיאטרליים, ומאוד מוזיקליים".
אבל לתסמונת יש גם צדדים קשים. "הם לרוב מתקשים להתמצא בזמן ובמרחב, והם חלשים בחשבון", מסביר ד"ר גוטהלף, "יש להם גם רגישות קיצונית
בניגוד ללוקים בתסמונת דאון, תוחלת חייהם אינה קצרה בהכרח מזו של בריאים, אך הם חייבים להיות תחת מעקב רפואי כל חייהם, ועליהם ליטול תרופות להפחתת הסיכון להיצרות בעורקים, לעבור טיפולים בתוספי תזונה וניתוחים אורתופדיים לטיפול בעקמת.
נא להמתין לטעינת התגובות
