הגן המסוכן של ילדי תימן
מחקר שנערך בבית חולים "הדסה" מגלה: תינוקות לזוג הורים יוצאי תימן עלולים לשאת גן הגורם למחלת כבד קשה ואף למוות
החשש העולה מתוצאות המחקר הוא, כי אם שני תימנים הנושאים את הפגם מתחתנים, קיים סיכוי של 25 אחוז שייוולד להם תינוק הנושא את הגן הפגום. בעקבות המחקר ממליצים עתה בהדסה לכל הזוגות התימנים לבצע, טרם ההיריון ובמהלכו, בדיקות גנטיות לאיתור המום הגנטי בגופו של התינוק.
במחקר שנערך לאחרונה בבית החולים הדסה בירושלים גילו החוקרים, בראשות מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות, פרופ' אורלי אלפלג, פגם גנטי המופיע רק אצל תימנים ועלול לגרום לאי ספיקת כבד אנושה בילדים להורים נשאי הפגם.
ב-15 השנים האחרונות אירעו כעשרה מקרים שונים ברחבי הארץ של תינוקות בגיל עד חמישה חודשים, שסבלו מאי ספיקת כבד חריפה. חלק מהמקרים הסתיימו במוות.
עם זאת, כיוון שהמערך המטבוליגנטי בהדסה משמש גם כמרכז ארצי, שאליו מופנים חולים הסובלים ממחלות קשות "שאינן מתוארות בספרות", הרבו הרופאים להיוועץ בנושא
"באחת השיחות בנושא זיהינו לפתע, ובאופן מקרי לגמרי, שכל התינוקות שחלו עד כה במחלה הם ממוצא תימני יהודי", מספרת אל פלג, "ולכן החלטנו לבדוק את ההשערה שלפיה לפני שנים רבות היה בתימן איזה סבא רבא שנולד עם הגן הפגום, ומאז הוא העביר זאת בתורשה לכל הדורות אחריו".
במהלך המחקר בדק הצוות הרפואי את ה-DNA של כל התינוקות שחלו במחלה ואכן התברר כי הנחת העבודה הייתה נכונה - מקטע קטן של DNA שהיה פגם מולד (מוטציה) נמצא אצל כולם.
בעקבות הממצא עלה החשש שאם שני תימנים הנושאים את הפגם מתחתנים, יש סיכוי של 25 אחוז שייוולד להם ילד עם הפגם.
"בגיל חודשיים לפתע הבחנו שהילד הפסיק לעלות במשקל", מספר דניאל, תושב מרכז הארץ, שבנו חלה לפני עשר שנים במחלה, אך למרבה המזל הבריא. "בבית החולים הרופאים לא ידעו לאבחן את המחלה ואמרו לי שנותרו לילד שלושה חודשים בלבד לחיות.
"זה היה מפחיד, לא ידענו מה לעשות, בהתחלה המליצו לנו על השתלת כבד בחו"ל, אך כעבור מספר חודשים זיהינו לפתע שהילד מתאושש ובגיל שנה הוא השתחרר מבית החולים. מאז לשמחתי הוא ילד רגיל ובריא".
אורטל בושרי, שבתה הבכורה ניראל אור נפטרה לפני כשנתיים כשהייתה בסך הכל בת חודשיים, סיפרה כי "ניראל אור הייתה תינוקת בריאה שאכלה וחייכה כל הזמן כשלפתע בגיל חודשיים התחילה להקיא.
"לקחנו אותה לבית החולים וכעבור מספר שעות היא איבדה את ההכרה והחלה קריסת מערכות בגופה. בהתחלה הרופאים שיערו שמדובר בחיידק אלים ולא ידעו איך לטפל במחלה".
"לשמחתי, היום, באמצעות המחקר אני ואמהות נוספות במצבי יכולות לבצע את הבדיקות הגנטיות ולהרגיש בטוחות כשאנו מביאות ילדים לעולם ".
נא להמתין לטעינת התגובות
