אותרו שלושה גנים המשפיעים על הסיכוי לחלות באלצהיימר
שני צוותי חוקרים דיווחו כי הצליחו לאתר שלושה גנים לאחר שביצעו סריקות DNA לאלפי אנשים. הבדיקות הראו שינויים בגנים אלה בקרב אנשים שחלו במחלה. "מדובר במקפצה להמשך של העבודה המחקרית על שיטיון", אמרה האחראית למימון המחקר
בעבר נמצאו שלושה גנים כקשורים לאלצהיימר משפחתי (צורה נדירה יחסית שמתפתחת לפני גיל שישים ואחראית רק לשלושה אחוזים ממקרי האלצהיימר), אך בכל הנוגע לצורה הספוראדית, השכיחה יותר, לא זוהו עד כה גנים רלוונטיים למעט הגן APOE4 שנקשר במחלה ב-1993.
בשני המחקרים האחרונים שפורסמו בגיליון המקוון של כתב העת Nature Genetics, דיווחו שני צוותי חוקרים בלתי תלויים על הצלחה באיתור שלושה גנים נוספים לאחר סריקות DNA של אלפי אנשים. החוקרים זיהו שינויים בגנים אלה בקרב אנשים שאובחנו כלוקים במחלה.
הצוות הבינלאומי, שבחן את ה-DNA של 16,000 אנשים שחלקם חולי אלצהיימר, הצביע על הגנים CLU ו-PICALM, ואילו הצוות הצרפתי, שבחן את ה-DNA של אלפי אנשים נוספים, הצביע על הגן CLU ועל גן שלישי, נוסף, CR1.
לדברי החוקרים, ממצאים אלה עשויים לעזור כאמצעי אבחון של המחלה ואף אולי לאבחן מטופלים שצפויים לחלות בה, וכך לסייע לאנשים בקבלת החלטות משמעותית ביחס לחייהם, לפני שהמחלה תגזול מהם את היכולת לעשות זאת.
מגנוני הפעילות של הגנים עדיין לא ברורים לחלוטין, אך החוקרים העלו מספר השערות המשתלבות במנגונים הפתולוגיים המוכרים כגורמים למחלה: אחד הנגעים האופייניים ביותר למחלת אלצהיימר הוא משקע המכונה 'פלאק' (Neuritic Plaque). מדובר במשקע חוץ-תאי שמשבש את התקשורת הבין-תאית במוח וגורם לשלל תסמיני המחלה הקשורים ברובם להתדרדרות קוגניטיבית.
החלבון האחראי למשקע הוא בטא עמילואיד – חלבון
הגנים שזוהו בשני מחקרים הללו הם CLU, CR1 ו-PICALM, ועל אף שתרומתם של השלושה אינה מובנת לעומקה, עורכי המחקר העלו את ההשערה שלפיה השניים הראשונים אחראים על סילוק משקעי החלבון בטא עמילואיד. במידה שהשערה הזו אכן נכונה, הרי ששיבוש של פעולת הגנים מוביל להצטברות החלבון ולהתפתחותם של הפלאקים.
הגן השלישי, ה-PICALM, אינו קשור ככל הנראה לאותם נגעים אופייניים, אלא לשיבוש ישיר של התקשורת הבין-תאית במוח.
"הממצאים הללו הם בבחינת מקפצה להמשך העבודה המחקרית על שיטיון", אמרה רבקה ווד, יושבת ראש הוועדה הבריטית האחראית למימון המחקר הבינלאומי, לסוכנויות הידיעות. לדברי פרופסור ג'ולי וויליאמס, אחת מבכירי החוקרים בצוות, תוצאות המחקר שערכה תורמות משמעותית להבנה של הגורמים לצורתה הנפוצה של המחלה על שם אלצהיימר, ועשויות להוביל לטיפולים שיסייעו לחולים בה ואולי אף ירפאו אותם.
אלצהיימר היא הסיבה השכיחה לשיטיון (דמנציה) בעולם המערבי. המחלה הדרגתית, ומתחילה לרוב בשיבושי זיכרון קלים כגון בריחת מילים מהראש או קשיי התמצאות וניווט, אך עם הזמן מתחילים הקשיים הקוגניטיביים להפריע לפעילויות הפשוטות ביותר.
התסמינים המלווים את המחלה מובילים בסופו של דבר לתפקוד ירוד, אפזיה (חוסר יכולת להבין ולהתבטא מילולית) או אפרקסיה (חוסר יכולת לבצע פעילות מוטורית, כגון קשירת שרוכים). בשלביה המאוחרים של המחלה מצבם המנטלי של החולים הסיעודיים ירוד עד כדי אובדן היכולת לזיהוי הזולת או אובדן הזהות העצמית, ולעיתים קרובות הם אף סובלים מהזיות.
גורם הסיכון המשמעותי למחלה הוא גיל, וגורמי סיכון נוספים הם סיפור משפחתי (הופעת המחלה אצל אחד מקרובי המשפחה), מין נקבה (ככל הנראה מפני שתוחלת החיים של הנשים גבוהה יותר) ורמת השכלה נמוכה.
קישור לכתב-העת Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html
קישור למחקר הראשון (של הצוות הבינלאומי):
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.440.html
קישור למחקר השני (של הצוות הצרפתי):
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.439.html
נא להמתין לטעינת התגובות
