המופיליה B היא המחלה שפגעה במשפחת המלוכה הבריטית
למרות השנים הרבות שעברו, הצליח צוות חוקרים לנתח דגימות DNA של שרידי שלד ולגלות כי ההפרעה התורשתית הנדירה ביותר בקרישת הדם, היא שעברה בתורשה במשפחת המלוכה ברחבי אירופה. "פתרנו תעלומה מהעבר", אמר ראש צוות הבדיקה
על אף השנים הרבות שעברו, רק לאחרונה הצליחו מדענים למצוא במדויק מהי המחלה שעברה בתורשה במשפחת המלוכה הבריטית, מהמלכה ויקטוריה, ועד לצאצאיה שהתפזרו ברחבי אירופה, תודות לקשרי נישואין. כדי להגיע לגילוי זה, השתמשו המדענים בטכנולוגיות חדשניות, שנולדו בעקבות פיצוח הצופן הגנטי ומיפוי הגנום האנושי של המחלה.
עתה התברר כי משפחת המלוכה כולה סבלה מהצורה החמורה ביותר של ההמופיליה, השונה גנטית מהמחלה הרגילה. תגלית זו התאפשרה, רק לאחר שבוצע ניתוח של דגימות ה-DNA שנלקחו משרידי עצמות השלדים של בני משפחת הצאר הרוסי האחרון, ניקולאיי רומאנוב. מהמופיליה B סבל באופן בולט יורש העצר הרוסי, הנסיך אלכסיי, נינה של המלכה ויקטוריה.
בדיווח לכתב העת המדעי סיינס, אמר ראש צוות החוקרים, ד"ר ייבגני רוגאייב מאוניברסיטת מסצ'וסטס שבארה"ב ובית הספר לרפואה ע"ש למונוסוב במוסקבה, כי "זה היה הפרק האחרון בסאגה הגדולה. פתרנו תעלומה רפואית מהעבר".
עבודת המחקר הנוכחית אפשרה להצביע לראשונה באופן מדויק על מקור הבעיה ממנה סבלו צאצאיה של המלכה ויקטוריה, באיזה סוג של מחלת ההמופיליה לקו, וגם כמה מהם, שכבר הלכו לעולמם, חלו במחלה התורשתית הזאת.
הממצאים הביאו לידי מסקנה כי המוטציה אצל המלכה ויקטוריה פרצה באופן ספונטני מסיבה לא
החוקרים הדגישו כי המוטציה מחוללת המחלה שעוברת במשפחות לעתים קרובות דרך הענף הנקבי, אינה מאובחנת אצל רבים מהנשאים ואלה עלולים להעביר את הפגם לדורות הבאים. החוקרים מסרו כי יכולתם לשפוך אור על התעלומה התאפשרה, הודות להתקדמות הגדולה במחקרים הגנטיים וגם משום שרק לפני שנתיים נתגלו שרידי עצמות שלד של משפחת הצאר.
הטכנולוגיה שבה השתמשו החוקרים התבססה על בדיקת רצפי ה-DNA, והגברה כמותית שלהם. כך אותר הרצף מתוך החומר הגנטי האימהי שהוא כבר בן 91 שנה. המצב הא-נורמאלי, הנקודתי, בגן פקטור 9 אובחן גם הוא.
ד"ר רוגאייב הוא זה שקבע חד משמעית במאמר שפורסם בחודש פברואר השנה ברשומות האקדמיה הלאומית האמריקנית למדעים (PNAS), כי שרידי העצמות שנתגלו הם של ילדי הצאר וגם זיהה מי הוא מי . "אילו ילדי הצאר היו נותרים בחיים, הם היו ממשיכים להעביר גם לדורות הבאים את המחלה שנשאו", אמר רוגאייב.
המופיליה B היא הפרעה קשה בקרישת הדם, שגורמת לדימום שיכול להימשך תקופה ארוכה אפילו משריטה קלה, ומלווה בכאב שעלול להסתיים במוות. דימום ממושך זה עלול להיות קטלני במיוחד אם הופיע במוח או בפרקים. הוא נגרם עקב חוסר של אחד מן הרכיבים בדם, גורמי הקרישה, המעורבים בתהליך.
במקרה הנוכחי מדובר באנזים בפלזמת הדם, הנקרא פקטור 9. כאשר אין די ממנו, הדם אינו יוכל לקרוש באופן נאות כך שאין שליטה על הדימום שנגרם עקב פציעה, ולו הקלה ביותר. אצל זכר חולה פורץ דימום שכזה בעת ברית מילה. הוא גם יכול להופיע בשתן או לפרוץ מהאף.
ישנם כמה סוגים של המופיליה, ובהם המופיליה A ו-B. המופיליה A נפוצה פי שבעה מהמופיליה B. או במלים אחרות: צורת ה-A מופיעה באחד מכל 5,000 עד 10,000 זכרים ואילו המופיליה B ב-1 מכל 20 אלף עד 34 אלף לידות של בנים.
בהמופיליה A, הכשל הוא בפקטור 8. כשל בפקטור 9 אחראי לפחות מ-20% מכל מקרי ההמופיליה. הפרעה זאת נובעת מתכונה נסוגה (רססיבית) הקשורה לכרומוזום המין X וכיום ידוע שמדובר בגן פגום שממוקם בכרומוזום זה בלבד. אצל נקבות יש שני העתקי כרומוזום X ולכן כאשר קיים פגם בפקטור 9 באחד מהכרומוזומים - ה-X האחר מפצה זאת.
אצל הזכרים קיים רק כרומוזום מין X יחיד (זכרים מסומנים ב-XY) ולכן כשקיים פגם בפקטור 9, מופיעה המחלה. מסיבה זאת, גברים סובלים מהמופיליה יותר מנשים.
עם זאת, הנקבות שאצלן קיים פגם יחיד בפקטור 9 הן נשאיות של המחלה, אבל אינן חולות ואין רואים אצלן את תסמיניה. לכן ישנו סיכוי של 50% שתינוקות זכרים חולים בהמופיליה יוולדו לנשים הנשאיות של הפקטור 9 הפגום, ואילו במידה שלאמהות הנשאיות יוולדו תינוקות נקבות, קיים סיכוי של 50% שגם הן יהיו נשאיות.
נא להמתין לטעינת התגובות
