תגלית: זוהו גנים חדשים שיחזו מי בסיכון מוגבר למחלות לב
צוות חוקרים מארה"ב זיהה בכ-100 אלף בני אדם מצבור של 95 גנים, 59 מתוכם לא היו מוכרים עד כה לעולם הרפואה. על פי הדיווח, מדובר בגנים שיקבעו מי מבין האנשים מועד יותר לחלות במחלת לב בעתיד לעומת אחרים, וכך ליצור טיפולים יעילים יותר

95 צורות גנים לסיוע בטיפול במחלות לב צילום המחשה: sxc
בשני דיווחים לכתב העת המדעי "נייצ'ר" שפורסמו בסוף השבוע האחרון, מסרו המדענים כי גילו 95 צורות גנים (וריאנטים) עם הבדלים מועטים ביניהם, הגורמים להופעת מחלות הלב וכלי הדם שלנו. כ-59 מהגנים שהתגלו לא היו מוכרים קודם לכן לרפואה.
מצבור הגנים זוהה בלמעלה מ-100 אלף בני אדם ברחבי העולם, מוצאם מאירופה, אסיה, הים התיכון ואפריקה, שדגימות הדם והדנ"א שלהם עברו סריקות וניתוח.
המחקרים שהובילו לתגליות בוצעו במכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב (NIH) בראשות ד"ר פרנסיס קולינס, גנטיקאי בעל שם עולמי, יחד עם צוותים מבתי הספר לרפואה של האוניברסיטאות הרוורד ופנסילבניה, ימקדו את הרפואה מעתה בשני כיוונים: פיתוח בדיקות חדשות לאבחון בעיות הקשורות למערכת הלב עוד בשלב מוקדם בחיים, לפני תחילת התפתחות מחלות הלב וכלי הדם.
עוד שנים של מחקר
כמו כן, התגלית תוביל לפיתוח של תרופות יעילות הרבה יותר מהקיימות היום, ובעיקר תביא לטיפולים ותרופות למניעה של מחלות לב, בכללן התקף לב. עורכי המחקר דיווחו כי חשיפה של כמות גנים גדולה שכזו הנקשרים ישירות למחלות לב בבני אדם, תאפשר להעמיק את ההבנה במנגנונים שלהם.
החוקרים מצאו עוד, שלפחות גן אחד מהחדשים מעורב בתהליך חילוף חומרים ייחודי של הכולסטרול שכלל לא היה ידוע עד כה. פגיעה או שיבוש בגן זה - מחוללת את הבעיות הרפואיות השונות. כשהוא תקין, הוא מפחית את רמות הכולסטרול הרע בדם באופן
טבעי. מסיבה זו הסיקו החוקרים כי טיפול ממוקד בגן זה, עשוי להוביל למניעת מחלות אלו.
החוקרים העריכו כי יידרשו עוד שלוש עד חמש שנים נוספות של מחקר כי להשלים את כלל הידע הנדרש לגבי הגנים, "כדי שאפשר יהיה לפתח תרופות יעילות שיפעלו באופן ממוקד וישיר, במכוון, על אותו גן ספציפי, בהתאם לבעיה הרפואית".
התגלית מספקת לראשונה הסבר באשר לכ-30% מהבעיות התורשתיות המובילות למחלות לב בבני אדם, כמו רמות גבוהות של כולסטרול רע ובעיות אחרות הקשורות בחוסר איזון ברמות הכולסטרול והשומנים בדם.