נשק חדש נגד הסרטן: טיפול מותאם אישית
פריצת הדרך שהושגה בפענוח הגנום האנושי מאפשרת לרופא לתפור את הטיפול המתאים לכל חולה
פריצת הדרך שהושגה בשנים האחרונות בפענוח הגנום האנושי, לצד הבנת התהליכים הביולוגיים המתרחשים בתא בעת התפתחות גידול ממאיר, מאפשרת היום לקבל מידע מפורט ומדויק יותר בנוגע למאפיינים המסוימים של כל גידול סרטני. זאת בסיוע של בדיקות מולקולריות חדשניות.
בדיקות אלו, המאבחנות את הפרופיל הגנטי של רקמת הגידול והגנטיקה של המטופל עצמו, מאפשרות לחזות את מהלך המחלה וסיכויי התגובה של הגידול לתרופות שונות, ולהעריך את הסיכונים להתפתחות תופעות לוואי קשות. על בסיס ממצאים אלה, יכול הרופא לתפור באופן אישי לכל חולה את סוג הטיפול התרופתי הייחודי ואת המינון המדויק שיעניק למטופל את הסיכוי הטוב ביותר להחלמה.
מגוון הבדיקות ליישום רפואה מותאמת אישית בתחומי המניעה, האבחנה והתאמת הטיפול במחלות ממאירות הולך וגדל ופותח אפשרויות חדשות ומבטיחות לטיפול יעיל יותר. הבדיקות החדשניות מזהות במדויק את טביעת האצבע הייחודית של הגידול.
בדיקות הפרופיל הגנטי של הגידול מספקות מידע חשוב, המאפשר לרופא לחזות את מהלך המחלה ומידת ההתאמה של טיפולים תרופתיים שונים. כך לסייע לרופא לקבל החלטות פרטניות המתאימות לחולה שלמולו ולגידול הספציפי שבו הוא לוקה.
אפשר להמחיש את תחומי הפעילות של הרפואה המותאמת אישית על ידי שרטוט משולש שבקודקודיו ניצבים החולה, המחלה והתרופה. בין הקודקודים נמתחות שלוש צלעות הכוללות: בדיקות המתמקדות בחיבור שבין מטופל למחלתו - בדיקות גנטיות המשמשות להערכת הנטייה האישית של הנבדק לחלות במחלות ממאירות.
במקרים שבהם יימצא במטען הגנטי של הנבדק שינוי גנטי מולד (מוטציה) שמוכר ומזוהה עם סיכון מוגבר למחלה ממאירה, יסביר הרופא למטופל כי הוא נשא של תסמונת גנטית/תורשתית וימליץ לו על טיפול למניעת הופעת
בדיקות המתמקדות בחיבור שבין תגובת המטופל לתרופה - אלו הן בדיקות פרמקוגנטיות המיועדות לאפיין באופן ספציפי את היקף ואופי המטבוליזם שעוברת תרופה בגוף המטופל, וכך ניתן לצפות מראש את מידת ההשפעה החיובית והשלילית שיכולה להיות לתרופה מסוימת על אותו מטופל.
בדיקות המתמקדות בחיבור שבין המחלה והתרופה - בדיקות גנומיות המבוצעות על רקמת הגידול המאפשרות לנבא את מהלך המחלה והתנהגותה (פרוגנוזה) ולצפות את רמת היעילות או העמידות לטיפול התרופתי.
הבדיקות המובילות בתחום הרפואה המותאמת אישית
בדיקת אונקוטייפ שד - נשים רבות המאובחנות עם סרטן שד מוקדם מטופלות בטיפול כימי משלים (כימותרפיה) במטרה למנוע הישנות של המחלה, אך מרביתן אינן מפיקות כל תועלת מן הטיפול. בדיקת אונקוטייפ שד מנבאת בצורה מדויקת את שיעור הסיכון להישנות המחלה אצל נשים אשר אובחנו עם סרטן שד בשלב מוקדם והגידול מבטא קולטנים להורמונים (אסטרוגן ופרוגסטרון).
הבדיקה מאפשרת לרופא לקבוע בצורה מושכלת האם תוספת טיפול כימי תשפר את סיכויי ההחלמה, או שניתן לוותר עליה ולהסתפק בטיפול הורמונלי. במהלך הבדיקה מודדים את ביטויים של 21 גנים ברקמת הגידול שנכרת. תוצאת הבדיקה ניתנת כמספר בין 0 ל-100 על פיו ניתן להעריך את הסיכון להישנות המחלה.
בדיקה זו יכולה להשפיע באופן דרמטי על סוג הטיפול התרופתי והשלכותיו. במקרים שבהם הבדיקה חוסכת למטופלת טיפול כימי קשה יש בכך תרומה משמעותית לאיכות החיים. יתרה מכך, כאשר הבדיקה מצביעה על צורך לטפל בכימותרפיה בחולה שלא תוכננה לקבל אותה מלכתחילה היא למעשה מצילה חיים.
בדיקת אונקוטייפ קולון (מעי גס) - בדיקה גנומית המנבאת את מידת הסיכון להישנות סרטן המעי הגס אצל חולים אשר אובחנו עם סרטן המעי הגס בשלבים מוקדמים (שלב 2). בדיקה זו, בדומה לבדיקת אונקוטייפ שד, מסייעת בהחלטה האם נדרש טיפול כימי מונע לאחר הניתוח. הבדיקה מודדת את ביטויים של 12 גנים ברקמת הגידול שהוסר בניתוח ועל בסיס רמת ביטוי של הגנים מעריכה נכונה את הסבירות לחזרת המחלה.
בדיקת Target Now - בדיקה המסייעת בבחירת הטיפול היעיל ביותר על בסיס הפרופיל המולקולרי של תאי הגידול. הבדיקה מיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן מוצק אשר התקדם תחת קווי טיפול ראשונים ושהמחלה אינה מגיבה לתרופות השגרתיות שניתנות עבור אותו סוג סרטן.
הבדיקה מנתחת את הפרופיל הגנטי של תאי הגידול, סוקרת מספר רב של מטרות פוטנציאליות לפעילות תרופתית ומציעה בהתאם רשימה פרטנית של טיפולים הידועים כיעילים כנגד אותן מטרות שאובחנו. פעמים רבות סיכום הממצאים מעלה אפשרויות טיפוליות שאינן נכללות בהנחיות הטיפול המקוריות, ולעיתים פוסל את האפשרות לעשות שימוש בתרופה המותווית למחלה.
פענוח גנטי לגידול ממקור לא ידוע - miRview mets - קיימים מקרים בהם חולים מגיעים עם מחלה גרורתית ומקור הגידול לא ידוע. במצבים אלה קיים קושי להתאים להם טיפול יעיל. בדיקה גנטית חדשה הנקראת miRview mets מבשרת על פריצת דרך בטיפול בחולים אלו.
הבדיקה מתבצעת על גרורה ויכולה לזהות את המקור ואיבר הגידול הראשוני אשר ממנו התפשטו הגרורות הסרטניות, באמצעות דגימה של רקמת הגרורה והשוואת הפרופיל המולקולרי שלה למאגר קיים של פרופילים מולקולרים של גידולים מסוגים שונים. הודות לבדיקה ניתן לזהות את סוג הסרטן ולהתאים לחולה את הטיפול הנכון והמדויק ביותר, ובכך לשפר את סיכויי ההחלמה.
הכותבת היא מנהלת אונקוטסט טבע
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם