ראשי » מקומי » שפלה » ראשון לציון

"השמיים נופלים ואין לך מה לעשות": לחיות עם תסמונת רט

יום אחד נעצרה התפתחותה של עינת, תינוקת מתוקה מראשון לציון. בדיקות העלו שמדובר בתסמונת רט, מחלה ניוונית חשוכת מרפא. לרגל חודש המודעות לתסמונת, חושפת רעות דדוש את סיפורה של בתה הקטנה. היום (ב') יתקיים אירוע התרמה למען קידום הטיפול במחלה, בהשתתפות להקת בת שבע

"החלום שלי זה לשמוע אותה מדברת, מביעה את עצמה. היא מאוד תקשורתית בדרך של חיוך או מבט. יש בה הרבה דברים שהיא רוצה להוציא החוצה, אבל היא פשוט לא יכולה", כך מספרת בעצב ובגילוי לב רעות דדוש על בתה עינת, בת שלוש ושמונה חודשים, החולה בתסמונת רט.

"ההיריון איתה היה תקין לחלוטין", משחזרת רעות, בת 32 תושבת ראשון לציון. "בכלל, עד גיל חצי שנה הכל היה רגיל. האיחור ההתפתחותי התחיל מבחינתנו כאשר שמנו לב שהיא לא מתהפכת או זוחלת, דבר שגם היום היא לא עושה. היא לא יכולה לעמוד או ללכת. היא יושבת רק כשאנו מושיבים אותה".

תסמונת רט היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית, שניתנת כיום לגילוי בעובר באמצעות בדיקות גנטיות. "התסמונת פוגעת באחת מכל 8,000 לידות של בנות", מסביר מנהל היחידה להתפתחות הילד בבית החולים קפלן, ד"ר דב מרגלית, "והיא פוגעת בכל הגזעים והעדות במידה שווה".

מהי מהות המחלה?
"תינוק לאחר לידה נראה רגיל לחלוטין עם היקף ראש תקין. בחודשים הראשונים תינוקות אלו גדלים ומתפתחים בצורה רגילה. בין גיל חצי שנה לשנה וחצי מופיעה האטה בגדילת הראש ומתחילה עצירה או האטה בהתפתחות הפסיכומוטורית ונסיגה של ההתפתחות, עצירה של יכולת מוטורית, בעיה בדיבור ובשימוש בידיים. כלומר, הן עושות תנועת שטיפת ידיים או סחיטת בגד בצורה קבועה, הידיים משתלבות בצורה קבועה אחת בשנייה,

ההליכה נפגעת, הקשרים החבריים נמוגים והתנהגות אוטיסטית מתחילה".

עוד מסביר ד"ר מרגלית כי לעתים תחזור מעט יכולת התקשורת, אך בדרך יהיה שלב סטטי ארוך בו לא יחול שינוי לטובה במצב. "בהמשך יופיע שלב נוסף של התדרדרות כמו אי יכולת להזנה עצמית וכתוצאה מכך הזנה ישירות לקיבה. מעל 50 אחוז מהחולים ישרדו עד גיל 30 בלבד, כמובן שזה תלוי גם באיכות הטיפול. מדובר במחלה מאוד לא סימפטית".

איזה טיפול מוצע למחלה?
"כרגע אין טיפול שמבריא אלא רק טיפולים תומכים. 30-80 אחוז מהחולים סובלים מפרכוסים, כך שרובם מקבלים תרופות אנטי אפילפטיות. קיימת נטייה לפתח עקמת ולכן חובה לבצע מעקב וטיפול אורתופדי בהתאם לבעיה, אבל כמו שאמרתי אלו רק טיפולים תומכים ואין טיפול ספציפי למחלה, אין ריפוי כרגע".

"חשבנו, בעלי יניב ואני, שזה איחור התפתחותי רגיל", נזכרת רעות ברגע גילוי המחלה, "ושעם קצת פיזיותרפיה היא תצליח להדביק את הפער. התחלנו לרוץ בין רופאים, היינו גם אצל הרבה רופאים פרטיים שלא זיהו את המחלה כי זה היה מוקדם. כשהיינו עם עינת בבית החולים וולפסון העלו שם את ההשערה שזו המחלה, שאולי יש לה תסמונת רט, ובתל השומר בו יש את מרכז הטיפול העיקרי בארץ אמרו שיש לה את כל התסמינים".

כדי לאשר את דבר המחלה, נדרשה בדיקה שאינה בסל התרופות. "לאחר מאבק לא פשוט קופת החולים אישרה לנו את הבדיקה, ובגיל שנה ושלושה חודשים קיבלנו תשובה חיובית, שאומרת שהבת שלנו חולה".

איך הגבתם?
רעות מתנשמת בכבדות. "תראי, למרות שידענו שקיים חשש גדול לקיום המחלה, כשקיבלנו את החותם הסופי זה היה הנורא מכל. בתור הורים מתממש הפחד הכי גדול ורע, שהילד שלך ייפגע. אתה מעדיף שהכל יקרה ורק לא זה. כל חג וכל יום הולדת תמיד אנחנו אומרים, מה היה אם היא הייתה בריאה עכשיו...? מה הייתה עושה? מה הייתה אומרת? השמיים מתמוטטים עליך ואין לך מה לעשות.

"בחודשים הראשונים לא תפקדנו, כל מה שעשינו היה לבכות. לקח לנו הרבה זמן עד שחזרנו לחיות אבל לא באופן רגיל, כי אף פעם לא נחיה רגיל. זה שינה את חיינו לנצח".

לבני הזוג שני ילדים נוספים, ילד בן חמש וחצי ותינוק בן חודשיים וחצי.

חששת להרות פעם נוספת?
"חששנו מאוד מאוד מאוד. עברו עלינו שנתיים וחצי של מחשבות בנושא. בהתחלה אמרנו שאין על מה לדבר בכלל, אבל בסוף הגענו למסקנה שזה פשוט לא פייר כלפי הבן הבכור ובכלל, החיים לא נעצרים פה. מה גם שהתסמונת איננה תורשתית ולכן הסיכוי לחלות בה שוב היא מזערית. לקחנו את הסיכון וברוך השם נולד לנו בן בריא".

נערכת אחרת להריון?
"בהריון הזה עשיתי את הבדיקה לתסמונת. בגלל שהיא נדירה לא עושים אותה לכולן, נדרש ממש לחפש אותה ספציפית כדי למצוא".

אנחנו תופסים את רעות בימים לחוצים למדי. זה שלושה ימים שעינת הקטנה מאושפזת בבית החולים. "היו לה הפסקות נשימה בלילה, שזה אחד מתסמיני המחלה, ולכן כרגע היא בבית החולים", מסבירה רעות. עוד היא מספרת כי מצבה של בתה מוגדר כבינוני עד קשה. "אנחנו מנסים לומר בינוני כדי שלא יהפוך לקשה, מנסים לשמור על אופטימיות".
 

מחלת בתם אינה מאפשרת להם לעבוד במשרה מלאה. "יניב מטפל בנכה צה"ל ואני עובדת בחברת אשראי", מספרת רעות, "אנו נאלצים להיעדר מידי פעם, ובעבודתו של בעלי זה לא מתקבל בהבנה עקב האופי הטיפולי שלה. לכן יוצא שלפעמים הוא פשוט לא עובד. אין לנו ברירה, אנחנו חייבים להיעדר מהעבודה. למשל היום זה היום הרביעי לאשפוז של עינת ויש לי תינוק קטן בבית ואנחנו אמורים גם לעבוד. מה קודם?".

בשל אופייה הקשה של המחלה, עינת צורכת תרופות שונות, כולל הורמון שינה. "היא לא נכנסת למצב של שינה עמוקה, היא קמה כחמש פעמים בלילה. ניתן לרכוש הורמון שינה בבתי מרקחת רק למבוגרים, כדי לקנות כזה לילדים צריך ללכת לבית מרקחת פרטי בלבד".

איזה סיוע כלכלי אתם מקבלים?
"אנו זכאים לקצבת נכות של 2,000 שקל, אבל בפועל מוציאים הרבה יותר. עינת נמצאת כל יום במעון שיקומי בו היא עוברת טיפולי פיזיותרפיה, אבל לא במידה מספקת, ולכן אנו משלימים עוד טיפול אחד או אפילו שניים בשבוע, אם יש לנו אפשרות. היא גם הולכת לרכיבה טיפולית על סוסים, ובגלל שהיא לא יכולה ללכת נדרשת עבורה עגלה מיוחדת שהיא מעין כיסא גלגלים".

והמדינה לא משתתפת?
"משתתפת באחוזים מאוד נמוכים. העגלה עלתה לאחר השתתפות המדינה 14,000 שקל".

איך מערכת היחסים בין עינת לאחיה הגדול?
"הוא מקבל אותה באהבה והבנה. עכשיו, כשהיא בבית החולים, הוא לא מפסיק לשאול מתי היא כבר תחזור".

כדי לתקשר עם עינת, משתמשים בני המשפחה בכרטיסיות קטנות עליהן מצוירים דברים שעינת עשויה לרצות, כמו סוגי אוכל או שתייה. "היא לא יכולה להביע את מה שהיא רוצה, ולכן היא בוכה וזה מתסכל. זה דבר שקורה הרבה, ולכן הכרטיסיות שימושיות מאוד.

"גם הבן משתמש בכרטיסיות כדי לשוחח איתה, והוא מאוד שמח שהוא מצליח להבין אותה. הוא שואל אם בא לה לראות דורה, מקריא לה סיפורים בקולות מתחלפים ואפילו, לפעמים, כשאנחנו לא מבינים למה היא בוכה, הוא בא להרגיע וללטף אותה, והיא בתמורה צוחקת ומראה לו אהבה דרך העיניים. הקטעים האלו מאוד מרגשים ומחזקים אותנו".

אתם נמצאים באיזושהי קבוצת תמיכה או טיפול?
"עכשיו הקימו מעין קבוצת תמיכה להורים. אמנם התקיים רק מפגש אחד, אבל זה כבר עזר לפגוש הורים נוספים שנמצאים בתוך זה. עד כה לא הכרתי הורים לילדים עם תסמונת רט. כל הורה תורם מהידע שלו מול הבירוקרטיה וגם עצות פרקטיות לחיים שמסייעות ללנו".

החודש מצוין חודש המודעות לתסמונת רט. הערב (ב', 21/11) תערוך העמותה למען קידום מחקר וטיפול בתסמונת רט אירוע התרמה חגיגי במשכן לאמנויות הבמה בהרצליה. במרכז האירוע יתקיים מופע ייחודי בהובלת המנהל האמנותי והכוריאוגרף אוהד נהרין ולהקת בת שבע. כל ההכנסות מהאירוע יוקדשו לילדות הלוקות בתסמונת רט.

כהורה לילדה חולה, מה היית רוצה להשיג מערב ההתרמה? כי ידוע שתרופה עדיין אין.
"זה נכון שאין עדיין תרופה, אבל לפני כמה שנים גילו שזו תסמונת הפיכה. עשו מחקר על עכברות והצליחו לתקן להם את הגן. אני מודעת לזה שמעכברות להעביר את אותו המחקר לבני אדם דרושה עבודה רבה, אבל הציפייה היא שתהיה תרופה מקלה, כזו שתוריד את כל התופעות הנלוות. הפרכוסים, השינה הדלה. שאיכות החיים שלה תהיה טובה יותר. עינת היא קטנה, וגם אם זה יקרה עוד שנתיים או חמש זה טוב כי זו התקווה היחידה שלנו. אנחנו צריכים שיהיה אור בקצה המנהרה".


לתרומות לעמותה לתסמונת רט: 03-7955511

נא להמתין לטעינת התגובות

מעדכן תגובות...