התגלית העולמית החשובה של הרופא מ"שיבא"
ד"ר רז סומך וחבריו לצוות החוקרים הבינלאומי גילו פגם גנטי שפוגע במערכת החיסונית של פעוטות. כעת הם מחפשים טיפולים חדשניים נגד המחלה שכבר קטלה חמישה משבעת התינוקות שלקו בה
הבוקר "מככב" ד"ר סומך כשחקן ראשי בתגלית עולמית חשובה: הוא וחבריו לצוות, עתר לב ועמוס סימון, גילו מחלה חדשה שלא הייתה מוכרת עד היום בעולם הרפואה - פגם גנטי מולד במערכת החיסונית הפוגע בתפקודם של תאי הדם הלבנים.
על חשיבות ההישג ניתן ללמוד מהדיווח עליו בגיליון האחרון של כתב העת הרפואי החשוב ביותר בעולם, ה"ניו אינגלנד גו'רנל אוף מדיסין", שגם מציין את השותפים הנוספים למחקר שהוביל לתגלית: הרופא הפלסטיני ד"ר עוסמה עטאווי מחברון, צוותי חוקרים ממכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב, וכן מי שנחשב לסמכות עולמית ברפואת ילדים, פרופסור כריסטוף קליין ממינכן.
המחלה נתגלה אצל חמישה ילדים פלסטינים ושני ילדים ממרוקו, אך להערכת ד"ר סומך, "יש חולים בה גם באוכלוסיה היהודית, כיוון שידוע לנו על כמה ילדים ישראלים עם ביטוי קליני דומה".
המחלה הנדירה תורשתית והיא נתגלתה אצל תינוקות בשבועיים עד החודש הראשון לחייהם. כתוצאה מהפגם במערכת החיסונית, התינוקות לוקים בדלקות זיהומיות קשות, חוזרות, כשגופם לא מצליח להתמודד עם תופעות הלוואי הקשות. בין היתר מופיעות באיברים הפנימיים של אותם תינוקות, בהם הריאות והמוח, מורסות וכן כיסי מוגלה מלאים בחיידקים. למרות זאת, מלבד חום גבוה לא נראה שום סימן חיצוני אחר אצל החולה הפעוט.
הצוות שהוביל ד"ר סומך ביצע עבודת מחקר מדוקדקת בשיטות חדישות, במהלכה נתגלו הן מקור הפגם הביולוגי-גנטי והן המיקום המדויק של הגן הפגום שמסביר את התסמינים הקליניים. הם גם ביצעו ניסיונות לתקן את הגן הפגום על מודל של בעל חיים, כמקובל-במקרה זה על דגי זברה.
"גילינו שכאשר חיידק פולש לגוף החולה, בגלל הפגם הגנטי לא מצליח הגוף להתמודד עם הגורם הזר המזוהם", הסביר ד"ר סומך.
"הגוף אמנם מפעיל את המערכת החיסונית הטבעית אבל תאי הדם הלבנים, שתפקידם ללחום ולהשמיד את החיידק הפולש, לא פועלים כראוי. כך שעקב הפגם הגנטי, שזוהה בגן הספציפי VPS45 שגם נתן את שמו למחלה החדשה, נוצר זיהום מוגלתי יותר חמור. אותו פגם גם משבש את פעילות החלבונים המעורבים בתהליך הזה".
עד כה, הטיפולים בתינוקות שלקו במחלה החדשה היו השתלת מח עצם. כעת, על סמך ממצאי התגלית, מחפשים ד"ר סומוך וחבריו לצוות החוקרים רעיונות חדשים ויצירתיים לטיפולים חילופיים - ביולוגים ותרופתיים - לשיפור תפקודי הגוף.
זאת, כדי למנוע השתלת מח עצם בגילאים כאלה צעירים. "לצערנו הרב", אמר ד"ר סומך ל מעריב, "חמישה משבעה הילדים שחלו במהלך עבודת המחקר על מחלתם כבר נפטרו, אבל המחקר יאפשר ללמוד פרטים שלא ידועים עדיין על תיפקוד המערכת החיסונית של הגוף".
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם