ראשי » סגנון » מגזין

1 ל-10 מיליון: האחים שלקו בתסמונת תורשתית קטלנית

למחלת נדודי השינה שתקפה את האחים היילי ולאכלן ווב מאוסטרליה אין טיפול או מרפא. היא צפויה לפגוע בשניים בלי הכנה, אחרי שהם כבר איבדו את סבתם ואימם. הם מקווים שבזמן הקרוב תימצא תרופה לתסמונת הנדירה

ירושה קטלנית: שני האחים בני 30 ו-28 מקווינסלנד שבאוסטרליה, סובלים ממחלה תורשתית קטלנית שגורמת לנדודי שינה. התסמינים: חוסר יכולת תמידית לישון, הדרדרות דרמטית בתפקוד המוח עד שיום אחד לא יצליחו להירדם לתמיד, דבר שלבסוף יוביל אל מותם.

עוד כותרות ב-nrg:
- מזל רע: נפטר מהתקף לב 24 שעות אחרי אישתו
- שורד ורץ: טילטיל הופך למותג
כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו

לצערם של השניים, למחלת המוח המתישה אין טיפול ואין מרפה. המחסור בשינה יוביל אותם להידרדרות נפשית וגופנית מהירה – עד למוות. אמם וסבתם של היילי ולאכלן מתו מתסמונת נדודי השנה הנדירה (FFI), הפוגעת ב-1 מכל 10 מיליון אנשים ברחבי העולם.



לשניים, שסיפורם פורסם היום (יום ב') בדיילי מייל אין מושג מתי יוותרו במצב ערות תמידי והם נחשפו לפצצת הזמן הגנטית הזאת לראשונה בנערותם כשסבתם חלתה במחלה. "כשהייתי נערה צעירה אני זוכרת שהתחלתי להיות מודעת לקללה המשפחתית הזאת", תארה היילי. "לסבתא היו סימנים של דמנציה, ראייתה נחלשה, היא סבלה מהזיות ולא יכולה הייתה לדבר. עד שלבסוף אובחנה במחלה. עד לאותו הרגע בכלל לא ידענו על קיומה של המחלה", סיפרה היילי, עיתונאית במקצועה.

האחים בריאיון לתוכנית 60 minutes australia:
 

Their family curse could strike at any time, but Hayley and Lachlan are determined not to let it rule their lives.https://t.co/BqOlNQB5Ei

— 60 Minutes Australia (@60Mins) May 1, 2016

תסמיניה הראשונים של המחלה החלו להראות אצל אמם של השניים בשנת 2011. "אני זוכר שיצאתי ליום הראשון בעבודה שלי ונאלצתי לעזוב את הבית לשבוע. אמא אמרה לי 'אני כל כך גאה בך' שיהיה לך יום נהדר", תאר לאכלן. לדבריו, המחלה האגרסיבית השפיעה תוך שבוע על אמו באופן שלא זכרה את שמו ואת עיסוקו.
כעבור חצי שנה כשהיא סובלת מהזיות נפטרה האם. מחלת ה-FFI גורמת להיווצרות של גושים לא תקינים של חלבונים, הפוגעים בתאי העצב. לבסוף גורמים לפגיעה משמעותית בחלק של המוח המופקד על ויסות השינה. "הגוף שלך לא מאפשר לך לישון בכלל זה כמו להיות ער במשך ששת החודשים האחרונים של החיים שלך", תארה היילי.
 

מאחר וטרם נמצאה תרופה למחלה השניים נסעו מביתם עד לארצות הברית רק כדי לקחת חלק במחקר ראשון מסוגו באוניברסיטת קליפורניה שמובילים בני הזוג אריק מיניקל וסוניה וולאבא על מנת לסייע להם להרפא.
"דודה שלי נפטרה מהמחלה בגיל 42, אמא שלי בגיל 61 וסבתא בגיל 69. אח של אימי נפטר בגיל 20. אנחנו רק מקווים שלא נמות צעירים יותר", אמרה בעצב היילי. "זה יכול לקרות לנו מחר, אבל עד שנגיע למצב הקטלני של המחלה ככל הנראה יש לנו עוד 10 שנים טובות בשרוול אז אני מקווה שעד אז תימצא לנו תרופה".



היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg