ראשי » סגנון » מגזין

"לא ידענו שזה קיים": חלתה באלצהיימר – בגיל 4

יום לפני יום הולדתה הרביעי של סופיה, קיבלו הוריה אבחנה טרגית: בתם סובלת מהמקבילה הילדותית של המחלה הקשה, שתגרום לגופה ולמוחה להידרדר במהירות. "אמרו לנו שאין תרופה, אבל אנחנו לא מוכנים לקבל את זה", הכריזו

שום דבר לא יכול היה להכין את הוריה של סופיה סקוט לבשורה הקשה שנחתה עליהם: ללא כל התרעה מוקדמת, הפכה בתם בת ה-5 מילדה שמחה ורגילה – לאדם הצעיר ביותר בסקוטלנד שסובל מאלצהיימר.

יום לפני יום הולדתה הרביעי אובחנה סופיה כסובלת מתסמונת בשם סנפיליפו, שהיא למעשה המקבילה הילדותית של המחלה הנוירולוגית הקשה – כך עולה מידיעה שפורסמה אתמול (יום א') ב"דיילי מייל" הבריטי.
 
"לפני האבחנה של סופיה, בכלל לא ידענו שזה קיים", הודה אביה של סופיה, דארן. "הרופא שלה ראה רק עשרה מקרים כאלו בכל הקריירה שלו. כל כך מעט ידוע על המצב הזה, שנאלצנו ללמוד בעצמנו מה העתיד צופן לנו".

לדברי האם, אמנדה, "רגע אחד דיברנו על טרמפולינות – ורגע אחר כך אמרו לנו שלבתנו יש מחלה סופנית ושהיא לא תשרוד עד שנות העשרה המוקדמות שלה. אמרו לנו שיהיו לה חיים קצרים, ושאין שום טיפול או תרופה, פשוט לחיות את ההווה ולצלם הרבה תמונות. זה ריסק את עולמנו". ההורים השבורים הוסיפו כי עד לתחילת ההידרדרות הייתה בתם ילדה בעלת אנרגיה בלתי נדלית, חיוך מדבק ושמחת חיים.
 
החשד לקיומה של בעיה עלה לראשונה כשסופיה הייתה בת שנתיים בלבד, והגננות שלה הבחינו שיכולות הדיבור שלה לא מתפתחות באופן תקין. בתחילה הן הפנו אותה לטיפול משום שחשבו שמדובר בפגם בדיבור, אך בהמשך נערכו עוד ועוד בדיקות שבסופן התקבלה האבחנה הקשה.

לדברי ההורים, הם התקשו להאמין לאבחנה בתחילה, משום שסופיה הייתה ילדה בריאה ופעילה. "סנפיליפו די מוסתרת בשנים הראשונות", אמר דארן. "אפילו כשסופיה אובחנה, לא היו בעיות או תסמינים חמורים. היה קשה להתמודד עם המעבר מלחשוב שהיא בסדר, ללהבין שיש לה מחלה סופנית".

האב השבור הוסיף כי "משמעות התסמונת היא שהיא תשכח בהדרגה את כל מה שלמדה. אנחנו לא יודעים על אילו תפקודים זה ישפיע קודם ובאיזו מהירות היא תידרדר, אבל זה יוביל להיחלשות הגוף והמוח שלה, להידרדרות בתנועה ובדיבור".
 
התסמונת הנדירה והסופנית, שפוגעת באחד מ-100,000 אנשים, היא מחלה שמתפתחת בהדרגה ותסמיניה הופכים לחמורים יותר ויותר עם השנים. סופיה היא הילדה היחידה בסקוטלנד שסובלת ממנה, ואחת מ-40 ילדים בכל רחבי בריטניה שאצלם אובחנה התסמונת הגנטית.

משמעות המחלה, כפי שבישרו הרופאים של סופיה להוריה, היא שבתם תאבד את זכרונה וגם מצבה הגופני ילך ויידרדר – בתוך שנים ספורות.

כעת פועלים ההורים כדי למצוא תרופה עבור בתם – ובמקביל מנסים לייצר עבורה זכרונות רבים וטובים ככל שניתן. ההורים המסורים, שמנסים ללמד את בתם תחביבים רבים ומרגשים, הספיקו ללמד אותה לעשות סקי כשהייתה בת 23 חודשים בלבד – למרות שסופיה צפויה לאבד את כל הכישורים שרכשה.
 
"בשנתיים הראשונות לא היינו מסוגלים לדבר על זה", הודה דארן. "פשוט לא הצלחנו להוציא את המילים מהפה מבלי להישבר. לא התמודדנו טוב, אבל עכשיו קיבלנו את זה ואנחנו פשוט מנסים לחיות את ההווה. זה כל מה שאנחנו יכולים לעשות, משום שאנחנו לא יודעים כמה זמן נותר לה".

כעת מקדיש האב את זמנו הפנוי להתייעצות עם מומחים ומשפחות שנפגעו מהמחלה, ולחיפושים אחר טיפול לסופיה. בקרוב יטוס לאירופה, אמריקה ואוסטרליה וייפגש עם מומחים בתקווה למצוא תרופה עבור בתו.
 
"אמרו לנו שאין תרופה, אבל אנחנו לא מוכנים לקבל את זה", אמר. "לאחרונה הייתה פריצת דרך מדעית בריפוי גנטי. הדבר המדהים הוא שזה יכול לעצור את ההתקדמות, ואם תופסים את זה מוקדם – זה אפילו יכול להפוך חלק מהתסמינים. זה עלול לקחת שנים אבל אנחנו מאמינים שיש משהו שיכול להציל את סופיה. אנחנו חייבים להאמין".

ההורים הוסיפו כי מצבה של סופיה טוב בינתיים, והיא עדיין לא הושפעה קשות מהתסמונת. "היא קצת מתקשה בדיבור ומתקשה למקד את תשומת הלב שלה במשימה ליותר מכמה דקות", אמרה אמנדה. "אבל היא הולכת לבית ספר רגיל ומתקדמת. כל זמן שהיא מתקדמת, אנחנו יודעים שהיא מנצחת את זה". ההורים אף הקימו קרן צדקה כדי להשיג מימון למחקר התסמונת, ועבור התאמות שסופיה תידרש להן בעתיד. בינתיים הצליחו השניים לגייס למעלה מ-40,000 פאונד (כ-186,000 שקל).
היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg