מטורף: תינוק קטן חלה בגיל שנה באלצהיימר
נל סבקי, תינוק כבן שנה, סובל מתסמונת נדירה בשם "אלצהיימר של ילדים" שמאיימת על חייו. הוריו עמלים לממן את הטיפולים עבורו ונעזרים לשם כך בדף התרומות ברשת GoFundMe. "אנחנו רוצים שיהיה לו עתיד", סיפרו הוריו סם וטיילור בראיון
זוג ממסצ'וסטס נמצא במרוץ נגד הזמן כדי להציל את בנם בן ה-13 חודשים, שסובל מתסמונת נדירה וקטלנית, המכונה "אלצהיימר של ילדים". הילד, נל סבקי, אובחן לפני כחודש עם ההפרעה הגנטית בשם נימן-פיק מסוג A, שפוגעת בפעילות העצבית והמוחית כבר מגיל צעיר. רופאיו טענו כי ללא התערבות רפואית מהירה, כנראה שהילד לא יוכל להגיע ליום הולדתו השלישי - כך נטען בכתבה שפורסמה בתחילת החודש ב"פוקס ניוז"."בנוסף לסיבוכים הרפואיים בגופו, הוא יתחיל להתרחק מאיתנו עם הזמן ויפסיק לתקשר עמנו", סיפר אביו של נל, סם סבקי, ל-"בוסטון 25". "הוא לא יוכל לחייך, הוא לא יוכל לצחוק, וזה באמת החלק הכי קשה להתמודד איתו".
התסמונת שפוגעת באחד מ-100,000 אנשים מתפתחת בהדרגה, ותסמיניה הופכים לחמורים יותר ויותר עם הזמן. טיפול נכון ונטילת תרופות מתאימות, אמר הרופא של סבקי לסם ולאשתו טיילור, יוכלו להצילו, אך הוריו טענו כי אין להם את הסכום הדרוש כדי לממנם. כעת מנסה הזוג לגייס 750 אלף דולר עד סוף החודש, כדי לאפשר לנל להתחיל בטיפולים לפני שמחלתו של נל תגרום להרעה חמורה במצבו.
"אתה חושב על כל הדברים שהילד שלך יוכל לעשות בעתיד, ואז אתה שומע משהו כזה וזה הורס לך את כל החלומות", אמרה טיילור באתר "בוסטון 25". "אנחנו רוצים שיהיה לו עתיד, שיגדל כמו שצריך, שיעשה את הדברים הקטנים כמו להגיד "אמא" ו-"אבא", או דברים נוספים וגדולים לאורך זמן. את רוצה שהוא יתחתן, את רוצה שזה יקרה, חולמת מה הוא יעשה בשביל הקריירה שלו".
ההורים פתחו עמוד בדף התרומות ברשת GoFundMe, ועד כה הצליחו לגייס ההורים מעל ל-191 אלף דולר. הכסף יועבר לקרן Wylder Nation, שעובדת עם חוקרים ממעבדה בסן פרנסיסקו, שעמלה למצוא טיפול מתאים וראוי לחולים בתסמונת הקשה הזו. נל יהיה הראשון שיוכל להירשם לטיפול הניסיוני במעבדה.
"אנחנו יכולים להתנחם בעובדה שאנו מנסים למצוא פתרונות לילדים נוספים, חוץ מאשר לנל. זו יכולה להיות מורשת שנהיה גאים בה מאוד, העבודה במעבדה והניסיון למצוא תרופה, גם אם נל לא ישרוד את המחלה", אמר האב ל"בוסטון 25".
''לא תשרוד עד שנות העשרה המוקדמות שלה''. סופיה סקוט
צילום: מתוך הפייסבוק
בתחילת השנה דווח על מקרה דומה של פגיעה מהמחלה הקשה הזו. הוריה של סופיה סקוט בת החמש קיבלו בחודש ינואר את הבשורה הקשה שנחתה עליהם - בתם בת ה-5 הפכה מילדה שמחה ורגילה לאדם הצעיר ביותר בסקוטלנד שסובל מאלצהיימר.
בכתבה שפורסמה ב"דיילי מייל" הבריטי התראיין אביה של סופיה, דארן, וסיפר כי "לפני האבחנה של סופיה, בכלל לא ידענו שזה קיים. הרופא שלה ראה רק עשרה מקרים כאלו בכל הקריירה שלו. כל כך מעט ידוע על המצב הזה, שנאלצנו ללמוד בעצמנו מה העתיד צופן לנו".
לדברי האם, אמנדה, "רגע אחד דיברנו על טרמפולינות – ורגע אחר כך אמרו לנו שלבתנו יש מחלה סופנית ושהיא לא תשרוד עד שנות העשרה המוקדמות שלה. אמרו לנו שיהיו לה חיים קצרים, ושאין שום טיפול או תרופה, פשוט לחיות את ההווה ולצלם הרבה תמונות. זה ריסק את עולמנו". ההורים השבורים הוסיפו כי עד לתחילת ההידרדרות הייתה בתם ילדה בעלת אנרגיה בלתי נדלית, חיוך מדבק ושמחת חיים.
אקו"ם