גֶן הגורם למומי לב קשים בילדים פוענח בעת האחרונה בבית החולים הדסה בירושלים. פענוח הגן צפוי לסייע למשפחות שנושאות אותו למנוע ילודת תינוקות שנושאים את הגן הפגום, ולהתמודד עם ההתלבטות בעניין הפסקת היריון.
"זיהוי הגן, לצד גנים שהצלחנו כבר לפענח וסייעו בעולם כולו, יאפשר לנו להעניק אבחון וייעוץ גנטי מתקדם להורים בעלי בעיות תורשתיות של מומים בלב", הסביר ד"ר אסף תא־שמע, קרדיולוג בכיר במחלקה לקרדיולוגיה ילדים בהדסה עין־כרם.
כתבות נוספות באתר מקור ראשון:
– טראמפ: "לא אתן שיחבלו בהיסטוריה שלנו כאומה"
– "ההנהגה הפוליטית של הציונות הדתית איבדה כל קשר אליה"
– הבלתי מיוצגים: החינוך הציוני דתי עומד בפני משבר עמוק
בבית החולים מציינים כי מספר הילדים שנולדים עם מומי לב קשים נמצא בירידה בארה"ב ובאירופה, בעיקר בשל העלייה בשיעור אבחון המומים במהלך ההיריון והפסקת ההיריון בהתאם. במדינת ישראל, בירושלים בעיקר, הורים רבים בוחרים לא להפסיק את ההיריון, או שאינם עורכים בדיקות במהלך ההיריון, בהתאם לתפיסת עולמם האמונית־דתית. כתוצאה מכך, שיעור הנולדים בארץ בעלי מום לב קשה גבוה ביחס לשיעורם בארצות אחרות. כאשר ידוע הגורם הגנטי למום הלב, יכולים ההורים לתכנן היריון שבסיומו מובטחת לידת תינוק ללא מום הלב המשפחתי.
משנת 2014 מתקיים בהדסה מיזם קרדיו־גנטי לאבחון הבסיס הגנטי של מומי לב מולדים קשים. המיזם הוא פרי שיתוף פעולה בין המחלקה לקרדיולוגיית ילדים בראשותו של ד"ר גברי שגיא ובין המחלקה לגנטיקה בהובלתה של פרופ' אורלי אל־פלג. הגן ADAMTS19 אותר במחקר שנערך בשיתוף חוקרים מבית החולים סנט ז'וסטין במונטריאול שבקנדה, והתפרסם בכתב העת Nature Genetics.
"מומי לב מולדים הם המומים השכיחים ביותר מבין כלל המומים המולדים", מסביר ד"ר תא־שמע. לדבריו, הם מתגלים באחוז אחד מכלל הלידות בעולם. כרבע ממומי הלב המולדים הם קשים ומצריכים התערבות: ניתוח או צנתור, שימוש בתרופות ומעקב לכל אורך חיי המטופל. "עבודתנו כרופאים היא לטפל בילדים שסובלים מן המומים האלו, ובנוסף לגלות את הגורמים הגנטיים שגרמו למחלה ולנסות לסייע בהפחתת שכיחותם".
הבסיס הגנטי למומי לב מולדים אינו ידוע ברובו. באוכלוסיות שקיימת בהן קרבה גנטית בין בני זוג, בשל נישואים בין קרובי משפחה או בשל ריבוי נישואי קרובים בדורות הקודמים, שכיחות מומי הלב המולדים היא רבה: למעלה מ־2 אחוזים מכלל היילודים. באוכלוסיות אלו אופן ההורשה הוא לרוב רצסיבי, קרי – הורשה שמגיעה כתוצאה מהימצאות הגן הפגום בקרב שני ההורים. כאשר שני ההורים נשאים, קיים סיכוי של 1 ל־4 (25 אחוזים) ששני ההורים יורישו לעובר את המוטציה, וכתוצאה מכך העובר יסבול ממום לב מולד.
בבית החולים הדסה, שמטפל באוכלוסיות דתיות יהודיות ומוסלמיות, הבחינו בקשר שבין נישואי קרובים לריבוי מומי לב. מדי שנה מגיעות להדסה כעשר משפחות שיש בהן יותר מילד אחד הסובל ממומי לב קשים. באמצעות אבחון גנטי, המסתמך גם על גנים פגומים הגורמים למומי לב שנחשפו עד כה, אפשר להפחית את היארעות מומים אלה בכמה דרכים.
"ברגע שיש אבחנה גנטית לנשאות של הגן בקרב שני בני הזוג, אנחנו יכולים באמצעות הליך של הפריית מבחנה לקחת את התא הראשון שנוצר בחיבור של הביצית והזרע, להמתין מעט שיגדל ויתחלק ל-8 תאים זהים – לבחור אחד מהתאים ולבדוק בו את הימצאות הבעיה הגנטית. אם אנחנו לא מוצאים אותה, נמשיך לגדל את 7 התאים הנותרים וכעבור מספר ימים מחזירים את העובר הקטנטן המתפתח לרחמה של האם, להמשך היריון תקין. כך גם לא יצטרכו ההורים להתמודד עם הקושי בהפסקת היריון, או לחלופין עם לידת ילד לא בריא".
הליך המחקר, אומר ד"ר תא־שמע, היה מורכב גם משום ש"גנטיקה היא טאבו – אנשים מעדיפים לא לדבר על זה בפומבי. הפענוח חשוב מכיוון שכל גילוי גן כזה מקרב את העולם להפחתת שכיחות מומי הלב התורשתיים בילדים. חוץ מההשפעה המיידית למשפחת המטופל, יש פה גם תרומה להבנת מנגנוני היווצרות הלב, דבר שיוכל לשמש בעתיד לפיתוח תרופות שמטרתן חידוש רקמות לב שנפגעו בעקבות מחלה, אוטם ועוד".
