דוקטור תציל אותי! מצעד המחלות המוזרות
לכבוד שלל וירוסי החורף, nrg מעריב מגיש: עשר מחלות נדירות שיגרמו לכם להעריך מחדש את השפעת
שנים אחרי תקופתו, ניצבים רופאים מול מחלות משונות שקשה להסביר את הגורמים להן, וכמעט בלתי אפשרי לאבחן אותן.
בקהילת המחקר הרפואי לא מחפשים היום רק את התרופה לסרטן, אלא גם עורכים מחקרים שמטרתם לקבוע ולאבחן מה מקורן של מחלות שיכולות להפוך את עורכם לכחול, לעורר בכם חשק עז לאכול מתכות ואפילו להפוך אתכם לאנשי זאב.
מה שמקשה על הניסיון לאבחן את המחלות המשונות הוא שאי אפשר לקבוע בדיוק כמה מחלות קיימות. באתר של ארגון הבריאות העולמי אפשר למצוא מידע על כ6,000- מחלות, אולם לפי הערכות שונות קיימות לא פחות מ12- אלף מחלות, ויש שמדברים על מספר בן 5 אפסים. מספרן משתנה, משום שחדשות מתגלות - ואחרות נכחדות או נעלמות באופן זמני.
אפשר אם כן להבין מדוע מוח אנושי, גם של רופא או מומחה, לא מסוגל לאגור בתוכו כל כך הרבה פרטי מידע הנוגעים לכל כך הרבה מחלות, לעבד אותם במהירות ואז לספק אבחון חד-משמעי של מצב קליני. מהסיבה הזו, במשך 40 השנים האחרונות מסתמך עולם הרפואה על מחשבים שינתחו ויעבדו את התסמינים הידועים על החולה לכדי אבחון של מחלה אחת.
"רוב הרופאים מקדישים לקריאת ספרות מקצועית כחמש שעות חודשיות ואולי אף פחות מזה, בעוד שמחשב מסוגל לקלוט נתונים מאלפי מאמרים רפואיים בכל שנייה ושנייה, ולספק את התוצאות," מסביר ד"ר מרטין קון, המדען הראשי לנושאי רפואה בענקית המחשוב איי-בי-אם.
אבל יש גם יוצאים מן הכלל. לאחרונה הגיע קון, יחד עם עוד 600 רופאים, לחזות בפלא אנושי: הנוירולוג ד"ר גורפריט דהאליוואל בן ה,40- יליד חבל פנג'אב בהודו, שנחשב לאחד המומחים המיומנים בעולם באבחון מחלות נדירות, מורכבות - ומעל לכל מוזרות.
הכוכב הרפואי, שמשמש פרופסור באוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו, הזמין את עמיתיו להתקיל אותו במגוון תסמינים של מחלות שהם לא מסוגלים לאבחן. "בשעה הקרובה תציפו אותי בפיסות מידע - מעט מכל דבר. תארו תסמינים, אפילו כאלה המשותפים למאות מחלות, כמו חום גבוה, כאבי פרקים ואובדן תיאבון," ביקש מהם הרופא. "כמו כן, תארו חלק קטן, לא יותר מדוגמית, מתוצאות בדיקות המעבדה: שורה או שתיים מדו"ח הפענוח של צילום הרנטגן, האולטרה-סאונד והדמיות אחרות. תנו לי לעבד את כל הנתונים במוחי ולגלות באיזו מחלה מדובר, ואציע לכם דרכי טיפול."
המיקרופון עבר בין השורות בקהל, הרופאים פירטו את התסמינים הסתומים שנתקלו בהם, ואחר כך המתינו כולם בדממה דרוכה - מוכנים לקבל מהאיש שעל הבמה את התשובה: שמות המחלות שאובחנו. תשובותיו המהירות של דהאליוואל לא אכזבו, והאולם נמלא בתשואות רמות של נושאי הסטטוסקופים.
"מחלות מוזרות," אומר הנוירולוג פרופ' נתן גדות מהמרכז הרפואי מעיני הישועה ומהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תלאביב, "הן ביש המזל של החולה ובבת עינו של הרופא. החולה מוצא עצמו משחר לפתחם של רופאים רבים כדי שיסייעו לו, אלא שהוא גם עלול להיתקל ברופאים שימשכו בכתפיהם למשמע התלונות, ירבו בבדיקות ולעתים קרובות לא יגיעו לאבחנה. גם רופא שיגיע לאבחנה הנכונה לא ידע להציע מרפא לחולים
מחלה נדירה, מסביר גדות, מוגדרת בדרך כלל ככזו הפוגעת בפחות מחמישה אנשים מבין 10 אלפים איש. במדינות העולם יש הגדרות שונות למחלות נדירות, ויש מי שסבור שמחלה נדירה תהיה רק מחלה ששכיחותה אחד ל200- אלף.
אם כן, מה הן התסמונות שמדירות שינה מעיניהם של רופאים ברחבי העולם, ומביאות אותם לחפש את התשובה אצל ד"ר דהאליוואל? קיבצנו בשבילכם את המיטב: עשר מחלות ותופעות רפואיות משונות במיוחד, שעולם הרפואה מתחיל להיחשף אליהן במלואן רק בתקופה האחרונה.
בשפה הרפואית: תסמונת קליין-לוין
בתכלס: מחלה גנטית שגורמת לנערים לישון ימים שלמים, להתנהג באופן מיני ולחשוק בממתקים
חוקרים בעולם הדביקו למחלה הזו כינויים רבים: "תסמונת היפהפייה הנרדמת," "שנת הדוב,"
וגם "תסמונת ריפ ואן וינקל המודרנית" - על שם סיפורו של וושינגטון אירווינג, שמתאר צעיר כפרי עצל ושובב ששקע בשינה עמוקה למשך 20 שנה.
ההתקף הראשון של המחלה מופיע בדרך כלל לאחר מחלת חום שגרתית או בעקבות מאורע מלחיץ או מרגש. ההתקף מתחיל בתחושת עייפות, ונמשך בהתנהגות אפאתית ובשינה - והוא מלווה במקרים רבים בהתנהגות מינית מוגזמת ובתיאבון חולני, בעיקר לממתקים. ההתקף נחלש בהדרגה, עד שהחולה שב לערנות ולתפקוד מלא ללא הפרעה נוירולוגית או תפקודית קבועה.
לכם זה לא יקרה? אל תמהרו לקבוע. בעולם דווחו 108 מקרים של הופעת המחלה - ומהם לא פחות מ30- בישראל. פרופ' גדות גילה ששכיחותה של התסמונת בקרב צעירים יהודים היא כנראה הגבוהה בעולם. "גילינו שבחמש משפחות קיים יותר מחולה אחד," הוא מסביר. "כלומר, קיימת נטייה משפחתית למחלה המוזרה הזאת."
פרופ' גדות עצמו זכה לאבחן נער ישראלי בן 14 כחולה במחלה. הנער התלונן על עייפות יתר ונטה לבלות שעות רבות במיטתו, ונבדק בידי רופאים שלא הצליחו לאבחן ממה בדיוק הוא סובל. כאשר הנער היה שקוע בהתקף העייפות, הוא נתקף גם בתאווה ובזלילה מופרזת - בעיקר של שוקולד. רק כשנכנס באמצע הלילה למיטת אמו והחל למשש את גופה - בעת שהיה בהתקף של עוררות-מינית אדירה - נבהלה האם והחלה לחפש תשובה ברורה יותר לטיב ההפרעה שבה לקה בנה.
"כך היא הגיעה אליי," מספר פרופ' גדות. "בזמן ההתקפים שלו עלה הנער במשקל באורח קיצוני. יום אחד שקע בתרדמה במהלך השיעור בכיתה, וכשלא הצליחו להעירו בשום אופן נבהלה המורה, והזעיקה את ההורים."
לאחרונה נעשה שימוש במערכות הדמיה מוחית מתקדמות כמו אף-אם-אר-איי )הדמיית תהודה מגנטית תפקודית( והדמיית פט ,PET( הדגמת הפעילות המוחית בעזרת ניצול סוכר רדיואקטיבי( כדי לאבחן את ההשפעות של ההתקף על החולה. הבדיקות הראו כי במהלך ההתקף נרשמה זרימת דם מופחתת באונות הרקה ובאזור המוח הנקרא תלמוס, וגם ירידה ברמת ההורמון המוחי דופמין. הפרעות בתלמוס יכולות להסביר את הישנוניות, את התיאבון הלא מבוקר ואת המיניות המוגברת.
"הבשורה הטובה היא שבדרך כלל המחלה המוזרה הזאת חולפת עם השנים - והחולים מחלימים ממנה באזור גיל ,"30 אומר פרופ' גדות.
בשפה הרפואית: תסמונת פרוטאוס
בתכלס: ככל הנראה ליקוי גנטי שמוביל לצמיחה לא פרופורציונלית של הגפיים ולעיוות הפנים
ג'וזף מריק, איש הפיל, שפניו המעוותים וסיפור חייו שימשו בסיס למחזות, לסרטים ואפילו לאופרה, נחשב עד היום למי שסבל ממחלה נדירה במיוחד, שאינה מוכרת לעולם הרפואי. אולם מלבד מריק, בספרות הרפואה קיימים תיאורים של ארבעה גברים ושתי נשים שלקו בתסמינים זהים.
"אצל החולים גדלו הידיים וכפות הרגליים - ובעיקר חצי הגוף העליון - באופן חסר פרופורציות וסימטריה," מסביר פרופ' גדות. "על פני העור הופיעו כתמים ומתחת לעור צצו בליטות, ככל הנראה גידולים ממאירים מוצקים, ונראו עיוותים בגודל הראש. היום גם ידוע שיש גדילה מוגזמת של האיברים הפנימיים."
במריק נתקלו הרופאים לראשונה בסוף שנות ה80- של המאה ה.19- כשהופיעו העיוותים המוזרים בגופו ובפניו, השליכו אותו אביו ואמו החורגת מביתם וסירבו להכיר בו כבנם, והוא קיבל תפקיד צדדי במופעי קרקס ובהצגות שהוקדשו למוזרויות ולעיוותים אנושיים שנחשבו לתענוג לצפייה בחברה הוויקטוריאנית. מנתח בריטי, ד"ר פרדריק טרווס, לקח אותו תחת חסותו, והביא אותו לבית החולים הוותיק של הבירה הבריטית ברובע וייטצ'אפל - ושם התגורר מריק עד יום מותו. בשנותיו האחרונות זכה אפילו לביקור מיוחד של אלכסנדרה, הנסיכה מוויילס, שביקשה לפגוש פנים אל פנים את איש הפיל המוזר.
בשעתו חשבו כי לקה באלפנטיטיס, מחלה זיהומית טפילית הגורמת להתעבות קיצונית של הגפיים עד שצורתם מזכירה את מבנה גופו של הפיל. רק בשנת 2001 העלו מדענים בריטים את ההשערה שמריק לקה במחלה נדירה ביותר ששמה הרפואי הוא "תסמונת פרוטאוס," על שם אל יווני קדום שמסוגל לשנות את צורתו. לטענתם, מדובר בהפרעה מולדת המתבטאת בגדילה לא פרופורציונלית של איברי הגוף השונים. ההשערה הזאת זכתה לכותרות ברחבי העולם, אבל ספגה ביקורת ממומחים אחרים שטענו כי תיאור התסמינים איננו מתאים למחלתו של מריק.
בימים אלה מתנהל מחקר בינלאומי שמטרתו לשים קץ להשערות. החוקרים מנסים לפענח את הגורמים למה שכונה עד היום "תסמונת איש הפיל" באמצעות ניתוח מורכב של דגימת די-אן-אי שתילקח מהשלד של לא אחר מאשר מריק עצמו, שמת לפני יותר ממאה שנה. החוקרים יידרשו להתמודד עם העובדה שהשלד, ששמור בבית החולים שמריק חי בו עד ,1890 לא השתמר היטב, בין היתר משום שעובדי בית החולים החרוצים הרבו לנקות אותו, מה שגרם דווקא לפגיעה בו.
בשפה הרפואית: סינדרום העור הכחול
בתכלס: מחלה הגורמת להכחלת העור לצמיתות כתוצאה מחשיפה לכסף
אמריקני ששמו פול קאראסון התפרסם בספרות הרפואית בזכות תסמונת מוזרה, יחידה במינה, שלקה בה - "סינדרום העור הכחול."
לפני 19 שנה חלה קאראסון בדלקת עור מוכרת, דרמאטיטיס, שגורמת לעור יבש ומגרד. קאראסון ניסה לטפל במחלה באמצעות מריחת העור ושפשופו בחומר תרופתי נוזלי שרקח בעצמו, ושהכיל רכיב כימי שמקורו במתכת הכסף. הוא הגדיל לעשות ושתה מהתרופה שיצר במו ידיו. קאראסון זכה מאז לכינוי "האיש הכחול" ולפרסום אינטרנטי רב, וחווה אמנם שיפור ניכר במצב עורו - אך לאט-לאט הפך עורו לכחלחל, ואחריו הכחילו גם ציפורני ידיו ורגליו. הוא עצמו לא הבחין בשינוי, עד שאחד מחבריו הוותיקים העיר לו על כך.
עד שנות ה40- של המאה הקודמת היו רופאים שהציעו שימוש במי כסף, כך נקרא התכשיר, לטיפול במחלות שונות, ובעיקר בדלקות חיצוניות. אלא שעם כניסת הפניצילין לשימוש נרחב ופיתוחן המואץ של תרופות אנטיביוטיות בטוחות, מתקדמות יותר ויעילות הרבה יותר, השימוש במי כסף דעך. חזרו להשתמש בו בנפיצות גבוהה, יחסית, ברפואה המשלימה בשנות ה90- של המאה ה.20- אז טענו המטפלים שהיא תרופה מרפאת כל. אלא שעד מהרה התברר שאין כל הוכחה לטענה הזאת, כשם שלא הוכח שהתרופה בטוחה לשימוש. ב,1999- בעקבות פסיקת בית המשפט, נקבע בארה"ב שאסור לקדם מכירות של התכשיר הזה באמצעות השימוש במונח "מרפא כל," משום שאין לכך שום הוכחה. "בספרות הרפואית המקצועית," מציין פרופ' גדות, "תוארו כבר מקרים שבהם אכלו את החומר הזה חולים במחלות נפש, כמו סכיזופרניה."
הרופאים עדיין אינם יודעים מהי הסיבה למחלה הייחודית של קאראסון. כיום הם סבורים שמדובר בתגובה אלרגית בלתי הפיכה לאותו תכשיר. הם מזהירים ששתייה של נוזל המכיל כסף יכולה לגרום בין השאר לנזק לכליות, להפרעות במערכת העיכול, לכאבי ראש ולהופעת עייפות.
בשפה הרפואית: תסמונת פיקה
בתכלס: הפרעת אכילה נדירה, שגורמת לסובלים ממנה לנשנש ללא הרף מתכות וזכוכיות
בזמן שהפרעות האכילה המוכרות מקבלות פרסום רב, דווקא המחלה המשונה הזו מסתפקת בשקט תקשורתי, למרות שמדובר במחלה מסוכנת וקטלנית שגורמת לאובדן משקל משמעותי. שמה הוא פיקה, כשמו המדעי של עורב קטנטן שנוטה לנקר כל דבר שנקרה בדרכו. אדם שלוקה בהפרעת האכילה הזו, שמוכרת מאז 1976 כאחת ממחלות הנפש של העידן המודרני, ייתקף דחף בלתי נשלט לאכול הכל, לרבות זכוכיות ומתכות.
מהתופעה סובלים, כצפוי, יותר ילדים מאשר מבוגרים, והיא יכולה להתרחש גם במהלך ההיריון. הסברה הרווחת היום בקרב רופאים וחוקרים היא שהגורם העיקרי למחלה הוא חוסר מולד בברזל.
אחד הסובלים המפורסמים ביותר מהמחלה הוא מישל לוטיטו, בדרן צרפתי. הוא כונה "מיסייה מאנז'ה-טו," או בעברית "מר אוכל כל," והלך לעולמו לפני חמש שנים, בגיל - 52 לא לפני שהספיק לבלוע מטוס ססנה ,150 ללא הנוסעים, למרבה המזל.
בשפה הרפואית: נוירוקנטוציטוזיס
בתכלס: מחלה מסתורית שמשנה את צורת כדוריות הדם מעיגול לדמעה, ופוגעת בלב, בשרירים ובמערכת העצבים
קשה במיוחד לאבחן את החולים במחלה הזו, שתסמיניה בלתי קבועים. מקור השם שניתן למחלה הוא בצורה המעוותת והמיוחדת של כדוריות הדם האדומות אצל החולים, כפי שהן נצפות במיקרוסקופ. במקום הצורה התקינה של כדורית דם, שנראית אליפטית מעט, הכדוריות החולות נראות כגופים מעוגלים, שמשוליהם יוצאות שלוחות שמזכירות את צורת הדמעה. החולה סובל, בין השאר, ממחלות לב ושרירים, ומפגיעה נירולוגית מתקדמת במוח ובמערכת העצבים.
למרפאתו של פרופ' גדות הגיע חולה בן ,30 לאחר שבע שנים שבהן נדד בין בתי חולים בארץ. בכל מוסד אובחן כחולה במחלה אחרת - לרוב במחלה פסיכיאטרית. היו רופאים שהעריכו שהוא לוקה בסוג של סכיזופרניה, ומומחים אחרים סברו שהוא חולה בהפרעת אישיות, במחלת טורט או בפגיעה במוח הקטן. הוצעה גם אבחנה ל"אטקסיה על שם פרידריך," מחלה גנטית נדירה שגורמת לפגיעה בשיווי המשקל, להליכה בלתי יציבה ולהפרעות קואורדינציה אחרות. אלא שכל האבחנות התבררו בסופו של דבר כשגויות.
"בבדיקה החולה הרבה בתנועות בלתי רצוניות המזכירות תנועות של ריקוד," מסביר פרופ' גדות. "הן מוכרות בשם ’כוריאה,' ובעברית ’מחולית' )מהמילה מחול, א"ד.) כמו כן, החולה השמיע קולות בלתי רצוניים מוזרים. בשעה שאכל, כל פריט מזון שהכניס לפיו נפלט החוצה, ולכן היה צורך להאכיל אותו. אף על פי כן התקבל אצלי הרושם שהוא נבון ואינטליגנטי.
"ממצא מרשים ביותר היה שלא עלה בידי להפיק ממנו רפלקסים גידיים, בעזרת הפטיש הנוירולוגי המסורתי שבו הרופאים מקישים על הגידים לשם הפקת רפלקסים. לצוות הרופאים במחלקה שלי סיפרתי שהוא מיועד לאשפוז, ואם אינו לוקה בנוירוקנטוציטוזיס, כפי שסברתי לאחר הבדיקה, אז הוא בוודאי לוקה במחלה הפסיכיאטרית הכי מוזרה שנתקלתי בה מעולם."
בדיקת אם-אר-איי ובחינת כדוריות הדם של המטופל אישרו בסופו של דבר את האבחנה: נוירוקנטוציטוזיס. "למרבה הצער, המחלה הזו חשוכת מרפא," מסביר פרופ' גדות. "שנתיים לאחר שנקבעה האבחנה - הבחור נפטר".
בשפה הרפואית: ליקנתרופיה
בתכלס: מצב רפואי שבו אדם מאמין שהוא זאב, ומתנהג ככזה - החל בגידול השיער, וכלה באכילת בשר נא
מתברר שבינינו מסתובבים אנשים שסובלים מקבוצת מחלות המכונה זומורפיזם , אוסף הפרעות נפשיות שגורמות לאדם להאמין שהפך לבעל חיים, לרוב להולך על ארבע. בתוך קבוצת ההפרעות הזו נכללת מחלה ששמה "ליקנתרופיה," שבה מדמה עצמו החולה לזאב. הסיבות להופעת המחלה אינן ידועות.
בעבר הופיעו אנשים הסובלים מהמחלה בקרקסים נודדים, והושמו ללעג. במאות ה15- וה16- נמסרו כמה מהחולים לטיפולה האכזרי של האינקוויזיציה, ובספרי ההיסטוריה אפילו מוזכר שופט צרפתי שהתפאר בכך שגזר במו ידיו עונש מוות על 600 אנשים שחלו בה.
בטקסס חיה עד היום משפחה שכמה מבניה חולים ב"תסמונת הזאב" - הם מגדלים את שיערם פרא, וכולם לא נגעו בסכין גילוח כבר 25 שנים. חלק מהחולים אף מסגלים לעצמם את היכולת לאכול בשר נא.
בשפה הרפואית: תסמונת צחנת הדג, או טרימתילמינוריה
בתכלס: הפרעה בכבד שגורמת לגוף להדיף ריח של דגים
בתסמונת הנדירה הזו, שתועדה לראשונה בשנת ,1970 לוקים ילדים ומבוגרים כאחד, שנוטים להפריש זיעה שריחה דומה לריח האופייני לדגים.
מחקר שהתמקד בגורם למחלה גילה שהריח נגרם בשל חוסר באנזים בכבד שתפקידו לפרק את החומר הכימי טרי-מתילאמין, המצוי בדגים, בקטניות, בביצים ובבשר. כתוצאה מכך, החומר נאגר בגוף בכמויות גדולות עד שהוא מופרש בנוזלי הגוף השונים, כמו בזיעה וברוק.
הטיפול המומלץ במחלה הוא נטילת אנטיביוטיקה, במטרה לדכא את פעילותם של חיידקי המעיים שמגבירים את הריח הרע, וכן דיאטה ייחודית.
בשפה הרפואית: פזילה מחזורית
בתכלס: פזילה שמופיעה אחת לכל פרק זמן קבוע, וחולפת לאחר כמה שעות
התסמין העיקרי של המחלה פשוט מאוד: פזילה. אולם מדובר בפזילה שאינה קבועה, אלא מופיעה בכל מרווח זמן קבוע, כאשר ברגע מסוים מתכנסים גלגלי עיניו של החולה פנימה, לזווית העין, כמו אצל מי שמסתכל מעבר לקצה אפו. במצב הזה הוא נשאר כמה שעות ולפעמים אפילו יום שלם, עד שעיניו חוזרות למצב התקין.
בשפה הרפואית: תסמונת העגה הזרה
בתכלס: פגיעה נוירולוגית שגורמת לחולה לדבר במבטא שונה מזה שדיבר בו קודם לכן
לפני ארבע שנים נתקלו חוקרי אוניברסיטת מק'מאסטר שבקנדה באישה שפיתחה לפתע, מסיבה לא ברורה, תסמונת מוזרה מאין כמותה: היא החלה לדבר אנגלית בעגה אחרת מזו שנהגה לדבר בה קודם לכן. הרופאים כינו את מחלתה "תסמונת העגה הזרה," וקטלגו אותה ברשימת המחלות העצביות המוזרות. "היא נולדה להורים ממוצא אירי ודני ואיש מבני משפחתה לא חי באזור ניו פאונדלנד בקצה הצפון מזרחי של קנדה, ולא דיבר במבטא הייחודי לבני המקום. היא אפילו לא ביקרה שם מעולם," טרחו החוקרים לציין בדיווחם.
כיום מעריכים כי עקב שבץ מוחי שלקתה בו שנתיים קודם לכן, חלו אצל "רוזמרי" )כך היא מכונה בספרות הרפואית( - שינויים בתבנית המעגלים החשמליים המוחיים, הממונים על הדיבור.
לפני כשבועיים דווח בתקשורת הבינלאומית על גבר בן ,81 אלן מורגן, שנפגע בשבץ מוחי ושקע בתרדמת לשלושה שבועות. כשהתעורר החל לפתע לדבר וולשית )קלטית( - שפה שלא השתמש בה כבר 70 שנה. הוא סיפר כי בילדותו, בעת מלחמת העולם השנייה, פונה מביתו שליד לונדון לאזור כפרי בוויילס, ושם למד לדבר וולשית עם קרובת משפחה. הרופאים הגדירו את מצבו "אפזיה" - פגיעה נוירולוגית באזור במוח שאחראי על שימוש בשפה. בחלק מהמקרים הנפגעים נחשפים ליכולות שימוש בשפה שלא היו מודעים להן קודם לכן.
בשפה הרפואית: תסמונת סגוואה
בתכלס: מחלה שתוקפת ילדים צעירים, הופכת להם את שעות השינה וגורמת להתקף עוויתות בשעות הערב
בתחילת שנות ה70- נתקל רופא יפני ששמו ד"ר מאסאיה סגוואה במחלה מסתורית שתוקפת ילדים בגיל 4 ו.5- המחלה התבטאה בתנועתיות-יתר בלתי רצונית, מוזרה ואיטית של הגפיים, שמלווה לעתים בעווית של עמוד השדרה. בנוסף להפרעה בתנועה קיימת פגיעה במעגל השינה והערות: הילדים החולים נרדמים בשעות אחר הצהריים ומתעוררים במהלך הלילה.
העוויתות הללו מכונות בעגה הרפואית "תנועות דיסטוניות," והן נגרמות כתוצאה משינויים ברמת הכיווץ של השרירים. כאשר רמת הכיווץ תקינה, היא מסייעת ליציבה של הגוף. אולם למחלה שגילה סגוואה היה מאפיין משונה נוסף. "התופעה הייחודית של החולים במחלה הזו היא התנודתיות היומית שחלה בחומרת הדיסטוניה," מסביר פרופ' גדות. "הילדים החולים כמעט שאינם מוגבלים בסמוך להתעוררות שלהם מהשינה, אבל ככל שחולפות השעות, הולכת הדיסטוניה ומחמירה עד לאי יכולת לנוע עצמאית בשעות אחר הצהריים המוקדמות. בנוסף נתקף החולה בעייפות וברצון לישון, והוא אכן נרדם בלית ברירה מוקדם מן הרגיל לבני גילו הבריאים".
בעולם כולו דווח על כ90- חולים שלוקים בתסמונת סגוואה, ובישראל אובחנו שלוש בנות שחולות במחלה. את אחת מהן זכה פרופ' גדות לאבחן. "הילדה הגיעה אליי כשהייתה בת תשע, כמה ימים לפני ערב פסח," הוא מספר. "בגיל ארבע היא אובחנה כלוקה בשיתוק מוחין, אבל התסמינים לא התאימו למה שידוע על שיתוק מוחין. הוריה מכרו את כל רכושם כדי לממן נסיעה בהולה לארה"ב ולמצוא לילדה מזור - אבל ממש לפני שעלו על המטוס פנו אליי להתייעצות נוספת. ההורים דיווחו שבעוד שבשעות הבוקר ילדתם הייתה די חופשייה בתנועותיה, בשעות אחר הצהריים כבר נדרשו ארבעה אנשים כדי לסייע לה להיכנס למכונית המשפחתית. זו הייתה שעת השיא של ההתקף, ובשעה חמש בערב הם כבר היו מוכרחים להשכיב אותה לישון."
התסמינים והבדיקות הבהירו לפרופ' גדות שמדובר בתסמונת סגוואה. "מאחר שהחולים שתוארו בידי סגוואה נעזרו באופן דרמטי במתן דופמין, תרופה שניתנת בדרך כלל לחולי מחלת פרקינסון, הצעתי את הטיפול הזה להוריה של הילדה. הם הסכימו, ואמרתי להם כי לאחר שתיטול את התרופה תוכל ילדתם להשתתף בארוחת ליל הסדר הקרבה כמו כולם. באמצע הסדר אצלי בבית צלצל הטלפון, וההורים הנרגשים בישרו שכך בדיוק קרה. כרופא, זה היה אחד הרגעים המרגשים ביותר שחוויתי בקריירה הארוכה שלי".
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם