ראשי » מדע ומחשבים » מדע » מדעי החיים והחברה

מאמץ בינלאומי נרחב למציאת תרופה למחלת הALS

עמותת פרס לחיים פועלת למיפוי הגנום הקשור במחלה כדי להבין את הבסיס ההתפתחותי שלה וכדי למצוא תרופה לחולים. למעלה מ600,000 אנשים ברחבי העולם חיים כיום עם ALS מתוכם כ-700 בישראל

למעלה מ600,000 אנשים ברחבי העולם חיים כיום עם ALS מתוכם כ-700 בישראל. בעשר השנים הקרובות רק בישראל, צפויים להצטרף אל מעגל החולים כ- 2,000 בני אדם נוספים. חולי ALS חיים בממוצע כ-3 עד 5 שנים מרגע האבחון. חרף הטכנולוגיה שכיחות המחלה עומדת על 1 ל-1,000. כעת עמותת "פרס לחייםPrize4Life  " פועלת בצורה בינלאומית ליצירת פריצת דרך בחקר המחלה. אחת מבין הדרכים לעשות כן הינה דרך פרויקט המיפוי הגנטי Project MinE .

 

מדובר בפרויקט בינלאומי חד פעמי בגודלו להבנת הבסיס הגנטי של ALS, בפרויקט משתתפות 16 מדינות ולמעלה מ-15,000 חולים. המיזם, החל על ידי שני חולי ALS הולנדים שעובדים עם חולים נוספים מכל העולם כדי לגייס את החולים והמימון הנדרשים להוציא את הפרויקט לפועל. 

כאמור היוזמה התפשטה ל-16 מדינות לרבות ארה"ב, בריטניה, אירלנד, איטליה, ספרד, צרפת, טורקיה וגם לישראל, בה שי ראשוני, מנכ"ל עמותת "פרס לחיים" וחולה ALS בעצמו, מוביל את היוזמה. לאוכלוסייה בישראל שורשים ייחודיים ומובחנים משאר העולם, וגנטיקה אופיינית לה לכן חשוב מאד שישראל תשתתף בפרויקט. 

הגנטיקה של מחלת ה-ALS:
מחלת ה ALS, היא מחלה גנטית מורכבת, כלומר היא מושפעת מפעולה משותפת של גנים רבים. לרוב פגיעה בפעילות גן אחד לא תגרום להופעת מחלה, אולם תעלה את הסיכון לחלות. פגיעה במספר גנים המהווים גורמי סיכון, לרוב  בשילוב עם גורמים סביבתיים, תגרום בסופו של דבר להתפרצות מחלה. יש צורך לאפיין את כל השינויים הגנטיים המעורבים בהתפתחות מחלת ה-ALS  על מנת להבין לעומק את מנגנוני המחלה מתוך מטרה למצוא לה תרופה.


- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו

חשיבות מיפוי הגנים
על מנת להבין את משמעות השינויים הגנטיים שיזוהו בפרויקט וכדי להבין האם יש להם תפקיד בהתפתחות מחלת הALS, יש  להשוות את הפרופילים של החולים לאלו של נבדק בריא שדומה גנטית ככל האפשר לחולה. כבר כיום יודע כי ישנם גורמים גנטיים רבים שתורמים להתפתחות מחלת ה- ALS, וקרוב לוודאי שמדובר בתהליך מורכב הכולל אינטראקציות בין הפגמים ותהליכים אחרים בגוף.

 

ידוע גם שיש מוטציות מסוימות שנמצאו בקרב החולים. הבעיה היא שמוטציות דומות נמצאו גם בקרב אנשים בריאים ולכן ההערכה היא שנדרש שילוב של מספר מוטציות על מנת להוביל למחלה. בשל המורכבות הזו, חיוני  להשוות כמה שיותר חולים עם כמה שיותר נבדקים בריאים. כך אפשר יהיה להבין יותר לעומק את השונות הגנטית והמוטציות שמובילות למחלת ה- ALS.

מבחינה זו עורכי המאמץ המחקרי מקווים מאד כי ככל שיושוו יותר פרופילים גנטיים, כך התוצאות של המחקר תהיינה מהימנות יותר. לכן נדרש לכל הפחות מיפוי גנטי של 15,000 חולי ALS ו7500 נבדקים בריאים. על פי הערכות יוזמת המחקר צפויה לחולל מהפכה של ממש בהבנת הגנטיקה של ALS והמסלולים המעורבים בה. הבנה זו, כך מצפים היוזמים, תוביל לפריצת דרך משמעותית בפיתוח תרופה ל ALS ולהצלת חיי החולים, שכאמור, כיום כלואים בגופם כששעון החול מתקתק.

מנכ"ל העמותה, שי ראשוני אומר בהקשר למחקר החדש כי "אנו מנסים להפוך את הבלתי אפשרי לאפשרי. אנו מנסים לשפוך אור על החושך השורר סביב המחלה כבר קרוב ל-150 שנה. פענוח הגורמים הגנטיים המובילים לALS מהווה פריצת דרך בקידום מחקר שכזה".

לדברי נשיא העמותה, איקה אברבנל: "פרויקט המיפוי הגנטי העולמי בא במטרה לצמצם את פערי הידע הקיימים בתחום. אנו מאמינים כי נוכל למצוא תרופה למחלה או לכל הפחות להגדיל משמעותית את הידע הקיים אודותיה. עד כה הצלחנו לגייס למעלה מ-240,000 שקלים, סכום השווה ל-28 בדיקות מיפוי מלאות.. אך, זהו סכום קטן ,שמהווה רק אחוז קטן (13%) מכלל הסכום אותו אנו מבקשים להשיג להשלמת הפרויקט".

לשם ביצוע הבדיקות הגנטיות חברו חברי העמותה לד"ר מארק גוטקין, נוירולוג המנהל את מרפאת ALS בהדסה עין כרם ולפרופסור ויויאן דרורי מנהלת מרפאת ה ALS במרכז הרפואי סוראסקי, שתי מרפאות ה- ALS הגדולות בישראל. בשלב הראשון העמותה פועלת למפות פרופיל גנטי של 30 אנשים 20 חולים ו-10 בריאים. ד"ר גוטקין ופרופ' דרורי יפיקו DNA מ20 חולי ALS, במשך 3 החודשים הראשונים של הפרויקט עלות שלב זה תושג ככל הנראה על ידי חברה מסחרית שתסכים לקחת חסות על התהליך. בהמשך מתכננת העמותה להשיק קמפיין מימון המונים.

היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg