האם נמצא הגן שחשוד בסכיזופרניה?
חוקרים אמריקאים מצאו את המקטע הגנטי ששיבושים בו ככל הנראה קשורים לסיכון מוגבר לסכיזופרניה. עוד נמצא כי ישנו קשר בין המחלה ובין השכיחות של מחלות אוטו-אימוניות בקרב החולים בה
בעבודה משותפת עם חוקרים מבית-הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד, ובעזרת טכנולוגיה חדשה שמכונה WGA – Whole Genome Association, נסרקו גנים של 178 חולי סכיזופרניה והושוו לאלו של 144 אנשים בריאים, כך התאפשר זיהויו של האזור הגנטי המעורב במחלה.
זהו המחקר הראשון שבו יושמה הטכנולוגיה החדשה בחקר מחלות פסיכיאטריות, ומהמחקר מתקבל הרושם שאת התועלת שאפשר להפיק מהטכנולוגיה הזו אי-אפשר להעריך בפז.
הטכנולוגיה אפשרה לבחון מעל 500,000 סמנים גנטיים בכל אחד מהנבדקים, הכמות הגדולה ביותר שנבדקה עד כה, ולצורך הבנת סדרי הגודל די לציין כי במחקרים קודמים על-פי-רוב נסרקו לא יותר מעשרה.
במאמר שפורסם בגיליון המקוון של כתב-העת Molecular Psychiatry, החוקרים מתארים את מחקרם ומדווחים כי לאחר שסרקו את כל הרצף הגנטי של 322 הנבדקים, נמצא שהאזור הגנטי החשוד כקשור לסכיזופרניה נמצא ברצפים גנטיים שממוקמים הן על כרומוזום X והן על כרומוזום Y.
מדובר במקטעים הסמוכים לשני 'חשודים' אחרים – גנים שבעבר נחשדו כשותפים להתהוותן של מחלות דלקתיות ומחלות אוֹטוֹ-אִימוּנִיוֹת (מחלות שבהן מסיבה כלשהי המערכת החיסונית תוקפת אלמנטים שונים בגוף, כאלו שבמצב נורמלי
החוקרים סבורים כי הסמיכות בין הגנים עשויה להסביר את השכיחות הגבוהה של מחלות אוטו-אימוניות בקרב חולי סכיזופרניה.
"טכנולוגיית WGA אפשרה לנו לשפוך אור כמעט על כל הגנום ולא להסתפק בהתבוננות מבודדת בגן אחד", כך אמר ד"ר טוד לנץ' (Todd Lencez), אחד מעורכי המחקר.
"שימוש ב-WGA אפשר לנו למצאו גנים שבמחקרים קודמים על סכיזופרניה לא הובאו בחשבון". ד"ר לנץ' הוסיף שאת הממצאים הללו שומה על החוקרים לתמוך במחקרים נוספים.
הסכיזופרניה היא למעשה קבוצת מחלות הגורמות לשיבוש קשה ומייסר של המנגנונים הפסיכולוגיים הבסיסיים של האישיות. שכיחותה של קבוצת המחלות באוכלוסייה הכללית היא אחוז אחד, ועל-פי-רוב היא פוגעת באנשים בגילאי הפוריות.
על-אף ששכיחותה שווה בקרב שני המינים, אצל גברים היא נוטה להופיע בגילאים צעירים יותר, והבדלים נוספים בין המינים קשורים לאופי המחלה, לחומרתה ולמהלכה.
הכינוי סכיזופרניה ניתן למחלה בתחילת המאה הקודמת על-ידי אויגן בלוילר, פסיכיאטר שוויצרי שחיבר שתי מילים שמקורן ביוונית: Schizo – שסע, קרע, ו-Phren – פְּנִים (מילה שבהקשרים שונים מתייחסת גם ללב, לסרעפת ולשכל). המילה סכיזופרניה מציינת אפוא שסע פנימי, שסע של התודעה.
השסע הזה, למרות השגיאה הרווחת, הוא אינו 'פיצול אישיות', אלא מצב שבו ישנה התרופפות של התודעה ושל הזהות העצמית. מדובר ברפיון שבא לידי-ביטוי בשיבושים בחשיבה, ברגש, בתפיסה, בהתנהגות החברתית ובמבנה האישיות.
כל השיבושים הללו נגרמים בעוצמה כזו שעלולה להוביל לאובדן שיקול-דעת ולבוחן מציאות שאינו תקין. אולי יותר מכל מחלה אחרת, זוהי מחלה שמאיימת על כל תחומי החיים; על התפקוד המשפחתי, החברתי והמקצועי, ולפיכך היא מעמידה אתגרים רפואיים וכלכליים קשים ביותר.
הגורמים למחלה אינם ברורים דיים. הוצעו גורמים גנטיים, גורמים ביולוגיים, גורמים פסיכו-פיסיולוגיים ופסיכו-חברתיים, אולם אף אחת מהתיאוריות שהוצעה לא הוכחה כוודאית ובוודאי שלא כבלעדית.
יחד עם זה, כן ידועות אוכלוסיות שנמצאות בסיכון גבוה לחלות במחלה, ביניהן קרובי משפחה של חולה סכיזופרניה, אנשים שנולדו בלידה טראומטית או שנולדו לאחר היריון בעייתי, ואנשים שגדלו בסביבה קשה ועוינת. גורם סיכון חשוב, שחשיבותו נעוצה בעיקר ביכולת להימנע ממנו, הוא שימוש בסמים, במיוחד סמים כמו L.S.D, אמפטמינים, קוקאין וחשיש.
התסמינים המאפיינים את המחלה רבים ומגוונים. הגישה הקלינית הנהוגה כיום היא כזו שמחלקת אותם לשתי קבוצות: האחת – קבוצת התסמינים החיוביים – תסמינים כגון הלוצינציות (הזיות), ודלוזיות (מחשבות-שווא כמו מחשבות רדיפה או מחשבות גדְלוּת); והשניה – קבוצת התסמינים השליליים – אוסף תסמינים שמאפיין אדם כאילו-כבוי.
מדובר בדפוסי התנהגות עקשניים שמבטאים בדידות, ניכור, ריחוק, הימנעות מיחסים חברתיים ומאינטימיות בין-אישית, הימנעות ממגע, מיחסי-מין ומהפגנת רגשות. מדובר בחולים שסובלים מתחושת ריקנות, מחוסר יוזמה ומחוסר עניין ורצון.
האבחון של המחלה מורכב ומוקפד. על-מנת לאבחן אותה יש צורך בקיום מספר קריטריונים שלמעשה מתנים את האבחנה בשילוב של התסמינים החיוביים והשליליים, כמו גם בהיעדר גורמים אחרים (כגון תרופות, סמים, או מצבים רפואיים). בנוסף, לצורך האבחנה יש לעמוד במספר קריטריונים הנוגעים למשך הזמן שבו החולה סובל מהתסמינים.
הטיפול במחלה מורכב גם הוא. נכון להיום הגישה המקובלת ביותר לטיפול היא גישת טיפול כוללנית שמשלבת טיפול תרופתי, טיפול פסיכולוגי וטיפול שיקומי וחברתי. בחלק מהמקרים ניתן לשלוט במחלה במסגרת טיפול מרפאתי או במסגרות שיקומיות בקהילה, אך במקרים לא מעטים יש צורך באשפוז מלא או חלקי, לעיתים אשפוז בכפייה.
נא להמתין לטעינת התגובות
