אפקט אנג'לינה: בדיקה גנטית לכ-ו-ל-ם
הטכנולוגיה הפכה בדיקות גנטיות אפשריות לכל אדם. כבר היום אפשר למנוע מחלות, לשנות אורח חיים ולהתאים טיפול תרופתי אישי
עד לאחרונה, כמעט כל אישה בעולם חלמה על גנים כמו של אנג'לינה ג'ולי. אלא שבדיקה גנטית הבהירה לג'ולי ולעולם: לא מדובר בעסקה מומלצת.
השחקנית האמריקאית המפורסמת גילתה כי היא נושאת מוטציה בגן BRCA1, שמגדילה מאוד את סיכוייה לחלות בסרטן השד (בסביבות 80 אחוזים בהשוואה ל-13 אחוזים באוכלוסיה הכללית) וסרטן השחלות (50 אחוזים בהשוואה ל-1.5 אחוזים באוכלוסייה הכללית).
בעקבות הגילוי, עברה ג'ולי לאחרונה ניתוח לכריתה דו צדדית ובקרוב תעבור גם ניתוח להסרת השחלות. בכך היא תקטין באופן משמעותי את סיכוייה לחלות בסוגי סרטן אלה, ותציל אותה מגורל דומה לאמה וסבתה, שחלו שתיהן בסרטן השחלות.
ג'ולי קיבלה את תפקיד חייה: פרסום פרטי התיק הרפואי שלה הפך אותה בין לילה מפוסטר של שחקנית הוליוודית לאישה אמיצה שמקדמת מודעות לבדיקות גנטיות. היא לא תקבל על זה את האוסקר, אבל נראה שלא מעט אנשים בעולם יהיו חייבים לה את חייהם.
לכל אדם שחי על כדור הארץ יש כ-500 מוטציות גנטיות לערך. רובן לא ישפיעו ישירות או באופן מיידי על התחלואים לאורך חייו, אבל חלקן יכול לגרום למחלות חמורות ואף למוות. בעבר אפשר היה ניתן להסתמך על היסטוריה משפחתית כדי לשער קיומן של מוטציות גנטיות, אבל כיום ניתן לגלות אותן בעזרת בדיקות גנטיות.
כיום כל אחד יכול לערוך מיפוי גנטי מקיף לגילוי מוטציות גנטיות, שעלולות להוות לו סיכון. בדיקה גנטית נועדה לבדוק את הפרופיל הגנטי של אדם או של איבר שלקה בסרטן, כדי לנסות לנבא סיכוי לפתח מחלה, מהלך מחלה או להתאים את הטיפול התרופתי. כל בדיקה גנטית שיוצאת לדרך מלווה בייעוץ גנטי מותאם.
ברוב המקרים, הרופא המומחה בודק את הסיכונים המשפחתיים של הנבדק ומכוון אותו לבדיקת גנים מסוימים. במקרה שהנבדק מעוניין במיפוי גנטי כולל, ריצוף הגנום שלו נשמר ובכל חצי שנה נבדק מחדש. החשיבות ברורה: בדיקה גנטית שמגלה בזמן הנכון מוטציה בעייתית יכולה למנוע או להקטין משמעותית התפתחות מחלות קשות ומסכנות חיים.
בדיקות גנטיות פונות כיום לארבעה סוגים של נבדקים, בפרספקטיבות שונות לאורך חייהם.
הבדיקות השכיחות ביותר הן של גבר ואישה לפני ההחלטה המשותפת שלהם להעמיד צאצאים.
בדיקה גנטית זו בודקת קיום נשאות לגנים פגומים ומוטציות גנטיות של מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס או טאי-זקס, שבהם מצב של נשאות אינו קשור לכל הסתמנות של מחלה אבל אם שני ההורים הם נשאים יש צורך לבדוק האם העובר חולה בכל הריון על ידי בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
נבדקים אחרים הם אנשים הנושאים סיכון אישי גנטי לפתח מחלות (כמו במקרה אנג'לינה), המנסים לאתר מצב נשאות כדי לגלות מה הסיכון האישי שלהם ולנקוט בפעילות לגילוי מוקדם של מחלות, שינוי אורח חיים, טיפול תרופתי או כירורגיה מונעת.
הסוג השלישי הוא של אנשים חולים הזקוקים לטיפול תרופתי. המרקם הגנטי של הנבדק מאפשר לרופאים המטפלים להתאים באופן אישי ומדויק יותר את הטיפול התרופתי ולמנוע מצב של תופעות לוואי מחד ולוודא שהתגובה לטיפול תהיה אופטימלית מאידך.
הפרספקטיבה הרביעית לבדיקות היא מצב מחלתי בו נבדק המרקם הגנטי של גידול סרטני. בגידול עצמו יש שינויים גנטיים והם מאפשרים לנבא מה יהיה מהלך המחלה, לבחון את דרכי הטיפול, ולהתאים באופן אישי את הטיפול התרופתי לשינויים הגנטיים.
"היום אנחנו יודעים ליצור את המידע הגנטי מהר יותר וזול יותר, ולעשות פענוח יותר אינטליגנטי של משמעות השינויים הגנטיים" מסביר פרופסור איתן פרידמן, מנהל מחלקת האונקוגנטיקה בבית החולים "שיבא" תל השומר.
"אם אבדוק את כל שינויי הרצף הגנטי שיש לך או לכל אדם אחר, אז 99 אחוזים הם חסרי כל משמעות קלינית, אבל החובה עלינו כנותני שירות הוא לעשות סינון ולהתמקד באותם שינויים שהם בעלי משמעות קלינית שיגידו לאדם 'תבדוק לחץ דם כל 3 חודשים, תעשה ארגומטריה פעם בחצי שנה, אתה נתון בקבוצת סיכון מסוימת ללקות במחלה זו או אחרת. וזה באופן מדעי ומדויק ולא מבוסס על סיפורים שעוברים מהורה לצאצאיו", מסביר פרופ' פרידמן.
אילו בדיקות גנטיות קיימות כיום שכדאי וצריך לעשות בתחום הזה?
"מי שרוצה לדעת אובייקטיבית מהי רמת הסיכון לפתח מחלות שכיחות במשפחה, מן הראוי שיעשה בדיקות מתוך התכוונות למחלות שכיחות במשפחה.
"למשל, אם יש מישהו שיש לו במשפחה מקרים של מוות פתאומי בגיל צעיר כתוצאה מדום לב, יש היום 70 גנים שמנבאים מה הסיכוי לפתח הפרעת קצב קיצונית. בבדיקה אפשר לבדוק ולראות אם יש לו את אותם גנים מסכנים. לחלק מהגנים האלה ניתן לרכוש תרופות שמכוונות לחקות את פעילותם ובכך להפחית משמעותית את הסיכון או לחלופין להשתיל קוצב או דפיברילטור".
איך נראה העתיד הגנטי של כולנו?
"ורוד מאוד. בטווח הנראה לעין, בעוד 3 עד 5 שנים, כל תינוק שייוולד בארץ יקבל על דיסק את כל הריצוף הגנטי שלו. בגיל 15 הרופא יוכל לומר 'תשמע, אתה בסיכון גבוה לפתח יתר כולסטרול בדם, תתחיל לקחת משהו מעכשיו כדי למנוע תהליך של טרשת עורקים'. בגיל 25 ישוו את הדי.אן.איי שלו לשל מי שהוא רוצה להתחתן איתה ויגידו אם צריך לעשות בדיקת מי שפיר או לא. בגיל 40 יוכלו להזהיר שהסיכון לפתח סרטן הערמונית הוא פי 3 מכל אחד אחר באוכלוסייה אז שיתחיל משטר מעקב מגיל ארבעים ולא מגיל חמישים, וכך הלאה".
ולכמה אנשים הבדיקות הגנטיות מיועדות? כמה ישנו את חייהם בעקבות התוצאות?
"לפחות 30-40 אחוזים מהנבדקים ישנו משהו בחייהם. מבחינת גילוי מוקדם, שינוי טיפול תרופתי, מבחינת פרוגנוזה או אפילו כאלה שיחסכו דיקור מי שפיר או בדיקות לפני הריון".
בדיקות גנטיות הן סיפור חשוב אבל לא זול. מערכת הבריאות מבינה את חשיבותן אבל נראה שהפתרון עשוי להגיע מצד הביטוח הפרטי. חברות הביטוח מתחילות להבין שהעתיד המניעתי והמותאם אישית של הבדיקות הגנטיות הוא הכיוון אליו הולכת הרפואה.
לאחרונה השיקה חברת הפניקס את "גנטיקס", ביטוח בריאות הכולל כיסוי ביטוחי להערכת סיכונים רפואיים עתידיים, אבחון, טיפול וליווי ייעוץ גנטי של מבוטחים, ונראה שביטוח זה יהפוך להיות גם הוא חלק מהעתיד שלנו.
פרויקט הגנום האנושי יצא לדרכו בשנת 1989 ויצר ריצוף של גנום אחד במחיר 3 מיליארד דולר. הגנום השני עלה מיליון דולר, היום הוא עולה פחות מעשרת אלפים דולר, בטווח הקרוב הוא יעלה פחות מאלף דולר וכך הלאה, עד שיהפוך למחיר שווה לכל נפש.
אי-אפשר לערוך בדיקה גנטית שתחזה את עתיד המין האנושי, אבל שני דברים אפשר לקבוע: החידושים הטכנולוגיים המאפשרים לזהות באופן גורף שינויים גנטיים יהפכו לחלק מרכזי בתפיסת הרפואה שלנו, ואנג'לינה ג'ולי תישאר חלק מרכזי בתפיסת החיים שלנו.
לפרטים והצטרפות לביטוח 'גנטיקס' של חברת הפניקס לחצי כאן
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם