תסמונת החיך השסוע וההתמודדות עימה
אחד מכל 600 ילדים בישראל סובל מאחת התסמונות הידועות בעולם המערבי: תסמונות החיך השסוע. מדובר בפגם שהסיבות לו אינם ברורות עד הסוף והן ככל הנראה נובעות מסיבות גנטיות וסביבתיות
בשנים האחרונות, נערכים בעולם מחקרים רבים שבודקים את השפעת הגורמים הסביבתיים על היווצרותם של מומים אלו. קיים קושי לבודד גורמים סביבתיים, ולכן הנטייה בעולם המחקר היא לערוך ניסויים מעבדתיים על חיות, כאשר הגיון המחקר נשען על נתונים סטטיסטיים המחשידים השפעת גורם סביבתי זה או אחר על בני אדם. חקר ההשפעות הסביבתיות האלו, מתרכז בעיקר בשלושה תחומים: עישון, שתיית אלכוהול בשילוב עם עישון, ותרופות אנטי-אפילפטיות. זאת כמובן מעבר לנטייה הגנטית עצמה שככל הנראה גם משפיעה על הופעתם של מומים אלו.
עוד כותרות ב-nrg:
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
הופעת התסמונת בקרובי משפחה
הישנות השסע במשפחה עולה כאשר קיים בה יותר ממקרה אחד. תופעה זו בולטת יותר במקרים של שפה שסועה – עם או בלי שסע החיך – מאשר במקרים של שסע בחיך בלבד, ונמצאת ביחס ישר לחומרת המום. הסיכון להופעת המום אצל אחים במקרים של שסע דו-צדדי בחיך ובשפה היא 5.7%. במקרים של שסע חד-צדדי בשפה ובחיך הסיכון הוא של 4.2% ובמקרים של שסע בשפה בלבד הסיכון הוא 2.5%. מעבר לכך במקרים של חיך ושפה שסועים, ככל שהקרבה המשפחתית נחלשת, שכיחות המום יורדת. שכיחות הופעת שסעי-שפה – עם או בלי החיך – בקרובים מדרגה ראשונה היא 4%.
אצל דודים- 0.6% ובבני-דודים ראשונים- 0.4%. במשפחה בה ההורים בריאים אך יש להם לפחות שני ילדים פגועים, הסיכוי להולדת ילד נוסף עם שסע עומד על 9% .
צעד אחד קדימה בחקר הגורמים לחיך ושפה שסועים, הוא מחקר המאפשר הסבר התופעה על-ידי גן בודד. אולם, מכיוון שרוב המומים המולדים אינם בעלי אטיולוגיה גנטית טהורה, קיים קושי במחקר מסוג זה. אחת האפשרויות לכך, היא השימוש במודל משפחתי שבו הביטוי הקליני של המום הוא תוצאה של גן אחד פגוע התואם לזה המופיע במקרים ספורדיים בעלי תורשה מולטיפקטוריאלית.
רוב הילדים עם שפה ו/או חיך שסוע הנם ילדים בריאים ללא כל מום מולד נוסף. אולם קיימות כ-250 תסמונות בהן ישנה מעורבות של שסעי החיך והשפה. לכן במקרה של הופעת המום כדאי ומומלץ לקבל ייעוץ גנטי ספציפי לכל משפחה במכון הגנטי בעת ההיריון או/ו לאחריו. כאמור הטיפול במומים אלו מורכב ומחייב שיתוף פעולה של מגוון רחב של בעלי מקצוע: אחיות מתאמות, רופאי שיניים, מנתחים פלסטיים, מנתחי פה ולסת, מנתחי אף אוזן גרון, אורתודנטים, קלינאיות תקשורת, מרפאות בדיבור, עובדות סוציאליות ועוד. הטיפול מתחיל עם האבחנה סביב הלידה, וממשיך בשלבים עד סיום גיל ההתבגרות, כתלות בסוג השסע וחומרתו.
עמותה חדשה תסייע למשפחות
מלבד החזות האסתטית הבולטת, מלווה לעיתים התופעה גם בכשלים תפקודיים הדורשים תהליכים רפואיים שונים וליווי צמוד לאורך שנות ילדותו של הילד. לשסע בחך או בשפה יש חזות אסתטית בולטת שלעיתים מלווה גם בכשלים בתפקודי הדיבור, בליעה, שמיעה ונשימה הדורשים תהליכים רפואיים שונים. למרבה הצער חוסר המודעות הציבורית לסינדרום יצרה מצב בו הורים לתינוקות וילדים בעלי שסע בחיך או בשפה, מרגישים בודדים ומשקיעים את מרבית הזמן והאנרגיה בהתמודדות היומיומית. שפת הלב, היא עמותה חדשה הממומנת על ידי היוזמה האמריקאית ישראלית לרפואת שסעי חיך או שפה אשר הוקמה לאחרונה במטרה להגביר את המודעות, לסייע להורים ולתמוך בתהליך.
העמותה פועלת על בסיס מתנדבים ממשפחות שחוו את ההתמודדות של ילד שנולד עם שסע בחיך או בשפה, בעלי רצון להעביר הלאה את הידע והניסיון שצברו, ולתמוך במשפחות חדשות שמתמודדות עם הבעיה. הפעילות הראשונה של העמותה החדשה, הממומנת על ידי היוזמה האמריקאית ישראלית הינה כנס ארצי אשר נקרא "שסעים ודיאלוג - התמודדות רב תחומית" בהשתתפות טובי הרופאים בישראל בעלי מומחיות של טיפול ושיקום של חך ושפה. הכנס יתקיים ביום רביעי ה - 22.10.14 בתל אביב. הכניסה לאירוע היא ללא תשלום, אך מחייבת הרשמה מראש.
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם