שלא נדע: ל-6,000 מחלות עוד לא נמצאה תרופה
מחלות נדירות קשה לאבחן, חברות התרופות נמנעות מפיתוח תרופות עבורן בשל חוסר כדאיות, וגורמי הרווחה מקשים על החולים בהן בשל היעדר חקיקה. לא בריא
כמה חולים כאלה ישנם בארץ?
"מעריכים כי מדובר ב-60 אלף חולים. הבעיה היא שקשה לאסוף מידע מסודר משום שתסמיני המחלות הנדירות אינם תמיד חד-משמעיים וקשה לאבחן את המחלה בדייקנות".
מהי בעצם מחלה נדירה, ומה השלכותיה מעבר למשמעות הרפואית?
"בארצות הברית היא מכונה כך אם חולים בה פחות מ-200 אלף איש. באירופה מגדירים את המחלה 'נדירה' כשמדובר בפחות ממקרה אחד לאלפיים איש. את רוב המחלות הנדירות לא ניתן לרפא, אבל טיפול רפואי מתאים יכול לשפר את איכות החיים של החולים ולהאריך את תוחלת החיים שלהם. האנשים החולים במחלות אלה חווים קשיים לא מעטים בניסיונותיהם להגיע לאבחנה ולקבלת מידע רלוונטי על אודות אנשי מקצוע מוסמכים. חולים במחלות נדירות הם פגיעים יותר מבחינה פסיכולוגית, חברתית, כלכלית ותרבותית. בשל חוסר ידע מדעי ורפואי, חולים רבים כלל אינם מאובחנים. הם סובלים, אבל המחלה שלהם נשארת בלתי מזוהה".
מחלה נדירה, או יתומה?
"המחלה היא נדירה, התרופה נקראת 'יתומה'. כי בשל מיעוט החולים במחלה, פיתוח התרופה למחלה אינו מאפשר למשקיעים רווח, ולעיתים אף לא את החזר השקעתם על המחקר והפיתוח של התרופה. התוצאה היא שחולים, הזכאים לקבל טיפול במחלתם ככל חולה אחר, סובלים שנים רבות ללא פתרון.
"כדי לעודד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות ניתנו בארצות הברית בחוק, תמריצים לחברות התרופות כדי שישקיעו משאבים בפיתוח תרופות למחלות אלה. למשל, היתר לשיווק בלעדי למשך שבע שנים מיום אישור התרופה, הטבות מס, השתתפות בעלויות פיתוח. גם ביפן, סינגפור, אוסטרליה והאיחוד האירופי הצטרפו למגמה זו", אומרת פרופ' באסל.
לדברי שמוליק בן-יעקב, יו"ר האגודה לזכויות החולה בישראל, "בשנים האחרונות הוגשו לכנסת מספר הצעות חוק בנושא מחלות יתומות, בין השאר גם על ידי חברי הכנסת אחמד טיבי ב-2011, ושלי יחימוביץ' ב-2013".
ח"כ יחימוביץ' ציינה בהצעתה כי "בישראל לא קיימת הגדרה ברורה למחלה יתומה, או קריטריונים ברורים לבחינת כניסתן של תרופות למחלות יתומות לסל התרופות, דבר אשר מונע את הכנסתן לסל כמו גם למנגנון המימון. בהיעדר מימון ציבורי לתרופות האמורות נדרשים החולים לממן את מלוא הטיפול. מצב דברים זה מקשה על החולים לרכוש את תרופותיהם וכתוצאה מכך נמנעת מהם קבלת טיפול רפואי הולם, גם כאשר קיימות תרופות מתאימות למחלתם".
ממסמך שהוגש ממחלקת המידע והמחקר של הכנסת לוועדת העבודה, הרווחה והבריאות, עולים בין השאר גם קשיים כבעיית ההתוויה, המקשה על חולה במחלה יתומה לקבל תרופה שכבר נמצאת בסל ויעילה למחלתו, אבל רשומה כתרופה למחלה אחרת.
לדברי בן-יעקב, "עם המחלות שהתרופות להן נמצאות היום בסל התרופות נמנות גם גושה, פברי, פומפיי והאנטר. אלא שמצוקת החולים במחלות הנדירות אינה נובעת רק מקשיי מימון של תרופות שאינן נמצאות בסל התרופות. ישנן מחלות נדירות שהתרופות נגדן, או לפחות חלק מהן, נמצאות בסל, אבל חלקן אינן נכללות ברשימת המחלות בביטוח לאומי, והחולים נתקלים בקשיים רבים בהכרה במחלתם ובמימוש הזכויות והעזרה מהביטוח הלאומי. חולים במחלות נדירות זקוקים לעיתים בין השאר לטיפולים מעבר למכסה הקיימת בסל, לציוד עזר, נסיעות, תרופות שאינן בסל, עזרה סיעודית והנחה בחשמל. על רקע זה הגישה האגודה לזכויות החולה ב-2011, למנכ"ל משרד הבריאות רוני גמזו, בקשה לקבלת פטור מתשלום היטלי תרופות, ביקורי רופא ומכונים, על מנת להפחית את ההוצאות הגבוהות שיש למשפחות בטיפול בחולים במחלות הנדירות, ולהקל עליהן".
איזו תשובה קיבלתם?
"אומנם נתקלנו בגישה אוהדת מצד מנכ"ל משרד הבריאות", אומר בן-יעקב. "אבל כשניסינו להתקדם לפסים מעשיים אמרו לנו שאי אפשר בשל קשיי מימון".
כשפנינו למשרד הבריאות בנוגע למכתבה הנ"ל של האגודה לזכויות החולה, במשרד הבריאות אומרים בתגובה כי "שרת הבריאות מינתה צוות במשרד לבדיקת מעמדן של המחלות היתומות". הוועדה, כך אומרים גורמים במשרד, כוללת מומחים שונים בראשות בראשות פרופ' ארנון אפק, ובמסגרת תפקידה היא תבדוק את כל ההיבטים של הסוגיה ותנסה למצוא פתרונות מתאימים.
"80 אחוז מהמחלות הנדירות הן גנטיות. 20 האחוז שאינן מסוג זה עלולות להיות סרטן מסוג נדיר, מחלת דם, או מחלה אוטואימונית, אלא שאלה נדירות אף יותר", אומר בן-יעקב.
פרופ' באסל מסבירה כי "האוכלוסייה נחלקת לשתי קבוצות עיקריות: האחת, הגדולה, כוללת את רוב האנשים שאין להם סיפור משפחתי של מחלה גנטית והם בסיכון נמוך לחלות במחלה נדירה. אנשים הנושאים גן לא תקין לרוב אינם מודעים לכך, אלא שאם שני בני הזוג נושאים גן זהה לא תקין, קיים סיכון של 25 אחוז שייוולד ילד חולה. לרוב האנשים מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות הרגילות, המשותפות לכל העדות כבדיקה לפיגור שכלי, תסמונת איקס שביר ובדיקה לניוון שרירים. בנוסף, יש לבצע בדיקות לאבחון מחלות אופייניות לעדה. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, ממליצים לבדוק גם את בן או בת הזוג.
"הקבוצה השנייה מונה אנשים שיש להם מחלה גנטית במשפחה. אלה נמצאים בסיכון יתר, ומומלץ להם לבצע את הבדיקות הרלוונטיות למחלה המשפחתית. בהמשך הם נשלחים לייעוץ גנטי מקצועי ושם מסבירים להם איך להתמודד. הבדיקות הגנטיות מומלצות לכל זוג שמתחתן, עדיף כמובן לפני ההיריון. חשוב לדעת שהבדיקות כל הזמן מתעדכנות, ונוספות חדשות. תוצאות בדיקות שנעשו לפני מספר שנים טובות אומנם לכל החיים, אבל לפני כל היריון חשוב לעשות את הבדיקות החדשות שנוספו".
***
הכתבה התפרסמה במגזין 'נשים'
לעמוד הפייסבוק של 'נשים'
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם