בהריון? יש בדיקה חשובה וזולה שלא ספרו לכם עליה
תחקיר: עשרות אלפי נשים הרות בישראל עוברות בכל שנה בדיקת מי שפיר כדי לאבחן מראש תסמונת דאון אצל העובר. איש לא טורח לספר להן ששיטת פענוח חדשנית, שמזהה מאות תסמונות נוספות ברמת דיוק מרבית, כבר זמינה וזולה. למה?
בסיפור הזה יש הרבה מונחים רפואיים, שלל ראשי תיבות לועזיים מסובכים וגם לא מעט כסף - אבל זהו קודם כול סיפורה של מערכת רפואית שמסרבת לצעוד עם הזמן ועם הטכנולוגיה, גם כשהתנהלותה באה על חשבון הורים ועוּברים.
השורה התחתונה אמורה להטריד כל אם לעתיד, בעיקר אם איננה מתגוררת באזור החיוג 02: רק בשני בתי חולים בישראל, שניהם בירושלים, יכולות נשים שהוגדרו כזכאיות משרד הבריאות לקבל חינם בדיקת מי שפיר בשיטה חדשנית. מדובר בבדיקה יעילה עשרות מונים מהבדיקה המקבילה שניתנת לזכאיות בשאר בתי החולים בישראל
כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
במירוץ ליצירת הילד המושלם, בדיקת מי השפיר תופסת מקום של כבוד בקרב השיטות שמספקות הערכה מוקדמת של הסיכון לתסמונות גנטיות ופתולוגיות שונות. בשיטה הזו, שואבים נוזל משק מי השפיר הנמצא ברחם, ובודקים את הכרומוזומים במטרה לחפש בהם שינויים הידועים כמובילים למחלה. בתסמונת דאון, למשל, יש תוספת של כרומוזום 21, ובתסמונת טרנר חסר כרומוזום X או
Y. שיטות אחרות הן בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת החלבון העוברי, שנותנות חיזוי סטטיסטי בדבר הסיכוי להופעת תסמונות שונות. על סמך התוצאה שלהן מחליטים אם לבצע גם בדיקה אבחנתית - בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
כיום בדיקת מי שפיר ניתנת במימון משרד הבריאות לזכאיות על פי קריטריונים הקבועים בחוק. כל אישה הרה מעל גיל 35, למשל, זכאית למימון מלא. מדובר באוכלוסייה משמעותית, שהולכת וגדלה משנה לשנה: על פי נתוני הלמ"ס, בשנת 2013 למעלה מחמישית מהיולדות בישראל - 21.3 אחוז ליתר דיוק - היו נשים מעל גיל 35. ובמספרים: מתוך 171 אלף תינוקות שנולדו בארץ בשנה זו, ל־36 אלף הייתה אמא שחצתה כבר את הגיל הזה. בשנת 2008 עמד שיעור היולדות ה"מבוגרות" על 16 אחוז, ועשור קודם - רק 10 אחוזים.
הקריטריון הזה לזכאות לבדיקה קיים מכיוון שהסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון הולך ועולה עם הגיל. כשהאם בת 35, כבר עומד שיעורה של הופעת התסמונת על כ־1:380. המדינה החליטה כי היא מעדיפה לממן 379 בדיקות שבהן יתברר כי העובר בריא, ולא להגיע למצב שבו הורים מגלים עם הלידה כי תינוקם סובל מתסמונת דאון.
בדיקת מי השפיר הניתנת ברוב בתי החולים בישראל מזה ארבעים שנה נקראת "קריוטיפ בצביעת גימזה". בבדיקה זו נסקר מבנה הכרומוזומים ומספרם, והתמונה המתקבלת נקראת "קריוטיפ". הבדיקה מאפשרת אבחון של תסמונת דאון, וגם כל עודף או חסר של כרומוזומים שלמים אחרים. לדברי ד"ר איילה פרומקין, מנהלת מעבדת הציטוגנטיקה בהדסה, ניתן להפיק מאותה בדיקה נתונים נוספים, אבל הדבר כבר תלוי באופן עיבוד החומר וביכולת המקצועית של המתבונן. כך או כך, מדובר בבדיקה מיקרוסקופית שמבוססת על טכנולוגיה מיושנת יחסית, ולכן היא מסוגלת לאתר פגמים בעיקר כאשר מדובר בכרומוזומים שלמים או במקטעים גדולים מאוד.
בשנים האחרונות פותחה שיטה חדשה לזיהוי מחלות באמצעות מי שפיר. זו מבוססת על טכנולוגיית השבבים, שמעלה ומעמיקה את איכות הבדיקה. באלגוריה לקנה מידה של מפות – זהו מעבר מרזולוציה של קילומטרים לרזולוציה של מאות מטרים ואפילו עשרות מטרים בלבד. השם הכולל של הטכנולוגיה הזו הוא CGH,
המוכר גם כ"צ'יפ גנטי". "מדובר בשיטה תת־מיקרוסקופית, ולכן תוצאותיה טובות ומדויקות הרבה יותר מאשר בדיקת מי השפיר הקלאסית", מסביר פרופ' שמחה יגל, רופא בעל שם עולמי בתחומי האולטרה־סאונד, המיילדות, הגינקולוגיה והאבחון הטרום־לידתי, המשמש כמנהל האגף למיילדות וגינקולוגיה בבתי החולים הדסה ירושלים.
"מדובר במעין מסרק שסורק את הדי־אן־איי של העובר ומנסה למצוא חסרים או תוספות. השיטה עובדת כמו אבני לגו שצריכות להיכנס זו לזו: השורה הראשונה של הלגו היא הקונטרול, כלומר רצף הדי־אן־איי הנכון; השורה השנייה היא הרצף המופק ממי השפיר, והיא אמורה להתלבש בדיוק על שורת הקונטרול. ברגע שיש חסרים כרומוזומליים או תוספות, אפילו קטנים מאוד, נראה זאת ונדע שיש בעיה".
עד כמה בדיקת הצ'יפ הגנטי מדויקת יותר מהבדיקה הרגילה?
"אפשר להגיע לרזולוציה של עד פי מאה"
ישנם סוגים שונים של שבבים המשמשים לבדיקה כרומוזומלית של די־אן־איי עוברי. הנפוץ ביותר, שגם מספק את התוצאות המקיפות והמעמיקות ביותר, נקרא בשפה המקצועית CMA. "זהו המסרק הכי סמיך שקיים היום", מסביר פרופ' יגל. "הרזולוציה שלו גבוהה מאוד, וניתן לראות באמצעותו שינויים כרומוזומליים קטנים, שפשר חלקם עדיין לא ידוע לעולם הרפואה". בבתי החולים בארץ ניתנת בדיקה זו בתשלום שנע בין 2,100 ל־2,500 שקל, גם לזכאיות משרד הבריאות. המקרים היחידים שבהם מבוצעת הבדיקה חינם הם כאשר באולטרה־סאונד מתגלים ממצאים חריגים, או על פי המלצה של רופא גנטיקאי.
אלא שישנה בדיקה נוספת המבוססת על צ'יפ גנטי, "קריוטיפ מולקולרי" שמה. המסרק שלה מעט פחות סמיך מזה של ה־CMA, ועדיין, יחסית לבדיקה הקלאסית, היא נותנת הרבה יותר מידע. כחלק מחוק ביטוח בריאות ממלכתי, בדיקת הקריוטיפ המולקולרי ניתנת חינם לנשים זכאיות - אבל רק בבתי החולים הדסה ושערי צדק בירושלים. בשאר בתי החולים בישראל, אף שרובם מחזיקים מעבדות לפענוח צ'יפים גנטיים, עדיין לא מתקיימת בדיקת קריוטיפ מולקולרי; שם מתעקשים לאפשר לזכאיות רק את הבדיקה הישנה, המיושנת והטובה פחות.
עד כמה היא טובה פחות?
פרופ' יגל: "באמצעות הקריוטיפ המולקולרי אנו יכולים לאבחן עוד כמאתיים מחלות וסינדרומים, הנפוצים והחשובים מכולם לדעתנו. מאז שהתחלנו לבדוק בשיטה הזו יש אצלנו 1.75 אחוז יותר אבחונים. זה למעשה אומר שאצל אחד מתוך שישים ילדים שאמותיהם עברו רק את הבדיקה הקלאסית, לא התגלה לפני לידתם פגם או מום מסוים שכן היה מתגלה בבדיקה שאנו בהדסה מעניקים חינם, כמובן באישור משרד הבריאות".
פרופ' מוטי שוחט, האחראי על תחום הגנטיקה ב"מכבי שירותי בריאות", נחשב לאחד מהגנטיקאים המובילים בישראל. איתו אנו מבקשים לברר מדוע רוב בתי החולים בארץ עומדים בסירובם לצעוד קדימה עם הטכנולוגיה ולאפשר לנשים הזכאיות לכך בדיקה מקיפה וטובה יותר.
"אני חסיד של הצ'יפ הגנטי, הייתי המוביל והראשון שדחף לזה", אומר פרופ' שוחט, "אבל מבחינת ההנחיות שקיימות כרגע, הקריוטיפ הקלאסי הוא הסטנדרט בבדיקת מי שפיר, ואנשים מעדיפים להיצמד להנחיות. במצב שיצרה המדינה, אם אתה רוצה להיות אחראי כלפי המערכת וכלפי כספי הציבור, כדי להיות מכוסה מכל הכיוונים צריך להציע את שתי הבדיקות – הקריוטיפ הרגיל חינם וצ'יפ גנטי בתשלום. צריך למצוא דרך להוזיל את הבדיקה, אבל כרגע זו האפשרות למי שרוצה לנהוג באחריות.
"לאיגוד הגנטיקאים – הרגולטור הרפואי שבסמכותו לקבוע סטנדרטים – כבר הוגשה בקשה להפוך את הבדיקה החדשה לראשונית, וכך יהיה אפשר לבצע אותה ולא יותר. היוזמה הזו נכשלה מסיבות פוליטיות, בין השאר כי כמה מבתי החולים שמיוצגים באיגוד לא עושים בדיקות צ'יפ גנטי, והחלטה כזו הייתה מייתרת אותם. מי שהמערכת שלו בנויה רק לקריוטיפ רגיל, יהיה לו קשה להמיר אותה לצ'יפ, כי בסופו של דבר העלות היא מאוד גבוהה".
אם כך, איך בשני בתי חולים שינו את הסטנדרט?
"הם באמת לקחו על עצמם אחריות כבדה, ולא רק בגלל העלות של השינוי. כשאתה משתמש בצ'יפ – ואת זה אנחנו למדנו על בשרנו - פעם בחצי שנה בערך יקרה שתפספס. יש דברים שהצ'יפ לא רואה, כמו ערבוב של תאים תקינים ולא תקינים. נכון שבסופו של דבר הבדיקה הזו טובה הרבה יותר; הבעיה היא שאם אתה אמור להיצמד להנחיות, ואתה מחליט לעשות אחרת - כל מקרה כזה יכול להיגמר בתביעה".
אבל הדסה ושערי צדק טוענים בתוקף שהאבחון שלהם טוב יותר, ויש להם אישור של משרד הבריאות.
"יש להם יותר אבחון, זה נכון, אבל ברגע שהם יפספסו מקרה אחד – אני מבטיח לך שיתבעו אותם, כי הסטנדרט לקריוטיפ הוא הקלאסי. כשיש ילד עם פיגור שכלי, לוקח חמש־שש שנים עד שמגלים שהוא נולד כתוצאה מפספוס בבדיקה כזו שהיה מתגלה בשיטה אחרת. ולגבי האישור, משרד הבריאות הוא לא הקובע במקרה הזה אלא איגוד הגנטיקאים. משרד הבריאות רק אומר שהוא מוכן לשלם על בדיקה אחת ולא על שתיים".
מן הסתם יש גם פספוסים הפוכים, כלומר פגמים מולדים שמתגלים בבדיקת הצ'יפ הגנטי ולא בקריוטיפ הקלאסי.
"זה טוב ויפה, אבל הסטנדרט הרפואי הוא שקובע. לכן אף אחד לא יוכל לתבוע אם הבדיקה הסטנדרטית תחמיץ משהו".
כלומר, ההחלטה להישאר עם הסטנדרט של הבדיקה הוותיקה נובעת למעשה מבירוקרטיה?
"הבדיקה החדשה עדיין בהתהוות ויש סביבה הרבה פחד. ישנה גם עקומת למידה של הצוות שמבצע אותה. בנוסף, אין שום מקום בעולם שהחליטו בו באופן רגולטורי להעדיף את הבדיקה הזו. בתי החולים בישראל פותרים את הבעיה בכך שהם עושים בדיקה חינמית של קריוטיפ קלאסי, ומציעים גם את הצ'יפ הגנטי המורחב בתוספת תשלום. נכון, זה עולה הרבה. אבל אם אתה רוצה בדיקה אמינה – תשלם".
גם אם בדיקת הקריוטיפ המולקולרי כרוכה בחשש מתביעות – חשש שיכול להתפוגג במחי החלטה אחת של איגוד הגנטיקאים – השורה התחתונה עדיין מהבהבת: הבדיקה החדשה מאפשרת להגדיל את מספר האבחונים ולאבחן לפני הלידה מומים בקרב כמעט שני אחוזים נוספים מהעוברים הנבדקים. בקנה מידה רפואי מדובר כאמור בנתון דרמטי, שמחייב להעלות את שאלת השאלות: מדוע רוב בתי החולים מעדיפים לא לתת את הבדיקה הזו כסטנדרט.
פרופ' יגל, האם השימוש בקריוטיפ מולקולרי עלול להוביל במקרים מסוימים לאבחון שגוי, לעומת הבדיקה הרגילה?
"באופן תיאורטי, משהו קטן ומסוים עלול ללכת לאיבוד. זאת מכיוון שהשיטה שבה אנו עובדים מכמתת את הכרומוזומים, ולא ממקמת אותם. בשיטה הקלאסית, ישנו גם מיקום של הכרומוזומים. אבל - וזה אבל גדול - אם זהו התירוץ של בתי החולים האחרים, הרי שהוא לא מחזיק מים. כמעט אין החמצה של מחלות קשות בבדיקה שלנו. במקרה השגרתי, שבו אין בעיות גנטיות מיוחדות, הסיכון הזה פשוט לא משמעותי - ובמקרים שבהם יש חשש גנטי מוקדם, ממילא עושים ישר את הצ'יפ המורחב, ה־CMA.
"אגב צ'יפ מורחב, הביקורת הכי קשה כנגד שיטות השבבים היא שלפעמים אתה מאתר באמצעותן בעיה, אבל אתה לא יודע לומר להורים מהי בדיוק, והם נלחצים. אצלנו, בגלל שמדובר כאמור במסרק פחות סמיך, אנחנו בחרנו מה הוא יבדוק, כך שמדובר בלמעלה מ־200 סינדרומים ומחלות שאנו יודעים להסביר להורים היטב על כל אחד ואחת מהם".
"אנחנו משוכנעים שאנחנו פועלים נכון", מוסיפה ד"ר פרומקין. "לכולי עלמא, יכולת הזיהוי של הקריוטיפ המולקולרי גדולה מזו של הבדיקה הקלאסית, ואילו הדברים שלכאורה אפשר להחמיץ, תרומתם למצבי מחלה היא קטנה מאוד. אנחנו נותנים מידע רק על דברים ידועים, עובדים לפי רשימה מוסכמת מראש של תסמונות מוכרות שלא יתגלו בקריוטיפ בצביעת גימזה".
כידוע, אחת הבעיות הקשות של מערכת הבריאות היא תקציב. ניסינו לבדוק האומנם פה טמון שורש העניין: האם העלות הגבוהה יותר של הבדיקה באמצעות הצ'יפ הגנטי, יכולה להצדיק את סירובם של בתי החולים לעשות בה שימוש נרחב ואת דבקותם בשיטה הישנה והזולה. ובכן, התשובה שלילית. "הבדיקה הזו אמנם יותר יקרה בגלל המחיר הגבוה של השבב עצמו", אומרת ד"ר פרומקין, "אבל כוח האדם שהיא דורשת מצומצם יותר לעומת מה שנדרש לפענוח של הבדיקה הקלאסית. כאן כמעט את הכול עושה המחשב, ולכן העלות בסופו של דבר מתקזזת, ואפילו נוטה לטובת הקריוטיפ המולקולרי אחרי כמה שנים. אולי היה אפשר לומר שהקמת מעבדת צ'יפים הינה יקרה, אבל ברוב בתי החולים, בטח הגדולים, כבר קיימת מעבדה כזו ממילא. אז מה מונע מהם לעבור לשיטה החדשה? זו שאלה טובה".
כמנהל אגף בבית חולים, לפרופ' יגל יש גם הסתכלות מערכתית: "ההוצאה הכי גדולה של מערכת הבריאות היא שכר, ולכן מעבר לעובדה הברורה שהצ'יפ הגנטי הוא העתיד, כל טכנולוגיה שחוסכת כוח אדם עדיפה מבחינה לאומית. הרי ההיי־טק מרוויח המון ונחשב לקטר של המשק, משום שמעט מאוד אנשים עושים בו דברים גדולים. בית חולים זה היום כל כך לואו־טק, וכל מה שאפשר להעביר במסגרתם להיי־טק, צריך לשנות. מה שבתי החולים האחרים עושים היום עם הקריוטיפ הקלאסי זה קצת מיושן. אולי מבחינתם זו אמירה חברתית, של שימור מקומות תעסוקה".
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם