ראשי » מדע ומחשבים » מדע » מדעי החיים והחברה

מחקר גנטי ענק גילה 14 מחלות חדשות אצל ילדים

במחקר של מכון סנגר, שבו השתתפו 4,000 משפחות שלהן לפחות ילד אחד הסובל מהפרעת התפתחות נדירה, אובחנו 14 מחלות חדשות. לדברי החוקרים, כ-400 אלף ילדים בשנה נולדים עם הפרעות התפתחות שנגרמו כתוצאה ממוטציה חדשה

חוקרים בריטים הצליחו לאבחן 14 מחלות התפתחותיות חדשות, שהגורם להן הוא גנטי. במחקר של מכון סנגר – אחד ממכוני המחקר הגדולים בעולם לחקר הגנום – השתתפו 4,000 משפחות מבריטניה ואירלנד, שלהן לפחות ילד אחד הסובל מהפרעת התפתחות נדירה, שלא אובחנה קודם לכן. מדובר במחקר הגנטי הגדול ביותר בעולם, שנעשה על משפחות עם מאפיינים כאלה.

התגלה כי ברבע מהילדים החולים שהשתתפו במחקר, נמצאו מוטציות חדשות בגנים הידועים כקשורים למחלות התפתחותיות. המחלות החדשות נגרמו כתוצאה מ"מוטציות ספונטניות" – מוטציה שקורת בגנים של הילד עצמו, והוא לא ירש אותה מאף אחד מהוריו.
 
בהתבסס על נתוני המחקר, שפורסם במגזין המדעי היוקרתי Nature, החוקרים חישבו כי מבין 140 מיליון הילדים הנולדים ברחבי העולם מדי שנה כמעט 400 אלף צפויים להיוולד עם הפרעות התפתחות שנגרמו כתוצאה ממוטציה חדשה.

החוקרים התמקדו בבחינת המוטציות החדשות, שנוצרו בשלב שבו ה-DNA מועבר מההורים לילדים. צוות החוקרים, שמנה 200 גנטיקאים קליניים, סקר את 20 אלף הגנים של כל אחד מהנבדקים. נוסף לסקירת הגנים, הילדים עברו הערכה קלינית של מצבם. לאחר מכן, הצליבו החוקרים הצליבו בין התוצאות מסקירת הגנים לבין התוצאות מההערכה הקלינית. וזאת, על מנת לאתר ילדים הסובלים מאותן מחלות התפתחותיות. שיטת מחקר זו, אפשרה להגיע לאבחון של 14 המחלות ההתפתחותיות החדשות.

 לפי הערכות הגנטיקאים, אחד מכל 300 ילדים שנולדים בבריטניה סובל ממחלה התפתחותית נדירה, אשר נוצרה כתוצאה ממוטציה חדשה. בחישוב כולל, מדובר בכ-2,000 תינוקות שנולדים עם מחלות התפתחותיות בבריטניה מדי שנה.

בנוסף, החוקרים הראו כי הורים מבוגרים נמצאים בסיכון גבוה יותר להביא לעולם ילד עם הפרעה התפתחותית הנגרמת על-ידי מוטציה חדשה. מהניסויים עולה כי להורים בני 20 יש סיכוי של אחד ל-450 להביא לעולם ילד עם הפרעה התפתחותית נדירה. זאת, בעוד שבהורים בני 45 הסיכוי גדל ביותר מפי שניים ועומד על סיכוי של אחד ל-210.

מדי שנה נולדים אלפי תינוקות הסובלים מעיכוב התפתחותי שנובע משגיאות בהרכב הגנטי. עיכוב זה יכול להוביל להפרעות של פיגור שכלי, אפילפסיה, אוטיזם או מומים בלב. עד כה אובחנו יותר מאלף גורמים גנטיים אשר גורמים להפרעות התפתחות. אולם, הפרעות התפתחות רבות הן כל כך נדירות שהגורם הגנטי שלהן טרם אובחן.
 

Genetic study identifies 14 new developmental disorders in children https://t.co/9qTD5ZqTA9

— Sanger Institute (@sangerinstitute) 25 בינואר 2017

 
ד"ר ג'רמי מקריי ממכון סנגר מסביר כי "כל אחת מהמחלות שהצלחנו לאבחן היא מאוד נדירה. לכן, היה צורך לחקור מספר כל כך גדול של חולים על מנת להגיע לאבחנה. כל רופא בודד נתקל בדרך כלל במקרה אחד מסוג זה. אבל בזכות שיתוף הפעולה שהתקיים בין 200 גנטיקאים קליניים בכל רחבי בריטניה ואירלנד, היינו מסוגלים לאתר ילדים הסובלים ממחלות זהות. ובסופו של דבר, זה אפשר לנו לאבחן את המחלות".

ד"ר יורם נוימן, מומחה למחלות ילדים ולשעבר מנהל המכון להמטו-אונקולוגיה בבית החולים שיבא בתל השומר מסביר את החשיבות שבאבחון מחלות התפתחותיות גנטיות. לדבריו, אבחון גנטי של מחלות התפתחותיות יאפשר לרופאים להעריך אילו שינויים צפויים במצבם של הילדים החולים עם התבגרותם. בנוסף, הרופאים יוכלו להעריך מה הסיכוי של הוריהם של הילדים ללדת בעתיד ילדים נוספים הסובלים מאותה המחלה.

היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg