DNA תחת זרקור
אחרי עשור של חקירות צולבות, שיתוף פעולה בינלאומי ופענוח בלשי לכל דבר - הצליחו חוקרים להשלים את פרויקט מיפוי הגנום האנושי. החשיבות של מציאת הגנים הגורמים למחלות קשות, לצד שאלות אתיות של "הנדסת" הרך הנולד - הובילו את גולשי nrg מעריב לבחור בפרויקט לתגלית העשור
- ממזרים עם כבוד: בראנג'לינה - אנשי העשור ברכילות
- המלכה האם: איך הפכה מדונה לאשת העשור במוזיקה?
פרויקט הגנום האנושי החל בשנת 1990 בארה"ב והיה צפוי להימשך כ-15 שנה, אולם הושלם מוקדם מהצפוי כבר ב-2003. עם זאת, רק רק שלוש שנים אחר כך היה המיפוי שלם לחלוטין. בתחילה השתתפו בו מספר מצומצם של מדינות, אך בהמשך הצטרפו לפרויקט מדינות נוספות ובהן ישראל.
הפרויקט ביקש למעשה למפות את הרצף הגנטי של בני האדם. הקוד הגנטי שלנו, הגנום, הוא רצף של נוקלאוטידים (מולקולות) שמיוצגים על ידי ארבע אותיות: A, C, G ו-T. הרצף המלא כולל מעל שש מיליארד אותיות ברצף מסוים, לדוגמה: ACAAGATGCCATTGTCC.
כיום, האתגר הגדול ביותר הוא להבין את המשמעות של קבוצות האותיות בתוך הרצף הארוך הזה, על איזו תכונה אנושית הן משפיעות, והיכן ברצף מתחילה התכונה והיכן היא נגמרת.
אך מהי החשיבות של אותו זיהוי ה-DNA? ד"ר מחמוד תאיה, ראש תחום ביו-טכנולוגיה במשרד המדע, מתאר זאת כתחום של "רפואה מחויטת". ידיעת הגנום האישי עוזרת לרופאים לבחור את הטיפול הנכון באמצעות זיהוי גנים ההופכים תרופות מסוימות לטובות יותר מאחרות.
בנוסף עוזרות הבדיקות הגנטיות לקבוע אילו תרופות לרשום למטופל ובאיזה מינון, לחולי איידס, חולים פסיכוטיים, ולחולים הסובלים מהידלדלות הדם, ממחלות לב מסוימות ומסרטן. כך לדוגמה, זוהה גן המפחית באופן משמעותי את היעילות של תרופת הנגד לקרישת הדם, קלופידוגרל. לכ-30% מהאנשים הנושאים את הגן המסוים יש צורך במינון גבוה יותר של התרופה: מינון רגיל וקטן מדי עשוי לגרום להם לסכנת מוות.
היתרונות של מיפוי הגנום נעוץ במספר אינדבידואלים ברורים. כל תינוק הנולד בימינו נבדק לקיום 40 הפרעות גנטיות - יותר מארבעה מיליון
לדברי ד"ר תאיה, "יישום פרקטי שבו משתמשים כבר היום הוא זיהוי ביציות אשר כוללות פגם גנטי. לדוגמה, המאפיין הגנטי של פיגור שכלי יכול להיות מזוהה בביצית מופרית וניתן להימנע מלבחור את אותה ביצית בהפריה גנטית, ובכך למנוע ילוד בעל פגם זה".
על פי מגזין "ניוזוויק", יותר מ-1,500 גנים הקשורים למחלות התגלו כבר, והידע עליהם שיפר את האבחון הרפואי, את הטיפול ואת הניבוי. בין הגנים שמופו הנמצאים אצל מבוגרים - גנים של סרטן השד, סרטן המעי הגס, הפרעות בקצב לב, וגנים הגורמים לאדם ליצור קרישי דם בקלות.
"הבנת כל הגנים הוא פרויקט עצום שיכול לקחת עוד עשרות שנים, אך לעיתים תכופות מתפרסמות בכתבי עת מדעיים תגליות חדשות על תפקידם של גנים בגוף האדם", מסביר ד"ר תאיה.
לצד התשבוחות על יתרונות הפרויקט, מתרבות גם הביקורות. אחד החששות הנפוצים בנוגע לטכנולוגיות חדשות הוא הסיכוי שירחיבו את הפער בין העשירים לעניים. גם תחום הגנום אינו יוצא דופן. עם זאת, יש סיבה להאמין שהעניים עשויים להרוויח מההתקדמות בתחום.
מחלות מדבקות הן נפוצות מאוד בעולם השלישי, ומהוות מחסום משמעותי לאנשים בניסיון להעלות את רמת החיים שלהם ולרכוש השכלה ראויה. פענוח גנומי בעלות נמוכה יאפשר פיקוח על המיקרובים הגורמים למחלות ועל התפשטות ההתנגדות לתרופה, שמקשה על יישום של טיפולים יעילים.
סיבה נוספת לדאגה, במיוחד בעידן האח הגדול, היא פרטיותינו ההולכת ונעלמת. גורמים רבים הביעו את חששם בנוגע לפרטיות המידע הגנטי אם יהפוך פענוח סדר רצפי הגנים לזול, נגיש ופופולרי.
"ניתוח הממצאים של הפרויקט והיכולת להשתמש בהם לצורך שינוי גנטיקה של בני אדם כולל שאלות אתיות חשובות במיוחד, וחשוב מאוד להיות ערוכים להן", מזהיר ד"ר תאיה. בעתיד, אם נאפשר זאת מבחינה חוקית, יוכלו הורים לבחור את גובהו וצבע עיניו של ילדם. ההשלכות החברתיות יכולות להיות מרחיקות לכת. מפחיד, לא?
השלישייה הראשונה של המצאות העשור, על פי דירוג גולשי nrg מעריב:
1. מיפוי ה-DNA
2. פייסבוק
3. ויקיפדיה
הדירוג המלא בקטגוריות הנוספות של נבחרת העשור ייחשף במהלך השבוע.
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם