סובלים ממיעוט זיעה? אולי אתם חולים במחלת הפברי
אי סבילות לחום? קושי להתרכז בסביבה חמה? יתכן ואתה סובל ממיעוט הזיעה. אבחונה המוקדם של מחלת הפברי הוא בעל חשיבות רבה, מאחר וטיפול מוקדם בה מונע את סיבוכיה הכלייתיים והלבביים, העלולים להופיע בגילאים מאוחרים
ההזעה מהווה מנגנון חשוב מאוד לקירור הגוף, ומעידה על תקינות המערכות בגוף. קירורו של הגוף מושג באמצעות אידוי הזיעה המופרשת מבלוטות הזיעה בעור. באופן תקין, אדם בוגר מסוגל לייצר מעל 0.5 ליטר זיעה בשעה, בהינתן הגירוי המתאים לכך. על הבלוטות בגוף שמייצרות את הזיעה מפקחת מערכת העצבים.לעיתים, יכולת ההזעה התקינה נפגעת ומתמעטת. במקרים אלה האדם עשוי לחוש נטייה לסחרחורת ועייפות, קשיים בריכוז. במקרים חמורים יותר האדם עשוי להתעלף לאחר מאמץ או בעת חשיפה לחום. פגיעה משמעותית ביכולת ההזעה עלולה להתבטא בהתקפי חום גוף גבוה עד כדי סכנת חיים.
מהן הסיבות למיעוט הזיעה?
הגורמים למיעוט הזיעה הם מגוונים וכוללים בעיות נרכשות ותורשתיות. הפרעות אלה יכולות לנבוע מפגיעה עצבית, מנטילת תרופות הפוגעות ביכולת ההזעה או מבעיה בבלוטות הזיעה עצמן, אשר ממוקמות בעור. תסמינים של מיעוט הזעה בתקופת הילדות ותסמינים בקרב בני המשפחה, עשויים לרמז על קיומה של מחלה תורשתית כסיבה לבעיה. הפרעות תורשתיות אלה הן נדירות יחסית, וכוללות קבוצת מחלות הנקראת ectodermal dysplasia, בהן קיים פגם גנטי, ולכן לא נוצרות בלוטות זיעה תקינות בעור. קבוצת מחלות אלה מלבד מפגיעה ביכולת ההזעה מלוות גם בפגיעה בהתפתחות תקינה של השיניים, השיער ועוד.
כיצד מאבחנים מיעוט זיעה?
כאשר נתקלים בתלונות על אי סבילות לסביבה חמה, התקפי חום חוזרים ובלתי מוסברים, יתכן ומדובר במיעוט הזיעה. בכדי לאבחן את מיעוט הזיעה, על הרופא לסקור את מחלות הרקע ותרופותיו הקבועות של המטופל. כמו כן, נדרשת בדיקה גופנית יסודית הכוללת בדיקה של מערכת העצבים ובדיקות של העור, השיער והשיניים.
לעיתים, קיים צורך בהדגמת הפגיעה ביכולת ההזעה באמצעות מבחנים מיוחדים. אחת האפשרויות היא שימוש בטכניקת עמילן-יוד. בשיטה זו מורחים תמיסת יוד על עור הנבדק, ולאחר התייבשותה מפזרים מעליה אבקת עמילן. באזורים בהם קיימת יכולת להזיע באין מפרע, הופכת התערובת לכחולה-שחורה בעקבות גירוי להזעה. לעומתם, באזורים עם פגיעה ביכולת ההזעה התערובת אינה משנה את צבעה.
דגימת העור (ביופסיית עור) גם היא יכולה לסייע באבחון הסיבה למיעוט הזיעה. הדבר נעשה באמצעות בחינת נוכחות ותקינות מבנית של בלוטות הזיעה (הדבר חשוב בחשד למחלות המשתייכות לקבוצה של ectodermal dysplasia) או על ידי הדגמת ממצאים נוספים אבחנתיים, כגון: גופיפים תוך תאיים המכילים חומר שומני בתאי בלוטות הזיעה, האופייניים למספר מחלות וביניהן מחלת פברי. כמו כן, במקרים של מחלות עור תורשתיות ניתן לאבחן את ההפרעה באמצעות בדיקה גנטית. במקרה של מחלת פברי ניתן להיעזר בחלק מהמקרים גם במבחן הבודק את רמת פעילותו של האנזים galactosidase A α בפלסמה או בתאי דם לבנים.
פגיעה ביכולת ההזעה התקינה יכולה להוות ביטוי של מחלות רבות. עם זאת, כאשר התלונות מופיעות במבוגרים צעירים, ובייחוד כשהן מלוות ממצאים עוריים נוספים ו/או הפרעות תחושתיות, יש להיות ערים לאפשרות כי מדובר במחלת פברי.
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
מיעוט הזיעה כמאפיין של מחלת הפברי
אחד מביטוייה המוקדמים והשכיחים של מחלת הפברי הוא מיעוט זיעה. מחלת הפברי נפוצה בכל העולם ושכיחותה המדווחת היא חולה אחד לכל 40,000 אנשים. חולי המחלה לוקים בפגם גנטי באנזים הקרויgalactosidase A α. האנזים גורם להצטברות חומר שומני סוכרי בתאי הגוף השונים, וביניהם תאים המצפים את כלי הדם וכן את תאי בלוטות הזיעה. כתוצאה מכך, נגרמת מחלה רב מערכתית הפוגעת באיברים רבים, וביניהם העור, הכליות, הלב, מערכת העצבים, העיניים, הריאות ומערכת העיכול. המחלה מאופיינת בנטייה להתפתחות איטית במשך שנים.
מתי נחשוד שמדובר במחלת הפברי?
התסמינים הראשונים למחלת הפברי באים לראשונה לידי ביטוי בדרך כלל בעור ובמערכת העצבים. בעור ניתן יהיה להבחין באנגיוקרטומות – נגעים שמקורם בכלי דם הנראים על העור ככתמים או כגבשושיות קטנות בגוון אדום-סגול. לרוב, כתמים וגבשושיות אלה מכוסות בקשקש, וממוקמים בין קו הטבור ועד הברכיים. אנגיוקרטומות אלה מהוות את אחד הסממנים המוקדמים ביותר של מחלת פברי, ומופיעות לרוב בגילאי 5-13 שנים. כמות רבה של נגעים אלה ופיזורם עשויים לעורר חשד לשורה של מחלות תורשתיות, וביניהן מחלת הפברי.
מלבד אנגיוקרטומות, על העור עלולים להופיע סימנים פחות שכיחים נוספים, כגון: כלי דם קוויים מורחבים הקרויים טלנגיאקטזיות, על הפנים, על השפתיים או ברירית הפה, ואף נפיחות בצקתית בגפיים (לימפאדמה). שילוב של ממצאים עוריים אופייניים וסימני פגיעה עצבית כמו כאבים והפרעות תחושתיות בגפיים, או הפרעות הזעה (לרוב בצורת מיעוט הזיעה) באדם צעיר בין הגילאים 20-30, מעלה חשד למחלת הפברי.
טיפול במחלת הפברי
הטיפול במחלה נועד להשלים את האנזים החסר, וניתן בהזלפה תוך וורידית אחת לשבועיים. אבחונה המוקדם של מחלת הפברי הוא בעל חשיבות רבה, מאחר וטיפול מוקדם בה מונע את סיבוכיה הכלייתיים והלבביים, העלולים להופיע בגילאים מאוחרים יותר.
כותבת המאמר הינה רופאה בכירה במחלקת עור בבית החולים איכילוב
ב-29.2 יצוין יום המחלות הנדירות העולמי, מחלת הפברי היא אחת מתוך כ- 7000 מחלות נדירות.
אקו"ם