פוענח: הבסיס הגנטי של מחלה יהודית נדירה
מחקר שנערך בבית החולים איכילוב פענח את הבסיס הגנטי של פמפיגוס, מחלת עור נדירה המופיעה אצל אנשים בעשור השישי ומסכנת את חייהם
מחקר פורץ דרך, שבוצע במחלקת עור של המרכז הרפואי איכילוב, חושף את הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס הנפוצה בקרב יהודים. מדובר פמפיגוס - מחלה אוטו-אימונית, קרי מחלה שבה מערכת החיסון תוקפת את הרקמות הבריאות של החולה, במקום להפנות את פעילותה כנגד גורמים זרים.עוד כותרות ב-nrg
-נתניהו נגד יאיר גולן: "דבריו גורמים לזילות השואה"
-"קצין בריטי שערק לדאעש עלול לתכנן פיגוע ימי"
-כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
פמפיגוס הינה מחלה נדירה ומסכנת חיים, אשר לרוב מופיעה בעשור השישי לחיים ונובעת מייצור נוגדנים כנגד מרכיבים בעור האחראים להצמדה הבין תאית. כתוצאה מכך, נוצרות שלפוחיות דמויות כוויות בעור ולעיתים ברירית הפה. ברוב המקרים, ללא טיפול נכון המחלה מסתיימת במוות.
פמפיגוס - מחלה נדירה ומסכנת חיים
מאידך, הטיפולים הקיימים כיום ברובם מיועדים לדיכוי פעילות מערכת החיסון וכתוצאה מכך חושפים את המטופלים לתופעות לוואי מרובות, כגון זיהומים קשים. ידוע מזה מספר שנים שהנטייה לפתח את המחלה מוכתבת גנטית אך הסיבה לכך נותרה עד היום בגדר תעלומה.
קבוצת חוקרים מבית חולים איכילוב ומאוניברסיטת ת"א, בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, פרסמה במגזין היוקרתי PLoS Genetics את תוצאותיו של מחקר שערכו אשר ארך מעל לעשור. "במחקרנו זה, חשפנו את אחד המרכיבים החשובים המסבירים את הנטייה של חולים ממוצא יהודי לפתח את מחלת הפמפיגוס", הסביר דן וודו, סטודנט לתואר שלישי במעבדת המחקר של מחלקת העור באיכילוב.
לדבריו, "מצאנו כי חלק גדול מחולים אלה נושאים פגם גנטי אשר מביא לביטוי יתר של חלבון בשם ST18. הדבר המעניין הוא שביטוי יתר זה נצפה בעור ולא במערכת החיסון. הראנו שכתוצאה מכך, מופעלים תהליכי דלקת המביאים לאי יציבות רקמת העור". החוקרים אף הצליחו לשחזר את השפעתו המזיקה של ביטוי יתר של ST18 בתנאי מעבדה.
כף יד של אדם שנגוע בפמפיגוס, מתוך ספר מחלות עור שיצא ב-1886
ויקיפדיה
פרופ' שפרכר ציין כי חשיבות התגלית חורגת בהרבה את גבולות מחלת הפמפיגוס. לדבריו, "באופן כללי, התמקד חקר מחלות אוטואימוניות, ופמפיגוס ביניהן, בניסיון להבין את התפקוד הלא תקין של מערכת החיסון. עיקר המאמץ בפיתוח תרופות חדשות למחלות אלו גם הוא הושקע בגישות שונות לדיכוי מערכת החיסון על כל ההשלכות המוכרות של אסטרטגיה זו.
"במחקרנו, אנו מראים כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של מערכת החיסון, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות מחלת הפמפיגוס, ומכאן התקווה כי יתכן ואסטרטגיות טיפוליות המכוונות כנגד העור ולא מערכת החיסון, תימצאנה כמועילות במחלה".
"כעת", סיכם ד"ר עופר שריג, מנהל המעבדת המחקר במחלקת עור, "האתגר האמתי הוא לנסות ולתרגם את הממצאים החדשים שלנו לכדי תרופה אשר תנטרל את השפעתו המזיקה של החלבון הפגום אצל החולים במחלה. הדרך ארוכה ,אך יש בה הרבה תקווה לחולים שלנו". -
היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg
אקו"ם