פריצת דרך מדעית: בדרך לעתיד ללא מחלות גנטיות?
מדענים בארה"ב הודיעו שלראשונה בתולדות המדע, הם הצליחו לערוך את הגנים בזרע שנושא מחלה תורשתית, כך שהעוברים שנוצרו היו בריאים. מדובר במהפכה בעולם הרפואה, אך הנושא יעורר מחלוקות אתיות רבות: האם הדבר ישמש גם לבחירת תכונות בתינוק?
מדענים בארצות הברית הצליחו לתקן מוטציה שגורמת למחלות ב-DNA של עוברים אנושיים בתחילת התפתחותם, כך הם פרסמו היום (ד'). מדובר בצעד תקדימי שמתקדם לעבר השגת היכולת להנדס תינוקות ללא מחלות גנטיות.השימוש המוצלח של הצוות בכלי ה"עריכה הגנטית" הקרויה CRISPR בעוברים, קיבל שבחים ממומחים - שאמרו כי מדובר בהשיג טכני אך הוסיפו כי זה הזמן לדיונים עמוקים יותר בהשלכות האתיות של שינוי הגנטיקה של האדם.
העוברים שנוצרו במעבדה ועברו שינוי בגנטיקה לא הורשו להתפתח יותר ממספר ימים, כשהיו בגודל של מספר תאים בלבד. יותר מ-72 אחוזים מהם – 42 מתוך 58 – היו בסוף התהליך חופשיים מהמוטציה הגנטית שגורמת למחלות לב, שהייתה כלולה ב-DNA של הזרע שבו השתמשו כדי ליצור אותם – כך פרסמו החוקרים בכתב העת "Nature".
מדובר באחוזים טובים בהרבה מאשר 50 אחוזים – הסיכוי למחלה גנטית בתינוק שנולד בצורה טבעית לזוג שבו אחד נושא את המוטציה. אחת מכותבי המחקר, פאולה אמאטו מאוניברסיטת הבריאות והמדע באורגון, אמרה שעם התקדמות נוספת המתודה "יכולה פוטנציאלית לשמש למניעת העברת מחלות גנטיות לדורות הבאים".
השינוי עצמו בגנים עובר בתורשה, מה שאומר שגם ילדיו ונכדיו של אדם שנולד עם DNA שעבר עריכה – יהיו בטוחים מפני המחלה התורשתית.
עם זאת, מחקר נוסף נדרש כדי לוודא אם התהליך בטוח, וכדי להגביר את הדיוק שלו כמה שיותר קרוב ל-100 אחוז, וזאת לפני שיתחילו להשתמש בו כדי ליצור עוברים שאמורים להתפתח לתינוקות בריאים.
"אני די בטוח שיש כלים שאנו יכולים להשתמש בהם כדי לשפר את התיקון הזה, כדי שיהיה לו 90 עד 100 אחוזי יעילות", אמר עמיתה של אמאטו, שוקראט מיטאליפוב. "אז הייתי אומר שנהיה מוכנים לעבור לניסויים קליניים".
עריכה של ה-DNA היא רעיון שנוי במחלוקת מפני שהיא מקדמת עתיד שבו אנשים יוכלו להזמין "תינוקות מעצבים" עם מאפיינים ספציפיים כמו שיער בלונדיני, אתלטיות או אף אינטליגנציה. עם זאת, ישנה האפשרות להימנע ממחלות גנטיות ותורשתיות שעשויות להביא לנכות או למוות.
אמאטו, שוקראט והצוות שלהם חקרו מוטציה גנטית שגורמת לקרדיומיופתיה היפרטרופית, תסמונת תורשתית בשריר הלב שיכולה להביא לדום לב פתאומי ולמוות, בעיקר בקרב אתלטים. בדומה למחלת הנטינגטון, מדובר במחלה שדורשת גן יוצא דופן רק מהורה אחד.
החוקרים השתמשו בזרע מתורם הנושא את המוטציה, ובביציות מאישה בריאה. הם הזריקו את כלי העריכה הגנטית CRISPR-Cas9 לתוך הביציות באותו הזמן כמו הזרע – שינוי משמעותי ביחס למה שצוותים אחרים עשו. הם מצאו שבניגוד למה שהיה מצופה – 50 אחוז – מתוך העוברים 72.4 אחוזים היו חופשיים מהגן הסורר. בנוסף, לא נגרמו מוטציות אחרות בחלקים אחרים של הגנום.
בניסויים קודמים בסין, כלי העריכה הגנטית נוסף רק אחרי ההפריה. לצוותים אלו הייתה בעיה של "פסיפס" – תופעה שבה חלק מהתאים בעוברים מתוקנים וחלקם לא. לעומת זאת, במחקר החדש, רק בעובר אחד נראתה התופעה.
"אנחנו בהחלט רוצים לשכפל את המחקר עם מוטציות אחרות ועם תורמים אחרים", אמרה אמאטו.
כלי העריכה שבו השתמשו במחקר הוא טכניקה מהפכנית המאפשרת למדענים להכניס, להסיר ולתקן DNA בתוך תא עם דיוק מרבי.
מבחינת פיטר בראודה, מומחה לבריאות איברי הרבייה מקינגס קולג' בלונדון, המחקר הראה כי "העריכה הגנטית המדויקת עברה מתחום הפנטזיה העתידנית לעולם האפשרויות". הוא הוסיף שהוויכוח בנוגע לשימוש בו בפועל "צריך להתקדם מהר כדי לעמוד בקצב".
"כנראה השאלה הגדולה ביותר, וכנראה אחת שתעלה לדיון הכי הרבה, היא האם זה בסדר שאנחנו בכלל משנים פיזית את הגנים בעובר שנוצר במעבדה", הוסיף דארן גריפין מאוניברסיטת קנט בבריטניה. "בדומה לכך, צריך לבוא לידי ביטוי גם הוויכוח בשאלה עד כמה קביל מוסרית לא לפעול, כשיש לנו את הטכנולוגיה למנוע את המחלות מסכנות החיים האלה".
כרגע הדרך היחידה להימנע ממחלות תורשתיות בהפריה מלאכותית היא להפרות את הביציות במעבדה, לנתח את ה-DNA של העוברים שנוצרו, ולהסיר את אלו שמכילים טעויות. הטכניקה החדשה יכולה לשמש להעלאת מספר העוברים המתאימים להשתלה, אמר הצוות, וכך להפחית את מספר הביציות שנדרש להוציאן מהגוף באופן פולשני.
ב-2015, ועדת ביו-אתיקה של האו"ם קראה להפסיק את עריכת הגנים בעוברים, מתוך פחד שהדבר ישמש לשינוי המין האנושי. בשנה שעברה, בריטניה נתנה למדענים אישור לערוך את ה-DNA של עוברים במחקר הנושא הגורמים לעקרות ולהפלות. בפברואר השנה, ועדת ייעוץ מדעי בארה"ב אמרה שעריכה כזו צריכה להתאפשר בעתיד כדי להשמיד מחלות.
היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg
אקו"ם