הגן ושברו: על בדיקה גנטית לזיהוי דיסאוטונומיה
בבדיקת דם פשוטה אפשר לגלות נשאות לגן הגורם למחלה דיסאוטונומיה משפחתית הפוגעת בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי
בדיקה שאינה כרוכה בתשלום. צילום ארכיון: דודו גרינשפן
האם אתם יכולים למנוע את המחלה ולא להיות חלק מהסטטיסטיקה? מדובר במחלה גנטית רב-מערכתית, שפוגעת במערכת העצבים האוטונומית, התחושתית והמוטורית. היא מתבטאת בקשיי אכילה (רוב החולים ניזונים דרך הבטן באמצעות צינור), עקמת קשה, התקפי בחילה, הפסקות נשימה, חנק, חוסר דמעות שעלול לגרום לעיוורון, היעדר
תחושת כאב, חולשת שרירים, בעיות ביציבה ובהליכה ועוד.
הגן נפוץ בקרב 5-3 אחוזים יהודים ממוצא אשכנזי. ניתן לבצע סקר לנשאות הגן באמצעות בדיקת דם, שהוכנסה לסל הבריאות בשנת 2008 ואינה כרוכה בתשלום.
ומה התוצאות? מנתונים של המחלקה לגנטיקה קהילתית עולה, כי בשנים 2010-2000 נערכו כ-66 אלף בדיקות, בהן נמצאו כ-1,800 נשאים. למרות זאת, מאז 2001 נולדו בארץ 40 תינוקות חולי FD כנראה עקב חוסר מודעות של ההורים לעתיד ושל מערכת הבריאות.
לקבלת מידע נוסף.
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם