הכר את הסינדרום: מחלת גושה

מחלת הגושה מתאפיינת בהצטברות שומן בכבד או במוח, ובישראל יש 210 חולים, רובם יהודים אשכנזים

דן אבן | 8/3/2009 15:47

אחת המחלות הגנטיות התוקפת בעיקר יהודים אשכנזים היא גושה - מחלה הנגרמת מפגם באנזים מסוים בגוף, וגורמת להצטברות חומר שומני עודף באיברי גוף פנימיים כמו הכבד, הריאות והמוח, ולסימנים המתבטאים בטחול וכבד מוגדלים, פגיעה בתפקודי הכבד, פגיעות בשלד הגוף, לרבות דלדול עצם, סיבוכים נוירולוגיים אפשריים, נפיחות בבטן ובבלוטות הלימפה, הרס מוגבר של תאי דם והפרשה שומנית בלובן העין.

תרופות. צילום: אי-פי

נתונים סטטיסטיים מצביעים על חמש מתוך 300 מוטציות אפשריות בגן המכונה "גלוקוסרברוסידז‭,"‬ האחראיות ל-98 אחוז ממופעי המחלה, כשהמוטציה השכיחה שלה מופיעה באחד לכל 17 יהודים אשכנזיים, ועשויה להוביל להתפרצות המחלה בשכיחות של אחד מתוך 850 נשאיה.

את הגושה תיאר לראשונה ד"ר פיליפ גושה, רופא עור מצרפת, בשנת ‭,1882‬ כשדיווח על תסמונת קלינית באישה בת 32 עם טחול וכבד מוגדלים.

בישראל, בכל אופן, חיים כיום 210 חולי גושה מאובחנים. כצפוי לגבי תסמונת נדירה, גם כאן קיים מיעוט של מחקרים לפיתוח טיפולים חדשים לחולים, לאור מספרם הנמוך יחסית למחלות גדולות, הנחשבות רווחיות יותר עבור חברות תרופות.

עם זאת, בשנים האחרונות פותחו מספר טיפולים, ובייחוד טיפול אנזימי חלופי למתן האנזים החסר לחולים ממקור חיצוני.

האנזים הופק תחילה משליות אנושיות, ובהמשך פותחו שיטות להפקתו בתהליכים של הנדסה גנטית. תכשיר נוסף פותח במטרה להפחית ייצור החומר שנאגר עקב הפעילות האנזימטית הלקויה של החולים, ומחקרים לגבי חולים נוספים נמשכים גם היום. טיפולים גנטיים לחולים עדיין נמצאים בשלבי פיתוח.