ראשי » חדשות » בריאות » הריון ולידה

זהירות שביר: אל תוותרו על הבדיקה הזו בהריון

רוני עשת קיבלה אישור שאינה נושאת את התסמונת, אך כשבנה בעז אובחן כסובל מפיגור ומאוטיזם התברר שנפלה טעות בתוצאות הבדיקות. למרות הכשל, היא מוכנה לחשוף את הקשיים בתוך ביתה, רק כדי שנשים אחרות לא יהססו להיבדק

בעז עשת הוא ילד בלונדי מתוק ויפה-פנים בן 8. בבוקר הגשום שבו אנחנו מגיעים לבית משפחתו במושב בני-דרור הוא נמצא בבית הספר, והפנים שלו מחייכות אלינו כרגע רק מהתמונה בסלון. "אם הוא היה בבית עכשיו, לא היינו יכולות לדבר אפילו דקה", מחייכת בהתנצלות אמו רוני (42). "הייתי צריכה להיות צמודה אליו. זה פשוט לא היה הולך".

שלושה חודשים אחרי שבעז נולד, הבחינה רוני, עובדת סוציאלית במקצועה, שההתפתחות המוטורית שלו לא מתקדמת כמו שצריך. "הוא היה תינוק מאוד מתוק, כולם אהבו אותו, אבל ככל שעבר הזמן שמתי לב לעוד ועוד דברים שפשוט לא קורים. הוא לא הרים ראש, לא התהפך. הלכנו איתו להמון רופאים ומומחים. בהתחלה אמרו שהוא 'לייט בלומר', מתפתח מאוחר, ושצריך לתת לו עוד זמן ולא להילחץ".

אבל החודשים עברו ובעז לא התקדם. כשהיה בן שנה, אמו כבר ידעה שהוא ילד מיוחד. "חשדתי שמדובר באוטיזם, כי קשר העין שלו לא היה ממוקד. בדיוק אז ראיתי בטלוויזיה אבא שסיפר איך גילה שהבן שלו סובל מפיגור שכלי. כך נפל לי האסימון: הבנתי שיש כאן גם פיגור, לא רק אוטיזם.

"כבר כשבעז היה בן חצי שנה חזרתי לעבודה, אבל אחרי שהבנתי שמשהו לא בסדר, ביקשתי עוד שנה חופש כדי להיות איתו בבית ולטפל בו. בעלי ואני לקחנו אותו לאינספור טיפולים - ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, כל הטיפולים הפורמליים, כל הלא-פורמליים. כל מה שהיה, כל מה שאמרו שיכול לסייע".

וזה עזר?
"הייתה התקדמות כלשהי, אבל היא לא התקרבה לזו של ילד רגיל. בעז לא מחא כפיים, לא עניין אותו לאכול לבד. רק בגיל שנה וחצי אמרו לנו שאכן, זה מעבר לעיכוב רגיל בהתפתחות. ואז הכנסנו אותו לגן מיוחד".

בגיל שנה ותשעה חודשים נשלח בעז לבדיקות גנטיות. "הלכנו באופן פרטי לגנטיקאית, כי דרך הקופה זה לוקח חודשים. היא רק הסתכלה עליו ומיד אמרה 'תעשו לו בדיקה של איקס שביר'. היום אני יודעת שלילדי איקס שביר יש תווי פנים אופייניים, וכשמכירים את התסמונת אפשר להבחין בהם די מהר".

מהבדיקה שנערכה לבעז עלה בבירור כי הוא סובל מהתסמונת. רוני נשלחה גם היא להיבדק, והתגלתה כנשאית. התוצאות האלה נפלו עליה כרעם ביום בהיר: היא כבר עברה בדיקות גנטיות עוד לפני שהרתה וילדה את עדן, בתה הבכורה, ונאמר לה כי התסמונת אינה מקננת בגופה. "קיבלתי אז דף יפה, רשמי, שכתוב בו שאני לא נשאית של איקס שביר. אבל התברר שבמקרה שלי פשוט הייתה שם תקלה".

תסמונת האיקס השביר נובעת ממוטציה בגן FMR1. הגן הזה נמצא בכרומוזום איקס, ולכן הפגיעה היא בעיקר בבנים, שלהם יש רק איקס אחד בכרומוזום XY. לבנות יש כרומוזום XX, ולכן האיקס הנוסף יכול לפצות על זה הפגום.

השכיחות של התסמונת היא גבוהה למדי: אחת מכל 200 נשים נושאת אותה, ואחד מ-2,000 יילודים בנים ילקה בה. רמת הפגיעה יכולה להשתנות מחולה לחולה, כאשר פיגור שכלי קשה מתגלה אצל אחד מתוך 3,600 ילדים.

כדי לאבחן את הנשאות נדרשת בסך הכול בדיקת דם פשוטה. אף שבמקרה האישי שלה הבדיקה המוקדמת לא הועילה, רוני עשת החליטה לחשוף את סיפורה על מנת לעודד אחרים להיבדק, לדעת ככל האפשר מה צופן המטען הגנטי שלהם, ולהיערך בהתאם. "לא להעביר את זה הלאה", כפי שאומרת סיסמת הקמפיין שיוצא לדרך בימים אלו, ביוזמת "עמותת האיקס השביר בישראל".
 

 
על הרצף של התסמונת בעז נחשב לפגוע קשה. המקרים הקלים יכולים להתבטא בלקויות למידה או הפרעות קשב בלבד, אך האיקס השביר שלו גרם לאוטיזם ולפיגור. "בהתחלה הייתי בהלם", מספרת רוני.

"אני חושבת ששנה שלמה הסתובבנו בדיכאון. זה לא היה דיכאון שמביא לחוסר מעש, אלא כזה שבו נכנסים לאוטו בסוף היום, כשהילדים לא רואים, ובוכים. בשאר הזמן עשינו הרבה - התמודדנו מול ביטוח לאומי, הגשנו תביעה נגד המכון שקבע שאני לא נשאית, וכמובן השקענו המון בטיפול בבעז".

בשלב מסוים כבר אי אפשר היה לקחת את הילד לטיפולים מחוץ לבית. "הוא לא שיתף פעולה בכלל. בכה, צרח, פחד, דפק את הראש בקיר. הבנתי שכל הטיפול בו, מעבר לגן ולבית הספר, צריך להיעשות כאן.

"לקחנו את כל ההמלצות של קלינאית התקשורת, של הפיזיותרפיסט ושל המרפאה, ואנחנו מפעילים לו אחרי שעות בית הספר, בעזרת מטפלים, תוכנית ביתית שנקראת ABA. מדובר בטיפול מאוד צמוד ואינטנסיבי, פרטי לגמרי, שעולה המון".

החדר של בעז אכן נראה כמעט כמו קליניקה של מרפאה בעיסוק, עם שלל מגירות מלאות בחומרים וחפצים בעלי מרקמים שונים, המסייעים לתחושתיות. במטבח מציגה רוני לוח תקשורת: חוברת צבעונית ובה תמונות.

"אם הוא רוצה תפוח, הוא מצביע על תמונה של תפוח. הבנתי די מהר שהדבר הכי חשוב הוא למצוא דרך לתקשר עם בעז, שיגיד מה הוא רוצה כדי שלא יהיה מתוסכל כל כך. אבל לכי תלמדי ילד בן שנתיים שלא יודע להצביע, איך לתרגם רצון ספציפי להצבעה על תמונה. אז מתחילים בפשוט: במבה.

"הוא מאוד אוהב במבה. מראים לו תמונה של במבה, שואלים 'אתה רוצה?', ובהתחלה ממש לוקחים לו את האצבע ושמים אותה על התמונה של הבמבה. ככה שוב ושוב ושוב, מיליון פעם. בהתחלה בתיווך מלא, ממש עושים בשבילו את כל הפעולה. אחר כך הוא צריך להצביע בעצמו. אצלנו זה עבד, ודרך השיטה הזו בעז למד לעשות המון דברים.

"היום אנחנו מצליחים להבין כמעט כל מה שבעז רוצה, אלא אם כן זה דבר מופשט. למשל, אם הוא רוצה לספר על משהו שקרה לו. אנחנו יכולים לחלוק איתו חוויה רק אם המורה רושמת שהיום היה כך וכך, ואז אני אומרת לו 'אה, היום היית עם שלומית', ואפשר לראות שהוא מבין ושמח.
 

 
"הוא אוהב שמדברים איתו על איך עבר עליו היום, אבל מיוזמתו הוא לא יכול לספר דבר. ברור לי שיש לו תסכול מכך שהוא לא מצליח לבטא את עצמו. כשהוא לא רוצה להיות באיזשהו מקום, זה נובע מתוך חרדה פנימית מאוד גדולה שהוא לא יכול להסביר לנו את פשרה. זה לא קל".

התגובות של בעז למצבים בלתי מוכרים מכתיבות את סדר יומם. "קשה מאוד להביא אותו לעשות דברים, להיות במקומות מסוימים. אי אפשר כמובן ללכת איתו לקניון או לסרט, אפילו לא סתם לפארק. זה לא מעניין אותו. לפני כל יציאה מהבית צריך לעשות הרבה הכנות, ולדעת שנישאר שם לזמן מוגבל מאוד.

"בחופש, המקום היחיד שאנחנו יכולים ללכת אליו זה חוף הים, ומקסימום לשעה. אם הצלחנו להישאר קצת יותר, זה אומר שהיה ממש יום טוב. יש לו חוסר ויסות בכל מה שקשור לתחושתיות, אז לפעמים כשמחבקים אותו הוא יכול פתאום לצבוט או להכות בחוזקה על הפנים. הוא לא מבין עד כמה זה כואב לאחרים. עכשיו חורף ולובשים שרוולים ארוכים, אבל בקיץ רואים שהידיים שלי מלאות סימנים כחולים".

לזמן קצר התעוררה בלבם של ההורים תקווה כי תימצא תרופה לתופעות התסמונת. כשבעז היה בן שלוש הם נסעו איתו לארה"ב, כדי לקחת חלק בניסוי מתקדם של תרופה כזו. "בסוף הניסוי כולו נפל, כי התוצאות לא היו מובהקות מספיק", מספרת רוני.

הבאת התרופה לארץ הייתה מטרת-העל של עמותת האיקס השביר בישראל. "הייתה לנו תקווה גדולה שזה יעזור בצורה משמעותית. אבל הניסוי נכשל, ועכשיו המטרה שלנו היא לקדם את המודעות. זה חשוב מאוד לדעת אפילו אם אתה רק נשא, כי יש לכך השלכות".

אני אומרת לרוני שאי אפשר שלא להתרשם מהשלווה שלה. מהאופן הרגוע, המחויך בעדינות, שבו היא מתארת את היומיום המורכב שלהם. "אוי, ממש לא. זה רק נראה ככה מבחוץ. הדמעות עומדות לפרוץ ממני בכל שנייה", היא אומרת ולוקחת לגימה מהתה.

"אני מחזיקה את עצמי. זה קשה מאוד ומתסכל מאוד. אני לא מנסה להראות את הצד היפה של העניין, אלא אומרת את האמת. הנה, כבר מעכשיו אני בחרדות לגבי חופש פסח וגם לגבי החופש הגדול, שהוא הסיוט השנתי שלנו. במשך 18 יום אין לבעז בית ספר, ואלו הימים הכי קשים בשנה.

"בכלל, לכל אורך השנה אין לנו שבתות. שבת אצלנו זה יום עבודה, לא מנוחה. צריך לקום מוקדם בבוקר וכל היום להיות צמודים אל בעז, אחרת הוא מתחרפן. אי אפשר להשאיר אותו לרגע לבד, כי דברים יעופו מהארונות. הוא לא מעסיק את עצמו בכלל. אולי הוא יראה קצת טלוויזיה, אבל כל הזמן ירצה להעביר, כל הזמן ירצה לשנות. באיזשהו שלב משעמם לו והוא מתחיל לבכות, להתפשט.

"בקיץ קצת יותר טוב, כי אפשר לצאת החוצה, לטייל לפרדס הסמוך. וגם כשיוצאים, סביר להניח שהוא כל הדרך יתלונן בנהמות, יבכה, יזרוק דברים. בחורף זה קשה במיוחד, אבל אין ברירה, צריך לצאת קצת. אז הולכים לביקור קצר אצל סבתא. הכול בקטנה".
 

יש שאיפה לשינוי, יעד שהוא יוכל להתפתח אליו, או שזו צפויה להיות המציאות שלכם תמיד?
"יש כל הזמן התקדמות איטית. הדבר הכי חשוב מבחינתנו הוא ללמד את בעז מטלות יומיומיות - להתלבש, ללכת לשירותים, להתקלח, לאכול לבד. אין לי שום ציפייה שהוא ילמד לקרוא, אם כי גם את זה אנחנו מנסים. הוא קצת מזהה אותיות, מזהה את השם שלו. אבל לא זה מה שחשוב, אלא שיהיה כמה שיותר עצמאי. אין כנראה מה לשאוף להרבה יותר מזה".

לרוני ולבעלה אמיר אין ילדים נוספים אחרי בעז. כשאני שואלת אם זה בגלל החשש הגנטי, היא עונה: "אם בעז היה ילד רגיל, אני מניחה שהיה לנו עוד ילד. אבל האמת היא שפשוט אין לנו כוח. היו נקודות זמן שבהן חשבנו שאולי, אבל מצאנו עצמנו בלי כוחות. העבודה איתו כל כך אינטנסיבית, וגם הביורוקרטיה מסביב לילד מיוחד היא לא כיף גדול".

את דואגת מהעתיד?
"המון. אני מנסה לא לחשוב יותר מדי על העתיד", היא אומרת, והדמעות מגיעות עכשיו אל סף העין. "אני מנסה לחשוב על כל צרה בשעתה, כי אחרת אפשר להתחרפן. אני לא יודעת מה יהיה בגיל ההתבגרות שלו, זה יהיה פרויקט כשלעצמו. ובהמשך על אחת כמה וכמה.

"אני יודעת שהוא יצטרך מתישהו מוסד, ואם רוצים מקום טוב זה חייב להיות מוסד פרטי, כזה שההורים מממנים. מדובר בהון תועפות. לילדים מיוחדים אין ביטוח סיעודי, הקופות פשוט לא מאפשרות. ברור לי שיש אנשים במצב יותר גרוע משלנו, אבל זה עדיין מעלה דאגות".

הגורמים הרשמיים שאתם מתמודדים מולם יודעים מה זה איקס שביר?
"חלקם לא מכירים את המושג, ולפעמים חוסר המודעות הזה מפתיע, כי מדובר בתסמונת נפוצה. בביטוח הלאומי יודעים, רופא המשפחה שלנו כן ידע, אבל רוב הרופאים לא. כל מפגש עם המערכת הוא סאגה שלמה". 

גם אצל מי שאינו לוקה בתסמונת, אלא רק נושא את האיקס השביר, יכול להיות לכך ביטוי פיזי. "יש שתי מחלות מרכזיות שעלולות להופיע אצל נשאים", מסביר ד"ר שי אליצור, מנהל יחידת הפריה חוץ-גופית בבית החולים אסותא רמת-החייל ורופא בכיר במרכז הרפואי שיבא.

"הראשונה היא FXPOI, ירידה בתפקוד שחלתי, שפוגעת בכ-20 אחוז מהנשים הנשאיות. המשמעות היא שהן מפסיקות לקבל את המחזור החודשי לפני גיל 40, חלקן אפילו כבר בשנות ה-20 לחייהן, והפוריות שלהן מסתיימת בגיל צעיר מאוד.
 

 
"מחלה שנייה, שנקראת FXTAS, מתבטאת ברעד וחוסר יציבות. המחלה הזו פוגעת במחצית מהגברים הנשאים החל משנות ה-50 לחייהם, וב-16 אחוז מהנשים הנשאיות. כשגבר שלא יודע שהוא נשא יגיע לרופא עם תסמינים כאלו, יחשבו מן הסתם שזה פרקינסון. יתנו לו טיפול שמתאים לפרקינסון, וזה לא יעזור בכלל".

מי שתיארו לראשונה את מחלת ה-FXTAS היו בני הזוג הגרמן - רופאים אמריקאים שנחשבים למובילים בעולם בחקר האיקס השביר. "הם מפעילים בקליפורניה מרכז גדול לילדים שלקו בתסמונת", מספר ד"ר אליצור.

"לפני כ-16 שנה הם הבחינו כי רבים מהסבים שמגיעים לאסוף את נכדיהם החולים מהגן הטיפולי, סובלים מרעידות ומהפרעות בשיווי המשקל. הם הבינו שלא הגיוני שכל הקשישים חולי הפרקינסון בקליפורניה מגיעים במקרה אליהם לגן, ושחייב להיות כאן קשר גנטי.

"באופן הקלאסי של הורשת האיקס השביר, סב נשא מעביר את הנשאות לבתו, וכשהגן הפגום עובר ממנה לעובר שלה, הילד הופך לחולה. כשבת יורשת את הגן לא מתרחשת 'הגברה', והיא נשארת נשאית בלבד. ההגברה הזו יכולה לקרות במעבר מאמא לבן".

מעבר לשתי המחלות האלו - הפוריות שנפסקת והרעד - יש בעיות רפואיות ונפשיות נוספות שמתקשרות לנשאות של איקס שביר: הפרעות בתפקודי בלוטת התריס, מצבי דיכאון, חרדה, הפרעות למידה וקשיי ריכוז, שמתגלים בעיקר בקרב הנשים הנשאיות.

שרון גלסנר, אם לחמישה ועורכת דין במקצועה, משמשת בהתנדבות כיו"ר עמותת האיקס השביר. "אני נשאית, ואחד הילדים שלי לוקה בתסמונת", היא מספרת. "זה מתבטא אצלו בליקויי למידה קשים, בעיות מוטוריות, דיסגרפיה, בעיות קשב וריכוז וחולשת שרירים. ההבנה שלו את מה שקורה סביבו עולה בהרבה על היכולת שלו לשתף".
   
גלסנר גילתה כי היא נשאית רק לאחר שבנה אובחן, בגיל שנה וחודש. "משנת 2013 בדיקת האיקס השביר נמצאת בסל התרופות, אבל בזמנו זה עלה כמאתיים שקל לבדיקה, והיו עשר בדיקות מומלצות, אז לא נבדקנו. זו הייתה טעות. בהריונות הבאים כבר ביצעתי בדיקת סיסי שליה, שבוחנת בשבוע התשיעי את המטען הגנטי של העובר.

"לשמחתי שאר הילדים התגלו כבריאים, ולא נאלצתי לעמוד בדילמה האם להפסיק את ההריון. נשאיות אחרות שרוצות להבטיח שהעובר שלהן יהיה בריא, פונות להפריה חוץ-גופית. כך ניתן לוודא כי לרחם יוחזרו רק עוברים שאינם לוקים בתסמונת".

להוריהם של ילדי איקס שביר, אומרת גלסנר, חשוב מאוד שלמערכת המקצועית יהיה יותר ידע. "אני רוצה שברגע שאגיע לרופא ילדים ואומר 'איקס שביר', הוא יידע מה המשמעות ומה ההשלכות, ולא יטרטר אותנו סתם".

בפרסומים שונים נטען כי בישראל התסמונת נפוצה יותר מאשר במדינות אחרות, אך ד"ר אליצור אומר שמדובר בעיוות של המציאות. "אותה השכיחות קיימת ברוב האזורים, מלבד במזרח אסיה - שם המחלה נפוצה פחות, ולא יודעים למה. ההבדל בין ישראל למדינות אחרות הוא שזו המדינה היחידה שמציעה באופן שגרתי ובחינם בדיקת סקר נשאות לכל אישה בגיל הפוריות.

"התסמונת מתגלה כאן יותר, פשוט כי בודקים יותר. בארצות אחרות נולדים תינוקות שסובלים מאוטיזם ומפיגור, והוריהם לא יודעים שזה קשור לאיקס שביר.

"היום היה אצלנו בשיבא רופא ממלבורן, אוסטרליה, שיש לו שם מרכז לאיקס שביר. הוא אמר שמדינת ישראל מקדימה את העולם בכעשרים שנה בעניין הזה. יש כל הזמן ניסיונות למצוא תרופה לתסמונת, נערכים הרבה מחקרים, כולל אצלנו בתל-השומר. זה מחקר מאוד עכשווי ועדכני".

לא לכל נשאית ממליץ ד"ר אליצור על הפריה חוץ-גופית כאמצעי ללידת ילדים בריאים. "הנשאות מוגדרת מ-50 חזרות של הרצף השגוי בכרומוזום ועד 200 חזרות. במספרים הנמוכים - עד 70 פחות או יותר - הסיכון ל'הגברה' במעבר של האיקס השביר לילד הוא יחסית נמוך, ולכן לא הולכים ישר להפריה, אלא מפנים לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההריון. במספרים הגבוהים יותר, ההמלצה היא לעבור הפריה חוץ-גופית על מנת למנוע ילד חולה.

"מעבר לזה, בגלל החשש לאיבוד הפוריות, אנחנו מאוד ממליצים לכל מי שיודעת שהיא נשאית לבוא למרפאה ייעודית ולבצע מעקב פוריות. גם אם היא עדיין לא רוצה להיכנס להריון, אפשר להציע לה הקפאת ביציות על מנת לשמור על האפשרות להרות בעתיד".
 

בדרך כלל נשים מגיעות לבדיקות גנטיות רק לפני הריון; אתם בעצם ממליצים גם לרווקות לבדוק נשאות של איקס שביר?
"ברגע שמתגלה מקרה כזה במשפחה, חד-משמעית כן. כשיש נשא אחד במשפחה, כמעט ודאי שיש עוד נשאים. יש לנו למשל מטופלת בת 17 שפתאום הפסיק לה הווסת, ובבדיקה התברר שהיא נשאית איקס שביר ובאופן קיצוני זה השפיע כבר בגיל 17. בדקו את כל המשפחה וגילו שאחת האחיות, בתחילת שנות ה-20 לחייה, עומדת גם היא לאבד את הפוריות שלה. הספקנו לעשות לה הקפאת ביציות, כי עוד לא היה מאוחר מדי.

"היום במדינת ישראל ממליצים על הקפאת ביציות בכמה מקרים - חולות סרטן שצריכות לעבור טיפול כימותרפי, ונשאיות של איקס שביר. זה מופיע בחוזרי משרד הבריאות, כך שזה משהו שידוע וקיים, אבל זה לא נכנס לסל הבריאות.

"אישה שחולה בסרטן תוכל לעבור הקפאה במימון הסל, אבל לנשאיות איקס שביר קופות החולים לא מוכנות לממן, והעלות יכולה להגיע ל-20 אלף שקלים. זה נובע רק מהיעדר לובי ציבורי למען העניין הזה. לכן אנחנו עובדים יחד עם העמותה לקדם את הנושא".

"מעבר למאבקים הציבוריים ולקמפיין המודעות שנועד למניעת המחלה", אומרת גלסנר, "חשוב לנו שהורים לילדי איקס שביר יידעו על העמותה. יש לנו המון ידע, ואנחנו יכולים לחבר אותם להרבה אנשי מקצוע. יחד נוכל להיות כוח משמעותי, ולהקים מרכזים ייחודיים לילדים הללו".

בנוסף לעבודתה השוטפת מעבירה גלסנר הרצאות רבות בנושא הורות מיוחדת. "אני מספרת את הסיפור שלנו דרך מודלים מקצועיים, ונותנת כלים פרקטיים. המטרה שלי היא שאנשי מקצוע לא יראו בנו סטטיסטיקה, ויבינו שגישה נכונה שלהם מול הורים לילדים מיוחדים היא קריטית. אנחנו לא זקוקים לרחמים, אלא למקצועיות, יושרה, ידע. יחס מכבד ולא מזלזל. מבחינתי, הילד שלי הוא מתנה. אל תתייחסו אליו אחרת".

"בזכות בעז קיבלנו הרבה מתנות", אומרת גם עשת. "אני אמנם מוכנה לתת את כולן בחזרה ולקבל ילד רגיל, אבל אני לא מבטלת אותן. הפרספקטיבה שלנו על החיים השתנתה. דברים שאנשים אחרים מתרגשים מהם, אני לא מתרגשת. אני מקבלת החלטות הרבה יותר מהר, מסוגלת לשינויים הרבה יותר מהר. עושה דברים שאני אוהבת.

"כשיש לנו קצת זמן לבד, לי ולאמיר, אפילו רק כוס קפה שקטה יחד, זה וואו מבחינתנו. אנחנו ממצים אותה עד תום. הכול בחיים שלנו הרבה יותר חזק ומשמעותי. אנחנו לא נותנים לשום רגע טוב לעבור סתם, אלא לוקחים בעוצמות חזקות את הטוב שיש".

היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg