ראשי » חליפה עסקית

בדיקה גנטית מהדור החדש לטיפול מדויק בסרטן הריאה

מבין מחלות הסרטן השונות בישראל סרטן הריאה הינו גורם תמותה מס' 1 בקרב גברים, ושלישי בין הנשים. לצד נתונים קשים אלו, פותחו בשנים האחרונות אפשרויות טיפול חדשות, המבוססות על רפואה מותאמת אישית ומכוונות כלפי תאי הגידול הסרטני שבהם נמצאו מוטציות גנטיות ספציפיות

מבין מחלות הסרטן השונות בישראל סרטן הריאה הינו גורם תמותה מס' 1 בקרב גברים, ושלישי בין הנשים. בישראל מאובחנים מדי שנה כ-2000 מקרים נוספים של סרטן הריאות. שיעור התמותה מסרטן הריאות גבוה, בעיקר בגלל האבחון המאוחר של המחלה, וכ-85% מהחולים בה מתים תוך 5 שנים.

נתוני משרד הבריאות מצביעים על עלייה בשיעור התחלואה בסרטן הריאות, בעיקר בקרב ערבים ונשים. ב-1980 עמד שיעור התחלואה בקרב נשים יהודיות על 9.14 מתוך 100,000 איש. ב-2013 כבר הרקיע שיעור זה ל-16.11. בקרב גברים ערבים נרשמו 25.30 מקרי תחלואה על כל 100,000 איש ב-1980 – ו-48.66 מקרים ב-2013.

לצד נתונים קשים אלו, פותחו בשנים האחרונות אפשרויות טיפול חדשות, המבוססות על רפואה מותאמת אישיתומכוונות כלפי תאי הגידול הסרטני שבהם נמצאו מוטציות גנטיות ספציפיות. ואכן, בסרטן הריאות נמצא המספר הרב ביותר של מוטציות גנטיות בהן ניתן לטפל על ידי רפואה מותאמת אישית, כלומר על ידי תרופות המתאימות לסוג מסוים של מוטציה גנטית.

 

אחד מהפיתוחים החדשניים באבחון סרטן הריאות הוא בדיקת ריצוף גנומי מקיפה מהדור החדש (HC-NGS: Hybrid Capture-based Next-Generation Sequencing). באמצעות בדיקה זו ניתן לסרוק את רצף הד.נ.א בתאי הגידול הסרטני באופן נרחב ומדויק יותר. הרגישות הגבוהה של בדיקה מסוג זה מייחדת אותה מבדיקות הסקר השגרתיות ובאמצעותה ניתן לאתר מגוון רחב של מוטציות גנטיות. פענוח רצף הגנים מאפשר להתאים טיפול ממוקד מטרה נגד המנגנון הפגום שגורם לגידול הסרטני.

מחקר שנערך בארץ בחן את השפעת בדיקת הריצוף הגנומי מהדור החדש על חולים בסרטן הריאה. את המחקר הוביל פרופ' ניר פלד, ראש היחידה לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן בבית החולים בילינסון בפתח תקווה. במחקר השתתפו 101 חולים עם סרטן ריאה מתקדם (בקרב 94% מהמשתתפים היתה המחלה בדרגות 3-4). הגיל הממוצע של המשתתפים היה 63, כמחציתם לא עישנו, ובקרב 85% מהם אובחן סרטן ריאה של תאים לא קטנים (NSCLC) מסוג אדנוקרצינומה.

משתתפי המחקר עברו בדיקת ריצוף גנומי מהדור החדש לפני בדיקות הסקר או לאחר שהתקבלו תשובות שליליות או לא ברורות מהן. מחצית מההבדיקות הגנומיות נערכו בקרב החולים לפני תחילת טיפול תרופתי, ומחציתן השנייה לאחר טיפול תרופתי שלא צלח.

בקרב מחצית מהמשתתפים במחקר נמצאו שינויים גנומיים שניתן לטפל בהן. בקרב 15 מטופלים נמצאו מוטציות בגנים EGFR/ALK עליהן התקבלו תוצאות שליליות בבדיקות הסקר. השכיחות הגבוהה של המוטציות נמצאה בגנים EGFR, Ret proto-oncogene (RET) ו-ALK.

בעקבות תוצאות הבדיקה, שינו הרופאים את אופן הטיפול בקרב 43 מטופלים. 65% מהם (28 מטופלים) הגיבו לטיפול החדש שקיבלו, באופן מלא או חלקי. 33% מהחולים קיבלו טיפול אימונותרפי של תרופות מן הדור החדש לטיפול בסרטן.

המחקר התפרסם בנובמבר 2016 ב-Journal of Thoracic Oncology, כתב-העת של האיגוד הבינלאומי לחקר סרטן הריאות (IASLC).

בדיקת פאונדיישן וואן (FoudationOne) היא בדיקה לריצוף גנומי מן הדור החדש, הבוחנת את השינויים הגנומיים שעבורם קיימים טיפולים ו/או מתקיימים ניסויים רפואיים מתאימים. בדיקה זו מספקת את המידע המקיף והמדויק ביותר אודות הפרופיל הגנטי של תאי הסרטן. בבדיקת  FoundationOne נסרקים מאות גנים מתאי הגידול הסרטני, וזאת מרקמה חיה שהוצאה בביופסיה. מיפוי גנומי מדויק זה עשוי להצביע על טיפול תרופתי מדויק (כפי שנראה במחקר הנ"ל) או לזהות אפשרויות טיפול חדשות שטרם נלקחו בחשבון.

"המחקר חשף את השיעור הגבוה של תשובות שליליות המתקבלות מהבדיקות השגרתיות, תשובות שאולי מונעות מהמטופלים גישה לתרופות מתאימות", כתבו החוקרים. "לצד זאת, ההשפעה הרבה של בדיקת ריצוף גנומי מן הדור החדש על אופן הטיפול, ושיעור התגובה הגבוה שלה כפי שנצפה במחקר זה, מצביעים על החשיבות בזיהוי המוטציות הגנטיות ועל חשיבותה הרבה של הבדיקה עצמה".

• הקליקו לפרטים נוספים על הבדיקה המובילה בעולם לזיהוי והתאמת טיפול ממוקד במחלת הסרטן

הכתבה בשיתוף חברת רוש פרמצבטיקה
היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg