בקרוב: בדיקת דם תסייע בגילוי אוטיזם בקרב עוברים
חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב גילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם. הגילוי יאפשר בעתיד, אחרי הבנה יותר טובה של המנגנון הגנטי, לזהות מראש האם לעובר יש סכנה ללקות באוטיזם
האם אנחנו מתקרבים לפתרון למחלת האוטיזם? חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון מצאו סימן מיוחד המאפיין רצפים גנטיים הקשורים לתסמונת, משמעות הדבר שבעתיד ניתן יהיה לזהות עוברים עם נטייה לאוטיזם בבדיקת דם.בעקבות חקר של יותר מ-650 רצפים של גנים הקשורים לאוטיזם, גילו ד"ר עידן מנשה ועמיתיו, מר ארז צור ופרופ' מיכאל פריגר, מאפיינים המבדילים את הלוקים באוטיזם מגנים אחרים בגנום האנושי.
מתקרבים להבנת הגורמים הגנטיים. ילד הסובל מאוטיזם
צילום: שאטרסטוק
יש לציין כי יש ספקטרום שלם של הפרעות על הרצף האוטיסטי כשלכולן מכנה משותף גנטי שבחלקו לא היה ברור עד היום. כעת החוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון התקרבו צעד נוסף להבנת הבסיס הגנטי של אוטיזם. האפשרות העתידית לאתר מראש עוברים המצויים בסיכון גבוה יחסי ללקות בהפרעה, הופכת להיות ממשית, רק בדרך לשם, נצרכות התקדמויות נוספות בהבנת הגורמים ללקות.
מאפיינים ייחודיים
המאפיינים הייחודיים לגנים של אוטיזם כוללים, בין היתר, אורך גנומי יוצא דופן, שארוך אף יותר מאורכם של גנים אחרים המתבטאים במוח, וגנים הקשורים למחלות דומות כגון אלצהיימר וסכיזופרניה. בנוסף מצאו החוקרים שגנים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית אופיינית ומובחנת מגנים בריאים.
מעניין לציין כי מדובר דווקא בגנים שמשרתים את האבולוציה בסילוק של בעיות גנטיות אחרות. לאור זאת ניתן להסיק כי מוטציות המובילות לאוטיזם נשארות בגנום האנושי מכיוון שהן גורמות להופעת אוטיזם רק בשילוב עם גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים אחרים. במילים אחרות עדיין לא זוהתה לחלוטין הסיבה שהתסמונת פורצת אלא זוהו גנים שהנוחות שלהם בהצטברות עם סיבות אחרות תוביל ללקות.
האם בעתיד ניתן יהיה לזהות את התסמונת על ידי בדיקת דם? אוטיזם
רפי קוץ
לבסוף, הראו החוקרים כי ניתן להשתמש בחתימה האבולוציונית האופיינית לגנים לאוטיזם על מנת לגלות גנים נוספים בעלי מאפיינים גנומיים דומים, אשר ייתכן וגם הם קשורים לאוטיזם. כך באופן מחקרי נוסף ניתן יהיה לזהות עוד גנים הקשורים לאוטיזם.
על פי הערכות החוקרים ישנם כ-1,000 גנים הקשורים להפרעה כשמתוכם מזוהים היום רק 650. כך או כך הממצאים מרחיבים את ההבנה המחקרית בנוגע למנגנונים הגנטיים המעורבים באוטיזם. באופן זה ככל הנראה ניתן יהיה לגלות גנים נוספים הקשורים בתסמונת. עם זאת מדובר עדיין בדרך ארוכה שמחייבת הבנה נוספת של התהליך הגנטי והקשרים שבין המידע הגנטי להפרעות אחרות שיחד מחוללים את האוטיזם.
אקו"ם