ראשי » מדע ומחשבים » מדע » מדעי החיים והחברה

פריצת דרך: נמצא גן האחראי למחלה נוירולוגית קשה

מחקר שנערך בשיתוף הדסה והאוניברסיטה העברית מצא את הגורם למחלה נדירה הפוגעת בילדים בגילאים 3-7. המחלה מתבטאת בשלב הראשון לאיבוד יכולת הדיבור ויכולה לגרום למוגבלות פיזית

נמצא גן האחראי למחלה נוירולוגית נדירה וקשה הפוגעת בילדים. המחלה תוקפת ילדים בגיל 3-7 ומתבטאת באובדן הדרגתי של יכולת הדיבור והתנועה עד כדי מוגבלות פיזית מלאה בגיל 15-20. המחקר שנערך בשיתוף של חוקרי הדסה והאוניברסיטה העברית, מתפרסם היום (ו') בכתב העת המדעי " American Journal of Human Genetics".
  
במאמר מתארים החוקרים איך פיצחו את חידת ההתדרדרות הנוירולוגית של ילדים מכל העולם, שעד כה לא היה הסבר לתופעות אלה. הכל התחיל מילדה שלאחר גיל שלוש החלו להופיע אצלה בעיות בהליכה והיא איבדה בהדרגה את הדיבור. היא נבדקה אצל מספר רופאים בארץ, ולא נמצא הסבר למחלתה. "היה ברור שמדובר במקרה נדיר ולא מוכר", סיפרה פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה שהובילה את המחקר.

באותה עת הוכנסה בהדסה את טכנולוגיה המאפשרת לקרוא את כל החומר הגנטי המקודד, וכך יכלו לזהות את הפגם שאחראי למצבה. בזכות הבדיקות קיים בהדסה מאגר המיפוי הגנטי הגדול בארץ, והחוקרים החלו לחפש חולים דומים במאגר. "להפתעתנו מצאנו במאגר ילד עם פגם גנטי זהה, זה היה מדהים. שהיה בריא עד גיל 5 שנים ואז פיתח  סימנים דומים של פגיעה נוירולוגית", מספרת פרופ' אל-פלג. "בשלב זה ידענו שיש לנו מחלה חדשה שעד כה לא הוכרה בספרות הרפואית".

"ד"ר אדוארדסון, מומחה לנוירולוגיה-ילדים בהדסה טס מיד לרוסיה, בדק את הילד, נטל ממנו דגימות ואישר כי מחלתו אכן זהה לזו של הילדה הישראלית. בשלב זה הכנסנו את הנתונים לתוכנת שדכן הגנים הבין לאומי ותוך מספר שעות איתרנו ארבעה ילדים נוספים ברחבי העולם, להם בדיוק אותו פגם גנטי", המשיכה פרופ' אל-פלג. "כדי להבין את מנגנון המחלה החדשה, יצרנו שיתוף פעולה עם מעבדה באוניברסיטת פנסילבניה בארה"ב, אשר הצליחה לאשר את מנגנון הפגיעה: בתאי הילדים החולים יש עודף RNA של הריבוזום, עודף שכנראה גורם להצפת התאים במוח והרעלתם".

"זו מחלה עצובה, היא פוגעת בילדים שהתפתחו מספר שנים באופן תקין, ואז הם כבים", מדגישה אל-פלג. "הם ילדים רגילים שביום בהיר אחד מתחילים לצלוע, לשכוח מילים שקודם הכירו, ומילדים מתפקדים ומפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים הסובלים מפיגור קשה ולא מוסבר וברבות השנים מגיעים למצב סיעודי". משמעות נוספת של המחקר היא שבמציאת הגן הפגום, טמון הסיכוי לטיפול.


היכנסו לעמוד הפייסבוק החדש של nrg